O que é distonia?
A distonia é uma desordem caracterizada por contrações musculares involuntárias que causam movimentos repetitivos lentos ou posturas anormais. Os movimentos podem ser dolorosos, e alguns indivíduos com distonia podem ter um tremor ou outras características neurológicas.
A distonia é uma desordem de controle muscular; pode causar movimentos repetitivos lentos, posturas anormais e/ou tremores da musculatura incontroláveis pelo paciente.
Os sintomas da distonia podem incluir cãibras nos pés, girar ou arrastar o pé, piora da caligrafia, movimentos do pescoço, piscar ou fechar rapidamente os olhos, vários tremores musculares, e às vezes dificuldade em falar; os sintomas podem se tornar mais perceptíveis quando o indivíduo está cansado ou sob estresse.
A causa da distonia não é conhecida; os pesquisadores suspeitam que danos ao gânglio basal do cérebro ou outras regiões que controlam o movimento e/ou os neurotransmissores do cérebro; pesquisadores dividem a distonia em três grupos – idiopáticos, genéticos e adquiridos.
Os sintomas da distonia podem ocorrer em qualquer idade, mas são frequentemente descritos como início infantil ou precoce versus início adulto com início precoce com sintomas nos membros, enquanto o início adulto geralmente começa no pescoço e/ou no rosto; esses sintomas muitas vezes progridem de posturas intermitentes para mais frequentes ou fixas que podem resultar em encurtamento dos tendões.
A distonia pode ser classificada com base nas regiões do corpo afetadas; além disso, eles podem ser descritos como focal (localizados em uma área específica, como o pescoço) ou como formas genéticas que podem começar como focas e, em seguida, progredir para outras áreas.
Atualmente, não há medicamentos para prevenir ou retardar a progressão de qualquer distonia; no entanto, existem vários medicamentos que podem reduzir os sintomas da distonia (toxina botulínica, agentes, anticolinérgico, benzodiazepínicos e agentes dopaminérgicos) e outros métodos como estimulação cerebral profunda e/ou fisioterapia.
Os pesquisadores ainda estão investigando o que causa a distonia e estão explorando maneiras de melhor tratar a distonia com medicamentos e/ou cirurgia; estudos genéticos estão em andamento para ajudar a entender a causa e fornecer maneiras de melhor tratar a distonia geneticamente causada.
O que é distonia?
A distonia é uma desordem caracterizada por contrações musculares involuntárias que causam movimentos repetitivos lentos ou posturas anormais.
Os movimentos podem ser dolorosos, e alguns indivíduos com distonia podem ter um tremor ou outras características neurológicas.
Existem várias formas diferentes de distonia que podem afetar apenas um músculo, grupos de músculos ou músculos em todo o corpo. Algumas formas de distonia são genéticas, mas a causa para a maioria dos casos não é conhecida.
Quais são os sintomas da distonia?
A distonia pode afetar muitas partes diferentes do corpo, e os sintomas diferem dependendo da forma de distonia.
Os sintomas iniciais podem incluir uma cãibra no pé ou uma tendência para um pé girar ou arrastar – seja esporadicamente ou após correr ou andar alguma distância – ou uma piora na caligrafia após escrever várias linhas.
Em outros casos, o pescoço pode girar ou puxar involuntariamente, especialmente quando a pessoa está cansada ou sob estresse.
Às vezes, ambos os olhos podem piscar rapidamente e incontrolavelmente; outras vezes, espasmos farão com que os olhos se fechem. Os sintomas também podem incluir tremor ou dificuldades de falar.
Em alguns casos, a distonia pode afetar apenas uma ação específica, ao mesmo tempo em que permite que outras ocorram sem impedimentos. Por exemplo, um músico pode ter distonia ao usar a mão para tocar um instrumento, mas não quando usa a mesma mão para digitar.
Os sintomas iniciais podem ser muito leves e só podem ser perceptíveis após esforço prolongado, estresse ou fadiga.
Ao longo de um período de tempo, os sintomas podem se tornar mais perceptíveis ou generalizados; às vezes, no entanto, há pouca ou nenhuma progressão.
A distonia normalmente não está associada a problemas de pensamento ou compreensão, mas depressão e ansiedade podem estar presentes.
O que os pesquisadores sabem sobre distonia?
A causa da distonia não é conhecida. Os pesquisadores acreditam que a distonia resulta de uma anormalidade ou dano aos gânglios basais, ou outras regiões cerebrais que controlam o movimento.
Pode haver anormalidades na capacidade de o cérebro de processar um grupo de produtos químicos chamados neurotransmissores que ajudam as células do cérebro a se comunicarem entre si.
Também pode haver anormalidades na forma como o cérebro processa informações e gera comandos para se mover. Na maioria dos casos, nenhuma anormalidade é visível usando ressonância magnética ou outras imagens de diagnóstico.
As distonias podem ser divididas em três grupos: idiopático, genético e adquirido.
Distonia idiopática refere-se à distonia que não tem uma causa clara. Muitos casos de distonia são idiopáticos.
Há várias causas genéticas de distonia. Algumas formas parecem ser herdadas de forma dominante, o que significa que apenas um pai que carrega o gene defeituoso é necessário para passar o transtorno para seu filho.
Cada filho de um pai com o gene anormal terá 50% de chance de carregar o gene defeituoso. É importante notar que os sintomas podem variar amplamente em tipo e gravidade mesmo entre membros da mesma família. Em alguns casos, as pessoas que herdam o gene defeituoso pode não desenvolver distonia.
