O que saber sobre a síndrome de Dravet? 

A síndrome de Dravet, anteriormente conhecida como epilepsia mioclônica grave na infância, é uma forma rara de epilepsia que começa no primeiro ano de vida. 

As estimativas sugerem que afeta cerca de 1 em 40.000 bebês, embora alguns estudos indiquem que sua verdadeira incidência pode estar mais perto de 1 em 15.000. 

Bem como convulsões, os sintomas comuns incluem mobilidade, anormalidades comportamentais e cognitivas que se desenvolvem à medida que a criança fica mais velha. 

Embora não haja cura para a síndrome de Dravet, o diagnóstico e o tratamento precoces podem minimizar a frequência e a intensidade das crises. Sem tratamento, os indivíduos continuarão a ter convulsões frequentes e podem sofrer acidentes relacionados com as convulsões ou mesmo mortalidade. 

Continue lendo para aprender mais sobre a síndrome de Dravet, incluindo as causas, sintomas e opções de tratamento para a doença. 

Causas 

A causa da síndrome de Dravet é uma mutação genética. A síndrome de Dravet geralmente resulta de uma variação de novo, uma mutação genética que não está presente nos pais de uma criança. Normalmente se desenvolve pela primeira vez no óvulo, espermatozoide ou embrião inicial. 

Em 70–80% dos indivíduos com síndrome de Dravet, a mutação está no gene SCN1A, que fornece instruções para a criação de canais de sódio encontrados principalmente no cérebro. Esses canais controlam o fluxo de íons de sódio e afetam a comunicação entre as células nervosas ou neurônios. 

Os pesquisadores sugerem que as mutações do gene SCN1A pode resultar em disparo descontrolado de neurônios ergicos do ácido gama-aminobutírico. Ácido gama-aminobutírico (GABA) funciona como o neurotransmissor inibitório primário para o sistema nervoso central. 

A síndrome de Dravet parece afetar os homens duas vezes mais do que as mulheres. 

Sintomas 

Os sintomas da síndrome de Dravet variam de pessoa para pessoa e costumam mudar à medida que o indivíduo envelhece. 

Os três sintomas mais comumente associados a essa condição são convulsões, atrasos no desenvolvimento e anormalidades comportamentais. 

Convulsões 

A maioria dos indivíduos com síndrome de Dravet começa a ter convulsões na idade de 5–8 meses. A primeira convulsão geralmente resulta de um gatilho como febre, mas às vezes não há um gatilho. 

Quando a febre desencadeia uma convulsão, isso é chamado convulsão febril. Muitos bebês têm convulsões febris, e esse sintoma por si só não significa que um bebê tem a síndrome de Dravet. 

Indivíduos com síndrome de Dravet normalmente também desenvolvem outros tipos, de convulsões, incluindo: 

• convulsões focais, que ocorrem em uma área do cérebro 
• convulsões mioclônicas, que fazem com que a parte superior do corpo ou pernas se sacudam ou se contorçam 
• crises de ausência atípica, que causam lapsos de consciência que podem durar 20 segundos ou mais 
• convulsões tônico-clônicas, que fazem todo o corpo se contorcer e sacudir e fazer com que a pessoa fique inconsciente

Indivíduos com síndrome de Dravet podem ter uma convulsão quando experimentam estresse, excitação, veem luzes piscando ou têm uma mudança rápida na temperatura corporal. 

Atraso de desenvolvimento. 

Os pais normalmente começam a notar atrasos cognitivos ou dificuldade de aprender e falar em bebês com síndrome de Dravet em 1–2 anos. Esses bebês podem levar mais tempo para atingir certos marcos em comparação com outras crianças. 

A hipotonia, uma falta de tônus muscular, é comum em indivíduos com síndrome de Dravet por volta de 1 ano. Os pais também podem notar sinais de ataxia, um distúrbio que afeta a coordenação e o equilíbrio, quando os bebês começam a andar. 

Distúrbios comportamentais. 

