O que é Hemofilia B?

Se seu filho tem hemofilia, o sangue deles não coagula como deveria. Se eles tiverem um corte, raspagem ou outra lesão, eles sangrarão mais do que outras pessoas. O sangramento pode acontecer tanto na superfície quanto no corpo.

Pode ser sério. Com o tratamento certo, porém evitando certos riscos, seu filho pode ter uma vida ativa.

Pessoas com hemofilia não têm o suficiente de uma proteína que ajuda o coágulo sanguíneo. Existem dois tipos principais da condição: A e B. O tipo do seu filho depende de qual proteína, ou fator de coagulação, eles não têm.

Há 13 desses fatores de coagulação em nosso sangue. Com hemofilia B, você não tem fator suficiente IX. Mais da metade das pessoas com ele tem um caso grave; eles não têm quase nenhum fator IX em seu sangue.

O diagnóstico geralmente vem na primeira infância. Apenas cerca de 2 em cada 10 pessoas com hemofilia têm esse tipo. Acontece mais em meninos do que em meninas.

Causas

A maioria das pessoas herda da mãe, que carrega um gene defeituoso. Mas também pode acontecer quando um gene muda (muta) antes do nascimento.

Sintomas

Os dois principais sintomas estão sangrando por mais tempo do que o normal, e contusões facilmente.

Seu filho pode ter:

Sangramentos nasais sem razão aparente.
Muita perda de sangue de pequenos cortes.
Sangramento a longo prazo na boca de morder para baixo, ou depois que um dente é removido.
Sangramento de um corte ou lesão que começa novamente após parar.
Sangue em seu xixi ou fezes.
Grandes contusões.

Se seu filho tem um músculo ou articulação que está sangrando, ele pode doer, especialmente quando o move. Normalmente está inchado e quente ao toque.

Com esta doença, mesmo um pequeno galo na cabeça pode ser sério. Se isso acontecer, procure ajuda médica de emergência para qualquer um desses sinais de sangramento no cérebro:

Dor de cabeça
Dor no pescoço e rigidez
Vômito
Sonolência
Fraqueza súbita ou problemas andando.
Obtendo um diagnóstico.

Nos primeiros 6 meses de vida, bebês não caem ou se machucam com frequência, então um diagnóstico precoce é raro. Você pode começar a notar problemas quando seu bebê se tornar mais ativo.

À medida que começam a rastejar, eles podem ter inchaços e contusões levantadas. Pode haver sangramento nas articulações. Contusões e sangramento severo de pequenos ferimentos podem fazer com que um médico suspeite de hemofilia.

O médico pode perguntar:

O que aconteceu para causar inchaços, hematomas ou sangramentos no seu filho?
Quanto tempo durou o sangramento?
Eles estão tomando algum medicamento?
Eles têm outras preocupações médicas?

Seu médico também perguntará sobre o histórico médico de sua família para descobrir se alguém teve problemas com sangramento ou coagulação sanguínea.

Para obter o diagnóstico, os médicos vão testar o sangue do seu filho para descobrir quanto tempo leva para coagular e ver se está faltando algum fator de coagulação. Isso muitas vezes inclui:

Contagem sanguínea completa (CBC). Ele dá informações importantes sobre os tipos e números de células em seu sangue.
Tempo de protrombina (PT) e tempo parcial de tromboplastina ativado (PTT). Ambos testam quanto tempo leva sangue para coagular.
Fator VIII e testes de fator IX. Estes medem os níveis desses fatores de coagulação.

Perguntas para o seu médico.

Se seu filho for diagnosticado com hemofilia B, você provavelmente terá um monte de perguntas. Talvez queira perguntar ao seu médico:

É um caso grave?
Já tratou alguém com essa condição antes?
Que tratamento você recomenda?
Quantas vezes precisaremos ir ao consultório médico?
Quanto tempo é muito tempo para sangrar de um pequeno corte?
O que precisamos ter de cuidado? Alguns sintomas são mais graves que outros?
Existem medicamentos sem prescrição que devemos ou não usar?
Como nos mantemos seguros? Precisamos limitar as atividades?
Precisamos conscientizar professores e prestadores de cuidados?

Como nos conectamos com outras famílias que têm filhos com hemofilia? Quais são as chances de nossos outros filhos terem hemofilia? E nossos netos?

Tratamento

Não há cura, mas você pode gerenciar a condição, e seu filho pode desfrutar de uma vida ativa. Eles podem obter o fator IX seu corpo não faz. Isso se chama terapia de reposição.

Com este tratamento, os médicos usam uma agulha para colocar o fator de coagulação IX na corrente sanguínea. A proteína de substituição pode vir do sangue humano, ou é feita em laboratório.

Se seu filho tem hemofilia grave, pode precisar de tratamentos regulares para evitar sangramento. Se não o fizerem, só precisam de tratamento para parar de sangrar depois que começar.

Você pode obter terapia de reposição em uma clínica ou de uma enfermeira visitante, ou você pode aprender a fazê-lo em casa.

Cuidando do Seu Filho.

Além de dar qualquer fator de substituição que possa ser necessário, primeiros socorros rápidos são importantes quando seu filho se machuca.

Limpe quaisquer pequenos cortes, arranhões e lesões, e aplique imediatamente pressão e um curativo. Ferimentos graves precisam de cuidados médicos.

Exercitar-se e manter um peso saudável também são importantes. Malhar ajuda a fortalecer os músculos, o que pode diminuir o sangramento das lesões. O peso extra coloca mais pressão sobre o corpo, e isso pode aumentar os problemas de sangramento.

Certifique-se de que todos os seus profissionais de saúde estejam cientes da condição do seu filho. Eles podem precisar tomar medicamentos para ajudar a coagular seu sangue antes de certos procedimentos, como o trabalho dentário.

Alguns medicamentos sem prescrição, como ibuprofeno, podem causar sangramento, então verifique com seu médico antes de dar qualquer para o seu filho.

Tente evitar ferimentos. Certifique-se de que seu filho use joelheiras, cotoveleiras e um capacete enquanto brinca. Use correias de segurança em bancos de carro, carrinhos e cadeiras altas. Verifique sua casa e quintal para possíveis problemas como bordas afiadas.

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