O que é cistinúria?
A cistinúria é uma doença hereditária que causa cálculos feitos de o aminoácido cistina para formar nos rins, bexiga e ureteres. Doenças hereditárias são transmitidas de pais para filhos através de um defeito em seus genes. Para obter cistinúria, uma pessoa deve herdar o defeito de ambos os pais.
O defeito no gene faz com que a cistina se acumule dentro dos rins, os órgãos que ajudam a regular o que entra e sai da corrente sanguínea. Os rins têm muitas funções, incluindo:
- reabsorção de minerais e proteínas essenciais de volta ao corpo
- filtrar o sangue para remover resíduos tóxicos
- produzir urina para expelir resíduos do corpo
Em alguém que tem cistinúria, o aminoácido cistina se acumula e forma pedras em vez de voltar para a corrente sanguínea. Essas pedras podem ficar presas nos rins, bexiga e ureteres.
Isso pode ser muito doloroso até que as pedras passem pela micção. Pedras muito grandes podem precisar ser removidas cirurgicamente.
As pedras podem recorrer muitas vezes. Os tratamentos estão disponíveis para controlar a dor e evitar a formação de mais pedras.
Quais são os sintomas da cistinúria?
Embora a cistinúria seja uma condição vitalícia, os sintomas geralmente ocorrem pela primeira vez em adultos jovens, de acordo com um estudo. Houve casos raros em lactentes e adolescentes. Os sintomas podem incluir:
- sangue na urina
- dor intensa no lado ou nas costas, quase sempre de um lado
- náusea e vomito
- dor perto da virilha, pelve ou abdômen
A cistinúria é assintomática, ou seja, não causa sintomas, quando não há cálculos. No entanto, os sintomas se repetirão cada vez que as pedras se formarem nos rins. As pedras geralmente ocorrem mais de uma vez.
O que causa a cistinúria?
Defeitos, também chamados de mutações, nos genes SLC3A1 e SLC7A9 causam cistinúria. Esses genes fornecem as instruções para o seu corpo produzir uma determinada proteína transportadora encontrada nos rins. Esta proteína normalmente controla a reabsorção de certos aminoácidos.
Os aminoácidos são formados quando o corpo digere e decompõe as proteínas. Eles são usados para realizar uma ampla variedade de funções corporais, por isso são importantes para o seu corpo e não são considerados resíduos.
Portanto, quando esses aminoácidos entram nos rins, eles são normalmente absorvidos de volta à corrente sanguínea. Em pessoas com cistinúria, o defeito genético interfere na capacidade da proteína transportadora de reabsorver os aminoácidos.
Um dos aminoácidos – cistina – não é muito solúvel na urina. Se não for reabsorvido, acumula-se dentro do rim e forma cristais ou cálculos de cistina. As pedras duras como pedra ficam presas nos rins, bexiga e ureteres. Isso pode ser muito doloroso.
Quem está em risco de cistinúria?
Você corre o risco de contrair cistinúria apenas se seus pais tiverem o defeito específico em seu gene que causa a doença. Além disso, você só pega a doença se herdar o defeito de ambos os pais. A cistinúria ocorre em cerca de 1 em cada 10.000 pessoas em todo o mundo, por isso é bastante rara.
Como a cistinúria é diagnosticada?
A cistinúria é geralmente diagnosticada quando alguém experimenta um episódio de pedras nos rins. Um diagnóstico é então feito testando as pedras para ver se elas são feitas de cistina. Raramente são feitos testes genéticos. Testes diagnósticos adicionais podem incluir o seguinte:
Coleta de urina de 24 horas.
Você será solicitado a coletar sua urina em um recipiente ao longo de um dia inteiro. A urina será então enviada para um laboratório para análise.
Pielograma intravenoso.
Um exame de raios-X dos rins, bexiga e ureteres, este método usa um corante na corrente sanguínea para ajudar a ver as pedras.
TC abdominal.
Este tipo de tomografia computadorizada usa raios-X para criar imagens das estruturas dentro do abdômen para procurar pedras dentro dos rins.
Urinálise
Este é um exame de urina em um laboratório que pode envolver a observação da cor e a aparência física da urina, a visualização da urina ao microscópio e a realização de testes químicos para detectar certas substâncias, como a cistina.
Quais são as complicações da cistinúria?
Se não for tratada adequadamente, a cistinúria pode ser extremamente dolorosa e pode levar a complicações graves. Essas complicações incluem:
- danos nos rins ou na bexiga de uma pedra
- infecções do trato urinário
- infecções renais
- obstrução ureteral, um bloqueio do ureter, o tubo que drena a urina dos rins para a bexiga
Como é tratada a cistinúria? | Tratamento
Mudanças em sua dieta, medicamentos e cirurgia são opções para tratar as pedras que se formam devido à cistinúria.
Mudanças na dieta.
Reduzir a ingestão de sal para menos de 2 gramas por dia também demonstrou ser útil na prevenção da formação de cálculos, de acordo com um estudo.
Ajustando o equilíbrio do pH
A cistina é mais solúvel na urina em um pH mais alto, que é uma medida de quão ácida ou básica é uma substância. Agentes alcalinizantes, como citrato de potássio ou acetazolamida, aumentam o pH da urina para tornar a cistina mais solúvel.
Alguns medicamentos alcalinizantes podem ser adquiridos no balcão. Você deve conversar com seu médico antes de tomar qualquer tipo de suplemento.
Medicamentos
Medicamentos conhecidos como agentes quelantes ajudarão a dissolver os cristais de cistina. Essas drogas funcionam combinando-se quimicamente com a cistina para formar um complexo que pode então se dissolver na urina.
Exemplos incluem D-penicilamina e alfa mercaptopropionilglicina. A D-penicilamina é eficaz, mas tem muitos efeitos colaterais.
Medicamentos para a dor também podem ser prescritos para controlar a dor enquanto as pedras passam pela bexiga e saem do corpo.
Cirurgia
Se as pedras forem muito grandes e dolorosas, ou bloquearem um dos tubos que saem do rim, elas podem precisar ser removidas cirurgicamente. Existem alguns tipos diferentes de cirurgias para quebrar as pedras. Estes incluem os seguintes procedimentos:
Litotripsia extracorpórea por ondas de choque (ESWL): Este procedimento usa ondas de choque para quebrar pedras grandes em pedaços menores. Não é tão eficaz para cálculos de cistina quanto para outros tipos de cálculos renais.
Nefrolitotomia percutânea (ou nefrolitotomia ): Este procedimento envolve a passagem de um instrumento especial através da pele e no rim para remover as pedras ou separá-las.
Qual é a perspectiva de longo prazo?
A cistinúria é uma condição vitalícia que pode ser gerenciada de forma eficaz com tratamento. Os cálculos aparecem mais comumente em adultos jovens com menos de 40 anos e podem ocorrer com menos frequência com a idade.
A cistinúria não afeta nenhuma outra parte do corpo. A condição raramente resulta em insuficiência renal. A formação frequente de cálculos causando bloqueio e os procedimentos cirúrgicos que podem ser necessários como resultado podem afetar a função renal ao longo do tempo.
Como a cistinúria pode ser prevenida?
A cistinúria não pode ser prevenida se ambos os pais carregam uma cópia do defeito genético. No entanto, beber grandes quantidades de água, reduzir a ingestão de sal e tomar medicamentos podem ajudar a evitar a formação de pedras nos rins.
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