O que é Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica? 

Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica é uma doença onde é difícil para o seu corpo remover colesterol LDL “ruim” do seu sangue. A doença aumenta suas chances de um ataque cardíaco em uma idade precoce, mas drogas e outros tratamentos podem reduzir o risco. 

Colesterol é coisa encerada que está em suas células. O trabalho da LDL é carregar colesterol ao redor do corpo na corrente sanguínea. 

Quando você tem altos níveis de LDL, o colesterol se acumula em suas artérias, os vasos sanguíneos que fornecem oxigênio ao seu coração. O colesterol pode eventualmente bloqueá-los e desligar o fluxo de sangue e oxigênio para o seu coração, causando um ataque cardíaco. 

Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica é uma doença. Você pode começar a desenvolver colesterol alto quando você é uma criança. 

É uma condição séria. Sem tratamento, homens com hipercolesterolemia familiar homozigosa podem ter doenças cardíacas na casa dos 40 anos, e as mulheres podem obtê-la na casa dos 50 anos. 

Não há cura, então você precisará tomar drogas e seguir uma dieta saudável ao longo da vida. 

Se isso não for suficiente, existem tratamentos especiais, incluindo um que tira sangue do seu corpo, remove o colesterol, e depois devolve o sangue de volta para você. 

Para algumas pessoas, esse tratamento ainda não mantém o colesterol sob controle. Se esse for o seu caso, talvez precise de um transplante de fígado. É uma cirurgia importante com muito tempo de recuperação, por isso é importante entrar em contato com a família e amigos para obter o apoio emocional que você precisa. 

Causas 

Quando você tem hipercolesterolemia familiar homozigante, você herda duas cópias de um gene que não está funcionando direito, uma de cada um de seus pais. 

Normalmente, o fígado remove colesterol LDL extra do sangue usando partículas chamadas receptores LDL. Esses receptores se ligam ao colesterol LDL e desempenham um papel fundamental para manter seus níveis de colesterol sob controle.

Quando você tem essa doença, o gene defeituoso impede que os receptores LDL funcionem direito. Seus níveis de colesterol ficam altos. 

Você pode ouvir o termo hipercolesterolemia familiar heterozigous. Esta é uma doença relacionada. Com ele, você herda o gene quebrado de apenas um de seus pais. Não é tão grave quanto a forma homoziga.

Sintomas 

O principal sinal de que você tem essa condição são níveis muito altos de colesterol total e colesterol LDL. Por exemplo, você pode ter um nível total de colesterol de 600 pontos ou mais. Em comparação, o número total de colesterol seja inferior a 200. 

Você pode ter manchas amarelas e cerosos na pele sobre os cotovelos, joelhos e nádegas. Estes são chamados xantomas. 

Depósitos de gordura amarelados chamados, Xantelasma podem se desenvolver em suas pálpebras. Além disso, você pode obter círculos cinza ou branco em torno de sua córnea, a parte frontal clara do olho. 

Alguns sintomas de doença cardíaca que você pode ter incluem: 

• Dor no peito (angina) 
• Batimentos cardíacos rápidos 
• Dificuldade em respirar 
• Obtendo um diagnóstico 

Seu médico fará um exame físico e também fará alguns exames de sangue. Para ajudar a fazer um diagnóstico, eles podem perguntar-lhe: 

• Notou alguma mancha amarelada na pele? 
• Você tem alguma dor no peito? 
• Você já notou que está com falta de ar? 
• Seu batimento cardíaco parece rápido? 
• Seus pais têm colesterol alto? 

Seu médico vai verificar seus níveis de colesterol tirando uma amostra de sangue e enviando-a para um laboratório para ser analisada. 

Você pode ter um exame de sangue para procurar o gene anormal que causa essa condição. Seu médico também pode querer testar alguns de seus parentes próximos para ver se eles têm a doença. 

Perguntas para o seu médico. 

• Preciso mudar minha dieta? 
• Há drogas que podem ajudar a baixar meu colesterol? 
• Como você verifica se meu tratamento está funcionando? 
• Se dieta e drogas não baixam meu colesterol, há outros tratamentos que podem ajudar? Meus filhos herdarão minha condição? 

Tratamento 

O objetivo é diminuir seus níveis de colesterol LDL e seu risco de doenças cardíacas.

