O que saber sobre fibrose cística em crianças? 

A fibrose cística é um distúrbio genético que afeta as células que produzem muco, fluidos digestivos e suor. 

Pessoas com fibrose cística, geralmente recebem um diagnóstico na primeira infância. Mais de 30.000 crianças e jovens adultos nos Estados Unidos vivem atualmente com a doença. 

A Fibrose cística pode causar várias complicações, incluindo infecções pulmonares crônicas, deficiências nutricionais e infertilidade. Embora não haja cura, o tratamento pode melhorar a qualidade de vida de uma criança e prolongar sua vida útil. 

Neste artigo, descrevemos as causas e sintomas da Fibrose cística e descrevemos os procedimentos que os médicos usam para diagnosticar e monitorar a doença. Também fornecemos informações sobre os vários tratamentos para Fibrose cística. 

Causas 

A fibrose cística ocorre como resultado de uma mutação em um gene específico chamado gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). 

Os pesquisadores identificaram mais de 1.000 mutações diferentes que podem causar Fibrose cística, algumas das quais levam a sintomas mais graves do que outras.

Se uma criança nasce com Fibrose cística, isso significa que ambos os pais carregam pelo menos uma cópia do gene da Fibrose cística. Quando dois portadores – que têm apenas uma cópia do gene — têm um filho, a criança tem 25% de chance de desenvolver Fibrose cística.

Aqueles que herdam o gene CF de apenas um dos pais não terão a doença, no entanto, eles serão portadores do gene. 

O fator de risco mais significativo para Fibrose cística é ter um histórico familiar da doença. As pessoas brancas e de ascendência do norte da Europa também correm maior risco. 

Sintomas 

A maioria das crianças com Fibrose cística apresenta sintomas antes do primeiro aniversário. O tipo e a gravidade dos sintomas variam de criança para criança. Algumas crianças podem não apresentar sinais de Fibrose cística até que sejam mais velhas. 

Em alguns casos, as crianças podem apresentar sintomas desde o nascimento, por exemplo, bebês recém-nascidos podem ter íleo meconial. Essa obstrução intestinal ocorre quando as primeiras fezes do bebê, ou “mecônio”, são tão espessas que bloqueiam seus intestinos. 

Outros sintomas incluem: 

• pele com gosto salgado 
• suor excessivo 
• infecções pulmonares recorrentes ou infecções sinusais 
• tosse persistente, chiado no peito ou outros sintomas semelhantes à asma 
• falta de ar, mesmo em repouso 
• tosse com sangue ou muco espesso 
• diarreia crônica ou fezes malcheirosas, ou gordurosas 
• dificuldade em absorver certos nutrientes 
• crescimento fraco 
• dificuldade em ganhar peso 
• dor abdominal 
• dedos das mãos e dos pés redondos e alargados 
• aumento do coração 
• crescimentos no nariz, chamados pólipos nasais 
• prolapso retal, onde o intestino inferior se projeta do ânus 
• problemas de fígado 
• diabete 

Alguns sintomas de Fibrose cística são mais comuns do que outros, por exemplo, quase todo mundo que tem Fibrose cística sofre de doença pulmonar.

Além disso, cerca de 90% das crianças com Fibrose cística apresentam bloqueios nos tubos que saem do pâncreas. Esses bloqueios podem causar deficiências nutricionais e problemas associados ao desenvolvimento físico. 

Diagnóstico 

É possível testar a fibrose cística durante a gravidez, no entanto, esses testes genéticos não indicam se os sintomas de Fibrose cística de uma criança serão leves ou graves. 

Este teste geralmente envolve um exame de sangue. Se o exame de sangue indicar Fibrose cística, o médico realizará um teste de suor. 

Um teste de suor é o teste padrão de Fibrose cística. Envolve a análise dos níveis de sal no suor de uma pessoa. Os médicos realizam o teste duas vezes. Se ambos os resultados mostrarem altos níveis de sal, isso sugere que a pessoa tem Fibrose cística. 

Os recém-nascidos podem fazer o teste do suor quando atingem 10 dias de idade. 

