O que saber sobre acondroplasia?

A acondroplasia é uma rara desordem genética que causa baixa estatura e pernas curvadas. É o resultado de uma mutação genética que é provável de surgir nos filhos de homens mais velhos.

O nanismo refere-se ao crescimento restrito que se deve a causas médicas ou genéticas. Embora o nanismo tenha uma gama de causas possíveis, sobre 90%Fonte confiável de casos são o resultado da acondroplasia.

Essa desordem genética pode passar por famílias, mas a maioria das pessoas tem acondroplasia sem ter um pai que compartilha a condição.

Neste artigo, discutimos a genética da acondroplasia, incluindo a mutação que a causa. Também explicamos como a condição é herdável, quem é mais propenso a obtê-la, e quais sintomas causa.

O que é acondroplasia?

Uma revisão de 2021 explica que a acondroplasia é uma condição que afeta o crescimento ósseo. Pode levar a vários sintomas, incluindo:

baixa estatura
pernas arqueadas
tamanho da cabeça grande
dígitos curtos
cotovelos rígidos

A revisão observa que esses sintomas podem ter um efeito significativo na qualidade de vida das pessoas e na capacidade de realizar tarefas diárias.

Por exemplo, a combinação de baixa estatura com cotovelos rígidos pode levar a dificuldades em alcançar itens. Pernas arqueadas podem tornar a caminhada difícil e dolorosa.

Pessoas com acondroplasia também podem desenvolver estenose espinhal lombar como resultado do crescimento ósseo anormal.

Essa condição causa uma compressão dos nervos da coluna, levando a dor, fraqueza e problemas de mobilidade. É uma complicação grave e a principal causa de deficiência na vida adulta em pessoas com acondroplasia.

Outras complicações da acondroplasia incluem apneia do sono e problemas de audição. As pessoas com a condição também têm uma expectativa de vida cerca de 10 anos, menor do que a da população em geral.

Não há cura para a condição. No entanto, os médicos podem recomendar várias opções de tratamento para os sintomas e complicações da acondroplasia. Estes podem incluir:

fusões espinhais
crescimento ósseo guiado
tubos de ouvido para problemas de ouvido médio

Esses tratamentos podem reduzir os sintomas em pessoas com acondroplasia e melhorar sua capacidade de realizar tarefas diárias.

O que causa isso?

Acondroplasia é o resultado de uma mutação no gene FGFR3.

Mutações genéticas referem-se a mudanças nos genes que causam diferenças entre os indivíduos. Os genes fornecem instruções para as células do corpo e influenciam como elas crescem, interagem e morrem.

Mutações genéticas podem influenciar qualquer etapa desse processo e produzir uma ampla gama de características.

O gene FGFR3 fornece instruções para a proteína do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGFR3). Essa proteína influencia como as células se dividem, amadurecem e formam estruturas, como ossos.

As mutações do gene FGFR3 fazem com que o FGFR3 se torne hiperativo, o que pode afetar o crescimento.

Pessoas com a mutação causadora de acondroplasia em seu gene FGFR3 reduziram o crescimento em alguns de seus ossos.

Mutações genéticas ocorrem o tempo todo e geralmente são inofensivas. Eles podem surgir sem motivo claro. No entanto, há algumas evidências inconclusivas sugerindo que a exposição pré-natal a poluentes pode aumentar o risco de mutações no gene FGFR3.

Portanto, este é um possível fator de risco para acondroplasia, embora sejam necessárias mais pesquisas para confirmar a associação.

Quais são as chances de passar para as crianças?

A acondroplasia pode passar pelas famílias porque os pais passam os genes para os filhos. Há uma chance de que alguém com uma mutação no gene FGFR3 a transmita para seu filho, que pode desenvolver a doença.

No entanto, a acondroplasia é rara e uma revisão de 2020 afirma que cerca de 80% das pessoas com a doença têm pais com estatura média. Esses pais têm uma chance muito baixa de ter outro filho com a doença.

No entanto, a questão é mais complexa quando um ou ambos os pais têm acondroplasia. Se ambos os pais têm a condição, há:

25% de chance de que a criança tenha estatura média
50% de chance de que a criança tenha acondroplasia
25% de chance de que a criança tenha acondroplasia homozigótica, que causa a morte durante a infância

Quem isso afeta?

Outros fatores genéticos podem afetar as chances de desenvolver acondroplasia. A idade do pai pode aumentar a probabilidade de uma pessoa desenvolver a mutação do gene FGFR3, apesar de ter pais sem acondroplasia.

Pais com idade superior a 34 anos têm uma probabilidade muito maior de ter filhos com a mutação do gene FGFR3 que desenvolvem acondroplasia à medida que envelhecem.

Pesquisas sugerem que cerca de 1 em cada 15.000 crianças de fontes confiáveis terá a condição. No entanto, 1 em cada 1.875 crianças cujos pais têm mais de 50 anos no momento do nascimento terão alguma forma de displasia esquelética.

A displasia esquelética refere-se a um grupo de condições que afetam as células ósseas e cartilaginosas, incluindo a acondroplasia.

Ainda não está claro se outros fatores afetam a probabilidade de desenvolver acondroplasia.

Uma revisão abrangente de 2020 das evidências sugere que a acondroplasia é mais comum em certas partes do mundo, como o norte da África, a África subsaariana e o Oriente Médio.

No entanto, os autores afirmam que a qualidade dos dados dessas regiões é ruim e que mais pesquisas são necessárias.

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