O que é hemocromatose? 

A hemocromatose é uma condição médica na qual muito ferro se acumula no corpo. Sérios problemas de saúde podem surgir porque seu corpo não consegue eliminar o excesso de ferro. 

O excesso de ferro se acumula em seu: 

• fígado 
• pele 
• coração 
• pâncreas 
• articulações 
• glândula pituitária 

Esse acúmulo de ferro pode causar danos aos tecidos e órgãos. 

Quais são os sintomas da hemocromatose? 

Muitas pessoas com hemocromatose não apresentam sintomas perceptíveis. Quando os sintomas existem, eles podem variar entre os indivíduos. 

Alguns sintomas comuns incluem: 

• fadiga e fraqueza 
• perda de peso 
• um baixo desejo sexual 
• dor abdominal 
• cor de pele bronze ou cinza 
• dor nas articulações 

O que causa a hemocromatose? 

Às duas formas de hemocromatose são primárias e secundárias. 

Hemocromatose primária.

A hemocromatose primária, também conhecida como hemocromatose hereditária, geralmente resulta de fatores genéticos. 

O gene HFE, ou gene da hemocromatose, controla a quantidade de ferro que você absorve dos alimentos. Ele vive no braço curto do cromossomo 6. Às duas mutações mais comuns desse gene são C28Y e H63D. 

Normalmente, uma pessoa com hemocromatose hereditária herda uma cópia do gene defeituoso de cada pai. No entanto, nem todos que herdam os genes desenvolvem a doença. Os pesquisadores estão investigando porque algumas pessoas apresentam sintomas de sobrecarga de ferro e outras não. 

Nos Estados Unidos, cerca de 1 em 300 pessoas brancas e não hispânicas têm essa condição. Muitos não percebem que têm. As complicações são mais prováveis ​​de ocorrer em homens e pessoas com outros problemas médicos, como diabete ou doença hepática. 

Nas mulheres, os sintomas podem não aparecer até depois da menopausa. Isso ocorre porque a menstruação tende a reduzir os níveis de ferro no sangue. Uma vez que a menstruação para, os níveis podem se acumular. 

Hemocromatose secundária. 

A hemocromatose secundária ocorre quando um acúmulo de ferro decorre de outra condição médica, como a hemocromatose eritropoiética. Nesta doença, os glóbulos vermelhos liberam muito ferro no corpo porque são muito frágeis. 

Outros fatores de risco para hemocromatose secundária incluem: 

• dependência de álcool 
• história familiar de diabete, doença cardíaca ou doença hepática 
• tomar suplementos de ferro ou vitamina C, que podem aumentar a quantidade de ferro que o corpo absorve 
• transfusões de sangue frequentes 

Diagnóstico de hemocromatose 

Um médico irá: 

• pergunte sobre os sintomas 
• pergunte sobre quaisquer suplementos que você pode tomar 
• perguntar sobre o histórico médico pessoal e familiar 
• fazer um exame físico 
• recomendo alguns testes 

Os sintomas podem se assemelhar aos de muitas outras condições, dificultando o diagnóstico. Vários testes podem ser necessários para confirmar um diagnóstico.

Exame de sangue 

Um exame de sangue, como um teste de saturação de transferrina sérica (TS), pode medir os níveis de ferro. Um teste de TS mede quanto ferro está ligado à proteína transferrina, que transporta ferro no sangue. 

Um exame de sangue também pode dar uma ideia sobre sua função hepática. 

Teste genético. 

O teste de DNA pode mostrar se uma pessoa tem alterações genéticas que podem levar à hemocromatose. Se houver um histórico familiar de hemocromatose, o teste de DNA pode ser útil para aqueles que planejam iniciar uma família. 

Para o teste, um profissional de saúde pode coletar sangue ou usar um, cotonete para coletar células da boca. 

Biópsia hepática. 

O fígado é o principal local onde o corpo armazena ferro. Geralmente é um dos primeiros órgãos danificados pelo acúmulo de ferro. 

Uma biópsia hepática pode mostrar se há muito ferro no fígado ou se há dano hepático. O médico removerá um pequeno pedaço de tecido do fígado para teste em laboratório. 

Exames de ressonância magnética. 

Exames de ressonância magnética e outros testes não invasivos também podem medir os níveis de ferro no corpo. Um médico pode recomendar um teste de ressonância magnética em vez de uma biópsia hepática. 

Como é tratada a hemocromatose? 

O tratamento está disponível para gerenciar altos níveis de ferro. 

Flebotomia

O principal tratamento médico é a flebotomia. Isso envolve tirar sangue e ferro do corpo. Um profissional de saúde coloca uma agulha em uma veia e o sangue flui para uma bolsa, como ao doar sangue. 

No início, cerca de 1 litro de sangue será removido uma ou duas vezes por semana. Quando os níveis de ferro voltarem ao normal, você pode precisar de tratamento a cada 2 a 4 meses. 

Quelação 

Outra opção é a quelação. Esta é uma terapia em desenvolvimento que pode ajudar a controlar os níveis de ferro, mas é cara e não é uma opção de tratamento de primeira linha. 

Um médico pode injetar as drogas ou dar-lhe pílulas. A quelação ajuda seu corpo a expelir o excesso de ferro na urina e nas fezes. 

No entanto, pode haver efeitos colaterais, como dor no local da injeção e sintomas semelhantes aos da gripe. 

A quelação pode ser adequada para pessoas com complicações cardíacas ou outras contra-indicações para flebotomia. 

Que complicações estão associadas à hemocromatose? 

Complicações podem surgir nos órgãos que armazenam o excesso de ferro. Uma pessoa com hemocromatose pode ter um risco maior de: 

• danos no fígado, tornando necessário um transplante de fígado em alguns casos 
• dano pancreático, levando ao diabete 
• dano e dor nas articulações, como artrite 
• problemas cardíacos, incluindo batimentos cardíacos irregulares e insuficiência cardíaca 
• descoloração da pele 
• danos às glândulas supra -renais 
• problemas com o sistema reprodutivo, como disfunção erétil e irregularidades menstruais  

O tratamento precoce e o gerenciamento ativo e o monitoramento dos níveis de ferro podem ajudar a evitar complicações. 

Medidas de estilo de vida. 

As medidas que podem ajudá-lo a gerenciar sua saúde com hemocromatose incluem: 

• ter exames de sangue anuais para monitorar os níveis de ferro 
• evitando multivitaminas, suplementos de vitamina C e suplementos de ferro evitando álcool, que pode causar danos adicionais ao fígado
• tomando cuidado para evitar infecções, por exemplo, tomando vacinas regulares e seguindo boas práticas  de higiene
• manter um registro dos níveis de ferro para monitorar as mudanças 
• seguir todas as instruções do médico e comparecer a todas as consultas 
• entrar em contato com seu médico se os sintomas piorarem ou mudarem 
• perguntar ao seu médico sobre aconselhamento se os sintomas afetarem sua qualidade de vida 

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