Você será provavelmente encaminhado para um médico especializado em tratar pessoas com colesterol ou distúrbios lipídes. Seu médico provavelmente recomendará que você mantenha uma dieta que é baixa em gordura saturada, colesterol e açúcar. 

Eles podem precisar tentar diferentes combinações de drogas e tratamentos até encontrarem um que funcione melhor para você. 

Uma vez que a hipercolesterolemia familiar homozigosa eleva seu colesterol a níveis extremamente altos, seu médico pode iniciá-lo em altas doses de drogas de estatina. Estatinas funcionam impedindo seu fígado de fazer colesterol. 

Seu médico também pode tentar combinar estatinas com outras drogas que reduzem a quantidade de colesterol que entra em seu corpo a partir da comida que você come. 

Se diferentes combinações de medicina não estão fazendo o trabalho, seu médico também pode adicionar injeções de inclisiran (Leqvio) que foi aprovado ad uma terapia adicional para mais baixo (LDL-C). 

Eles também podem pedir-lhe para tentar um tratamento chamado aférese. Remove o colesterol do seu sangue. É um pouco como diálise, o tratamento usado para doença renal. Você vai a uma clínica ou hospital onde parte do seu sangue é removido através de um tubo chamado cateter.

O colesterol LDL é retirado do seu sangue antes de ser devolvido ao seu corpo. O procedimento leva várias horas, e você precisará fazê-lo regularmente. 

Às vezes, nenhum dos tratamentos funciona. Nesse caso, você pode precisar de um transplante de fígado. O novo fígado terá receptores LDL normais que removerão o colesterol ruim do seu sangue. 

Seu médico vai colocá-lo em uma lista de espera para um fígado de um doador. Um transplante de fígado é uma cirurgia importante, e pode levar de 6 meses a um ano antes de poder voltar ao seu estilo de vida normal. Depois do transplante, você precisará tomar drogas que impeçam seu corpo de rejeitar o novo fígado. 

Se você está considerando um transplante de fígado, você provavelmente vai precisar de algum apoio emocional da família e amigos. Pergunte ao seu médico sobre oficinas educativas que podem ajudar a explicar o que esperar antes e depois de um transplante. 

Cuidando de Si mesmo. 

Pratique hábitos de vida inteligentes para diminuir o risco de doenças cardíacas. Se você fumar, pare. Você deve limitar o consumo de álcool, tentar reduzir o estresse, tratar/gerenciar a pressão alta e diabete e mirar um peso saudável. 

Coma uma dieta que é principalmente frutas e legumes, grãos integrais, nozes, leguminosas, frutos do mar, aves magras e laticínios com baixo teor de gordura.

Além disso, mantenha a gordura em sua dieta para 30% ou menos de suas calorias diárias. Por exemplo, se você comer 2.000 calorias por dia, você não deve comer mais do que 65 gramas de gordura por dia. Verifique os rótulos dos alimentos para ver quanta gordura há na comida que você come. 

Tente evitar ou limitar fontes de gordura saturada e colesterol, tais como: 

• Carne vermelha 
• Manteiga 
• Leite gordo 
• Óleos de coco e palma. 
• Gemas 

Tente se exercitar diariamente, o que também ajudará a controlar seus níveis de colesterol.

O que esperar? 

Após diagnosticado, trabalhará em estreita colaboração com um especialista em colesterol chamado lipidologista. 

Enquanto seu médico está tentando encontrar o tratamento que funciona melhor, você provavelmente precisará fazer visitas regulares para fazer exames de sangue para verificar seus níveis de colesterol. 

É importante ser paciente e ter tempo para conseguir o plano de tratamento certo para você. Às vezes, seu médico pode precisar tentar várias coisas diferentes antes que seu colesterol alto fique sob controle. 

Você precisará gerenciar sua condição ao longo de sua vida. Certifique-se de manter-se com os medicamentos que seu médico prescreve, e continuar comendo uma dieta saudável. 

Às vezes os tratamentos não funcionam e o risco de doenças cardíacas permanece alto. Pergunte ao seu médico sobre participar de um teste clínico.

Estes testes testam novas drogas para ver se estão seguras e se funcionam. Muitas vezes são uma maneira de as pessoas experimentarem novos medicamentos que não estão disponíveis para todos. 

Certifique-se de ter uma rede de suporte no local que você pode lhe dar um impulso emocional quando precisar. Você também pode se juntar a um grupo de apoio para obter ideias e ajuda de outras pessoas que sabem o que você está passando.

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