Outros testes estão disponíveis para monitorar os sintomas da criança e determinar a gravidade da Fibrose cística. Esses incluem: 

• exames de sangue para avaliar os níveis de nutrientes 
• radiografias de tórax 
• testes para verificar se há bactérias nos pulmões 
• testes de função pulmonar para medir a respiração 
• testes para verificar a função do pâncreas 

Tratamento 

O tratamento da Fibrose cística visa reduzir a gravidade dos sintomas, prevenir complicações e aumentar a expectativa de vida. As opções de tratamento mais adequadas para uma criança dependerão do tipo e gravidade de seus sintomas. 

Normalmente, os pais e cuidadores de uma criança com Fibrose cística precisarão suplementar a dieta da criança com vitaminas, minerais e enzimas digestivas. Essas medidas podem ajudar a prevenir deficiências nutricionais e garantir um crescimento saudável e ganho de peso. 

Outras estratégias de tratamento incluem: 

Imunizações 

Crianças com Fibrose cística são mais propensas a desenvolver infecções. Por isso, é importante que eles recebam todas as vacinas no cronograma, principalmente aquelas contra influenza e doença pneumocócica. 

Medicamentos

As crianças com Fibrose cística podem receber medicamentos para apoiar a função pulmonar e para controlar e tratar infecções e inflamações. Algumas opções de tratamento incluem: 

• antibióticos para infecções pulmonares 
• medicamentos anti-inflamatórios para reduzir a inflamação das vias aéreas 
• medicamentos para afinar o muco 
• injeções de insulina, se o pâncreas parar de produzir enzimas pancreáticas para melhorar a absorção de nutrientes 

Fisioterapia respiratória 

A fisioterapia torácica ajuda as pessoas a trazer muco dos pulmões. Pais e cuidadores de crianças com Fibrose cística podem bater suavemente no peito da criança várias vezes ao dia para soltar o muco. 

Fazer isso torna o muco mais fácil para a criança tossir. Certas técnicas de respiração também podem ser benéficas. 

Dispositivos como um badalo elétrico no peito ou um colete inflável especial também podem ajudar na remoção do muco, no entanto, eles são mais adequados para uso por crianças mais velhas ou adultos. 

Cirurgia 

Vários tipos diferentes de cirurgia estão disponíveis para tratar a Fibrose cística, dependendo dos sintomas de uma pessoa. 

Alguns exemplos de procedimentos cirúrgicos incluem: 

• remover pólipos nasais que interferem na respiração 
• remover bloqueios intestinais ou tratar outros problemas intestinais 
• um transplante de pulmão para problemas pulmonares graves ou com risco de vida 
• um transplante de fígado em casos de insuficiência hepática 

Outros procedimentos médicos 

Dependendo dos sintomas da criança, outros procedimentos médicos podem ser necessários. Algumas crianças podem precisar de um tubo de alimentação para obter nutrição extra enquanto dormem. 

Em alguns casos, um médico pode aspirar muco das vias aéreas para aliviar as dificuldades respiratórias. 

À medida que a Fibrose cística progride, a oxigenoterapia pode ser necessária. Os médicos às vezes recomendam a inalação de oxigênio puro para tratar a hipertensão pulmonar, que pode se desenvolver na Fibrose cística. A hipertensão pulmonar é o termo para a pressão alta que afeta as artérias dos pulmões. 

Panorama

Embora não haja cura para a fibrose cística, as pessoas com a doença agora podem viver mais do que nas décadas anteriores. Novos tratamentos ajudam as crianças a viver uma vida confortável e gratificante. 

A maioria das crianças pode frequentar a escola, ir às brincadeiras e participar de atividades físicas, assim como seus colegas. 

As pessoas com Fibrose cística geralmente vivem até os 30 ou 40 anos. Os autores de um estudo de 2018 estimaram que mais de 50% dos bebês nascidos com Fibrose cística naquele ano viveriam pelo menos a idade de 41 anos. Algumas pessoas com Fibrose cística vivem até os 70 anos. 

A pesquisa atual da Fibrose cística está explorando maneiras de retardar a progressão da doença. Um dia, os pesquisadores podem até descobrir uma cura. 

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