O que saber sobre síndrome de Down?

Síndrome de Down é uma condição cromossômica que ocorre quando um erro na divisão celular resulta em um cromossomo extra 21. 

A síndrome de Down pode afetar a capacidade cognitiva e o crescimento físico de uma pessoa, causar diferenças de desenvolvimento variadas e apresentar maior risco de alguns problemas de saúde. 

Os profissionais de saúde podem usar uma série de exames e exames para detectar síndrome de Down antes ou depois do nascimento. 

A síndrome de Down ocorre em cerca de 1 em cada 700 bebês nascidos. 

Este artigo discute as causas ou fatores contribuintes da, síndrome de Down, as características da condição, o diagnóstico, os tipos de síndrome de Down e se essa condição é genética ou ligada ao autismo. 

Fatos rápidos sobre síndrome de Down. 

Mães com mais de 35 anos são mais propensas a dar à luz uma criança com síndrome de Down.

Normalmente, há duas cópias de cada cromossomo. Na, síndrome de Down, há três cópias, completas ou parciais, do cromossomo 21. 

As características da, síndrome de Down incluem baixo tônus muscular, baixa estatura, uma ponte nasal plana e uma língua salientes. 

Pessoas com síndrome de Down têm maior risco de algumas condições, incluindo doença de Alzheimer e epilepsia. 

Os médicos podem usar testes de triagem durante a gravidez para estimar a probabilidade de uma criança ter síndrome de Down. 

O que é síndrome de Down? 

Síndrome de Down é uma condição genética que ocorre quando há uma cópia extra de um cromossomo específico: cromossomo 21.

O cromossomo extra pode afetar as características físicas, o intelecto e o desenvolvimento geral de uma pessoa. Também aumenta a probabilidade de alguns problemas de saúde. 

Causas 

Muitos fatores contribuem para a síndrome de Down, mas a prevalência é maior em gestantes mais velhas. Pode haver uma chance maior se uma pessoa grávida tiver mais de 35 anos. 

Uma pessoa grávida aos 25 anos tem cerca de 1 em 1.250 chances de conceber uma criança com síndrome de Down. Aos 40 anos, a incidência passa a ser de aproximadamente 1 em 100. 

Todas as células do corpo contêm genes, que têm um código específico ou um conjunto de instruções para criar as células. Esses genes estão em cromossomos no núcleo celular. Normalmente, há 46 cromossomos em cada célula — 23 herdados da mãe e 23 do pai. 

A síndrome de Down ocorre quando algumas ou todas as células de uma pessoa têm uma cópia extra completa, ou parcial do cromossomo 21. 

Síndrome de Down é genética? 

Na maioria dos casos, a síndrome de Down não é herdada e não funciona em famílias. Embora a síndrome de Down venha dos próprios genes, isso geralmente se deve a erros entre um espermatozoide e um óvulo, quando as informações genéticas que formam uma criança primeiro combinam e copiam.

Síndrome de Down pode ter ligações com a genética. Pode haver alguns vínculos entre pais de uma pessoa com síndrome de Down translocação e sua probabilidade de ter mais filhos com síndrome de Down em alguns casos. 

O Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras observa que em pais de uma criança com síndrome de Down devido à translocação, pode haver uma chance aumentada de síndrome de Down em futuras gestações se um dos pais tiver um rearranjo genético chamado translocação equilibrada. No entanto, isso não ocorre em todos os casos de translocação síndrome de Down. 

Características 

Indivíduos com síndrome de Down geralmente têm características físicas distintas, problemas de saúde únicos e mudanças no desenvolvimento cognitivo. 

Características físicas. 

Algumas características físicas comuns da, síndrome de Down podem incluir: 

• olhos que inclinam para cima 
• dobras de pele no canto interno da pálpebra superior 
• manchas brancas na íris 
• baixo tom muscular 
• pequena estatura e um pescoço curto 
• uma ponte nasal plana 
• vincos únicos e profundos em todo o centro das palmas das mãos 
• uma língua saliente 
• mãos e pés pequenos 

Atrasos no desenvolvimento 

Pessoas com síndrome de Down geralmente têm perfis de desenvolvimento cognitivo que sugerem deficiência intelectual leve a moderada. No entanto, o desenvolvimento cognitivo e a capacidade intelectual são altamente variáveis. 

Pessoas com síndrome de Down também experimentam dificuldades de aprendizagem que levam a atrasos no desenvolvimento. Uma pessoa com síndrome de Down tem um padrão específico de características cognitivas e comportamentais.