O mais comum traços comportamentais associados à síndrome de Dravet estão relacionados ao autismo, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, irritabilidade e agressão. 

Diagnóstico 

A síndrome de Dravet é rara e pode ser difícil para os médicos diagnosticarem. De acordo com liga Internacional contra a Epilepsia, um médico geralmente usa o seguinte características para realizar um diagnóstico: 

• uma história familiar de convulsões ou convulsões febris 
• Desenvolvimento “normal” antes do início das convulsões. 
• Uma convulsão durante o primeiro ano de vida, seguida por um número crescente de vários tipos, de convulsão. 
• Um teste de EEG com ondas spike generalizadas e polyspike. 
• Anormalidades focais ou fotossensibilidade precoce. 
• Atrasos psicomotores após a idade de 24 meses. 
• Ataxia 

Os médicos geralmente recomendam testes genéticos em indivíduos com probabilidade de terem a síndrome de Dravet. 

Tratamento 

No momento da publicação, não há cura para essa condição. No entanto, os tratamentos podem diminuir o número e a gravidade das convulsões. As opções de tratamento incluem: 

Medicamento

Os médicos geralmente prescrevem anticonvulsivantes para pessoas com síndrome de Dravet. Isso diminui a gravidade e a quantidade de convulsões. Dois dos medicamentos mais comuns para a síndrome de Dravet são o ácido valproico e o clobazam. 

Em 2018, foi aprovado um novo medicamento chamado Epidolex, que contém canabidiol, para tratar convulsões associadas à síndrome de Dravet. Em 2020,fenfluramina (Fintepla), anteriormente um tratamento para obesidade, também foi aprovado para uso em crianças com a doença resistentes ao tratamento. 

Dieta 

A pesquisa sugere a dieta cetogênica, rico em gordura e baixo em carboidratos, pode ajudar os indivíduos com síndrome de Dravet. A dieta afeta as vias bioquímicas envolvidas no funcionamento do sistema nervoso central. Também afeta os níveis de GABA. 

Evitando gatilhos. 

Evitar os desencadeadores de convulsões é importante para pessoas com síndrome de Dravet. Banhos quentes, jacuzzies e luzes intermitentes podem causar convulsões. 

Um estimulador do nervo vago. 

Pessoas com síndrome de Dravet podem se beneficiar de um estimulador do nervo vago. 

O médico fará uma cirurgia para inserir um pequeno dispositivo elétrico no tórax da pessoa para esse tratamento. O dispositivo, que envia impulsos elétricos ao cérebro por meio do nervo vago, pode ajudar a reduzir a frequência das convulsões. O nervo vago está envolvido na função do sistema nervoso. 

Tratamento para atrasos no desenvolvimento. 

Existem muitos tratamentos para atrasos no desenvolvimento, mas nenhum é curativo. Os tratamentos mais comuns são a terapia ocupacional e a fisioterapia. 

É comum que os indivíduos com síndrome de Dravet tenham cuidadores quando atingem a idade adulta. 

Prognóstico 

A expectativa de vida média de pessoas com a síndrome não é clara, mas as estimativas sugerem que 10–20% dos indivíduos com síndrome de Dravet não sobrevivem além dos 10 anos. 

A morte súbita e inesperada em epilepsia (SUDEP) é a causa mais comum. Por esse motivo, os neurologistas recomendam que os pais de bebês com essa condição adotem estratégias de redução de risco SUDEP, como dispositivos de detecção de convulsões e monitoramento de bebês. 

A frequência de convulsões em indivíduos com síndrome de Dravet torna-se menos frequente à medida que atingem a idade adulta, mas geralmente ainda apresentam deficiências motoras e de desenvolvimento. Muitos adultos com síndrome de Dravet têm cuidadores para ajudar nas atividades do dia-a-dia. 

À medida que os cientistas compreendem melhor essa condição, eles continuam a criar melhorias nos tratamentos atuais. Por exemplo, o Epidolex, o primeiro medicamento aprovado para a síndrome, pode reduzir a frequência das convulsões em até 39%. 

Fontes

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