Estes diferem do que é visto em crianças tipicamente em desenvolvimento e crianças com outras causas de deficiência intelectual. 

Crianças com síndrome de Down muitas vezes atingem marcos de desenvolvimento um pouco mais tarde do que seus pares. Eles podem demorar para sentar, virar e ficar de pé. 

Também pode haver um atraso na coordenação e habilidades motoras finas (movimentos usando pequenos músculos nas mãos e pulsos). Essas habilidades podem levar tempo para se desenvolver depois que a criança adquire habilidades motoras brutas, que envolvem o movimento de todo o corpo.

O desenvolvimento de falar e compreender uma língua também pode levar mais tempo do que o esperado. Dito isto, pessoas com síndrome de Down acabam por encontrar muitos desses marcos. 

Pessoas com síndrome de Down também podem experimentar: 

• dificuldades com a atenção 
• uma tendência a fazer julgamentos ruins 
• comportamento impulsivo 

Com engajamento e terapia regular, a maioria das pessoas com síndrome de Down pode frequentar a escola e se tornar membros ativos da comunidade. 

Problemas de saúde. 

Às vezes, problemas gerais de saúde podem afetar qualquer sistema de órgãos ou função corporal. Cerca de 40 a 60% de todas as pessoas com síndrome de Down têm um defeito cardíaco congênito. 

Também pode haver um risco maior de: 

Crianças com síndrome de Down também são mais propensas a desenvolver algumas infecções, tais como: 

• infecções respiratórias 
• infecções no ouvido médio 
• amigdalite 
• pneumonia 

Parece haver menor risco de endurecimento nas artérias, retinopatia diabética e a maioria dos tipos de câncer. 

Diagnóstico 

Pessoas com maior chance de ter um filho com síndrome de Down podem receber exames de triagem e diagnóstico. 

Existem duas categorias de exames de triagem que os médicos podem realizar. 

As telas pré-natais podem estimar a probabilidade de uma pessoa ter um bebê com síndrome de Down e justificar novos exames, mas não diagnosticam síndrome de Down. 

Testes diagnósticos podem definitivamente dizer se um feto terá a condição e identificar certas anormalidades. 

Testes de triagem. 

Devido ao aumento das chances de ter um filho com síndrome de Down, pessoas com idade entre 30 e 35 anos podem receber exames genéticos durante a gravidez.

Esses testes são completamente opcionais, e nem todos escolherão o rastreamento genético enquanto estiverem grávidas. 

Existem vários testes de triagem, que incluem: 

Testes de translucência nuchal: Com 11–14 semanas, um ultrassom pode medir o espaço claro em dobras de tecido atrás do pescoço de um feto em desenvolvimento.

Tela tripla ou tela quádrupla: Com 15 a 18 semanas, este teste mede as quantidades de várias substâncias no sangue da gestante. 

Tela integrada: Isso combina resultados de exames de sangue e triagem do primeiro trimestre, com ou sem translucência nucal, com resultados de triagem quádrupla do segundo trimestre. 

DNA livre de células: Este é um exame de sangue que analisa dna fetal presente no sangue da gestante. 

Ultrassom genético: Com 18 a 20 semanas, os médicos combinam um ultrassom detalhado com os resultados dos exames de sangue. 

Os testes de triagem não podem confirmar se a síndrome de Down está presente. 

A triagem é uma maneira econômica e menos invasiva de determinar se os médicos podem precisar solicitar mais testes diagnósticos. 

Testes diagnósticos. 

Os testes diagnósticos são mais precisos na detecção da síndrome de Down. Um profissional de saúde geralmente realizará tais testes no útero. No entanto, os testes diagnósticos podem aumentar o risco de: 

• aborto espontâneo 
• lesão fetal 
• trabalho prematuro 

Os testes de diagnóstico incluem: 

Amostragem de villus coriônico: Com 9-11 semanas, um médico pode usar uma agulha inserida no colo do útero ou no abdômen para levar uma pequena amostra de placenta para análise. 

Amniocentese: Com 14–18 semanas, um médico pode inserir uma agulha no abdômen para obter uma pequena quantidade de fluido amniótico para análise. 

Amostragem de sangue umbilical percutâneo: Após 20 semanas, o médico pode inserir uma agulha no abdômen para tirar uma pequena amostra de sangue do cordão umbilical para análise. 

Um profissional de saúde também pode diagnosticar síndrome de Down depois que um bebê nasce inspecionando sua: 

• características físicas 
• sangue
• tecido 

Tratamento 

Não há tratamento específico para síndrome de Down. As pessoas que têm a condição receberão cuidados para quaisquer problemas de saúde, como outras pessoas. 

No entanto, os profissionais de saúde podem recomendar triagem adicional de saúde para questões comuns às pessoas com a condição. 

Especialista recomendam a intervenção precoce com programas especializados para ajudar uma pessoa a maximizar seu potencial e se preparar para assumir um papel ativo na comunidade. A intervenção precoce pode ajudar a melhorar os resultados para pessoas com síndrome de Down. 

Trabalhar com uma equipe de especialistas pode proporcionar estímulo e incentivo à criança à medida que ela cresce. Isso pode incluir muitos especialistas em diferentes áreas para ajudar a pessoa a se desenvolver. Esses especialistas podem incluir: 

• médicos 
• fisioterapeutas 
• fonoaudiólogos 
• educadores especiais 
• terapeutas ocupacionais 
• assistentes sociais 

Crianças com dificuldades específicas de aprendizagem e desenvolvimento podem ser elegíveis para apoio educacional em uma escola pública ou especializada. 

Crianças com síndrome de Down têm direito a um ambiente educacional adequado que se ateia às suas necessidades, muitas vezes com apoio adicional para ajudá-las a se integrar e progredir. 

Algumas crianças farão uso de um Programa de Educação Individualizada (IEP), que vários especialistas apoiarão. 

Tipos 

Existem alguns tipos diferentes de síndrome de Down:

Trisomia 21: Este é o tipo mais comum, o que compõem cerca de 95% dos casos. Ocorre quando as pessoas têm 47 cromossomos em cada célula em vez de 46. Um erro na divisão celular chamado não-índio causa trissomia 21. Este erro deixa uma célula, espermatozoide ou óvulo com uma cópia extra do cromossomo 21 antes, ou na concepção.

Síndrome de Mosaic Down: Esse tipo ocorre em cerca de 2% das pessoas com síndrome de Down. Alguns dos cromossomos infantis conterão uma cópia extra do cromossomo 21, enquanto outras células terão as duas cópias típicas. As crianças têm menos características da condição, dependendo do número de células com 2 ou 3 cópias do cromossomo 21. 

Síndrome de Down translocação: Isso representa cerca de 3% dos casos de síndrome de Down. Esse tipo ocorre quando parte do cromossomo 21 se rompe durante a divisão celular e se liga a outro cromossomo, geralmente cromossomo 14.

A presença desta parte extra do cromossomo 21 causa algumas características da síndrome de Down. Uma pessoa com translocação não tem nenhuma característica física especial, mas é mais provável que tenha um filho com um cromossomo extra 21. 

Síndrome de Down vs. autismo. 

Síndrome de Down e transtorno do espectro autista são dois tipos de condições que podem causar alterações cognitivas em uma pessoa. Essas condições têm algumas diferenças importantes. 

Ao contrário da síndrome de Down, não há características físicas distintas ou facilmente reconhecíveis para identificar uma pessoa com autismo. 

Síndrome de Down é uma condição genética decorrente de mudanças nos próprios genes. O autismo é uma condição neurológica, e a causa exata do autismo não é muito clara. 

Em comparação com uma criança média de idade semelhante, ambas as condições podem causar diferenças de comunicação ou deficiências de aprendizagem, e como isso aparece pode variar em cada condição e indivíduo. 

Não há cura para nenhuma das condições. A maioria das pessoas usará muitos métodos de tratamento e terapia para ajudar a gerenciar sua condição ou fazer melhorias em áreas importantes que escolherem. 

Perspectiva 

Uma pessoa com síndrome de Down pode fazer muitas coisas que outras pessoas fazem. As crianças podem demorar mais para adquirir habilidades como caminhar e conversar, mas podem se desenvolver no seu próprio ritmo e frequentar a escola com estimulação e tratamento precoces. 

Dependendo de como a condição afeta uma pessoa, ela pode trabalhar e viver semi independentemente com síndrome de Down. 

Pessoas com síndrome de Down precisam de amizades e relacionamentos. Alguns viverão com um parceiro ou se casarão, tendo uma vida independente.

Especialistas observam que a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Down aumentou significativamente com os avanços modernos na medicina e no tratamento.

Em 1960, uma pessoa com síndrome de Down viveu em média 10 anos. Em 2007, uma pessoa com síndrome de Down viveu em média 47 anos. 

Uma pessoa nascida com síndrome de Down hoje tem a melhor chance de levar uma vida longa e envolvente devido aos avanços modernos na saúde, tratamentos precoces e gerenciar com sucesso questões congênitas, como doenças cardíacas. 

Fontes

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