Ter um gene mutante parece ser suficiente para causar os desequilíbrios químicos que podem levar à distonia, mas outros fatores genéticos ou mesmo ambientais podem desempenhar um papel. Conhecer o padrão de herança pode ajudar as famílias a entender o risco de passar a distonia junto às gerações futuras.
A distonia adquirida, também chamada de distonia secundária, resulta de danos ambientais ou outros danos ao cérebro, ou da exposição a certos tipos de medicamentos.
Algumas causas da distonia adquirida incluem lesão ao nascimento (incluindo hipóxia, falta de oxigênio no cérebro e hemorragia cerebral neonatal), certas infecções, reações a certas drogas, envenenamento por metais pesados ou monóxido de carbono, trauma ou derrame. A distonia pode ser um sintoma de outras doenças, algumas das quais podem ser hereditárias.
A distonia adquirida muitas vezes planaltos e não se espalha para outras partes do corpo. A distonia que ocorre como resultado de medicamentos muitas vezes cessa se os medicamentos são interrompidos rapidamente.
Quando ocorrem os sintomas da distonia?
A distonia pode ocorrer em qualquer idade, mas é frequentemente descrita como precoce ou infantil, início versus início adulto.
A distonia de início precoce geralmente começa com sintomas nos membros e pode progredir para envolver outras regiões. Alguns sintomas tendem a ocorrer após períodos de esforço e/ou flutuam ao longo do dia.
A distonia de início adulto está geralmente localizada em uma ou partes adjacentes do corpo, na maioria das vezes envolvendo o pescoço e/ou músculos faciais. A distonia adquirida pode afetar outras regiões do corpo.
As distonias muitas vezes progridem através de vários estágios.
Inicialmente, os movimentos distônicos podem ser intermitentes e aparecer apenas durante movimentos voluntários ou estresse.
Mais tarde, os indivíduos podem mostrar posturas e movimentos distônicos, enquanto caminham e, finalmente, mesmo enquanto estão relaxados.
A distonia pode estar associada a posturas fixas e encurtamento de tendões.
Como as distonias são classificadas?
Uma maneira de classificar as distonias é baseada nas regiões do corpo que afetam:
- Percebeu que a distonia afeta a maioria ou todo o corpo.
- A distonia focal é localizada em uma parte específica do corpo.
- A distonia multifocal envolve duas ou mais partes do corpo não relacionadas.
- A distonia segmental afeta, duas ou mais partes adjacentes do corpo.
- Hemidistrofia envolve o braço e a perna do mesmo lado do corpo.
Existem várias formas diferentes de distonia. Algumas das formas focais mais comuns são:
A distonia cervical, também chamada de torcicolo espasmódica ou torcicolo, é a mais comum das distonias focais. Na distonia cervical, os músculos do pescoço que controlam a posição da cabeça são afetados, fazendo com que a cabeça vire para um lado, ou seja puxada para frente ou para trás. Às vezes o ombro é puxado para cima.
A distonia cervical pode ocorrer em qualquer idade, embora a maioria dos indivíduos experimente sintomas pela primeira vez na meia-idade.
Muitas vezes começa lentamente e geralmente atinge um planalto ao longo de alguns meses ou anos. Cerca de 10% das pessoas com torcicolo podem sofrer uma remissão espontânea, mas infelizmente, a remissão pode não ser duradoura.
Blefarospasmo, a segunda distonia focal mais comum, é a contração involuntária e forçada dos músculos que controlam os olhos pisca.
Os primeiros sintomas podem ser aumentados piscando, e geralmente ambos os olhos são afetados. Espasmos podem fazer com que as pálpebras se fechem completamente, causando “cegueira funcional” mesmo que os olhos estejam saudáveis e a visão seja normal.
Distonia cranio-facial é um termo usado para descrever a distonia que afeta os músculos da cabeça, rosto e pescoço (como blefarospasmo).
O termo síndrome de Meige é às vezes aplicado à distonia cranio-facial acompanhada de blefarospasmo. A distonia oro mandibular afeta os músculos da mandíbula, lábios e língua.
Esta distonia pode causar dificuldades com a abertura e fechamento da mandíbula, e a fala e a deglutição pode ser afetadas.
A disfonia espasmódica, também chamada distonia laríngea, envolve os músculos que controlam as cordas vocais, resultando em fala tensa ou respiratória.
Distonias específicas da tarefa são distonias focais que tendem a ocorrer apenas ao realizar uma determinada atividade repetitiva.
Exemplos incluem cãibra do escritor que afeta os músculos da mão e às vezes o antebraço e só ocorre durante a caligrafia. Distonias focais semelhantes também foram chamadas de cãibra da datilógrafa, cãibra do pianista e cãibra do músico.
Distonia do músico é um termo usado para classificar distonias focais que afetam músicos, especificamente sua capacidade de tocar um instrumento ou se apresentar. Pode envolver a mão em teclas ou tocadores de cordas, a boca e os lábios em tocadores de vento, ou a voz em cantores.
Além disso, existem formas de distonia que podem ter uma causa genética:
Distonia é uma forma rara de distonia generalizada predominantemente herdada que pode ser causada por uma mutação no gene DYT1. Esta forma de distonia geralmente começa na infância, afeta os membros primeiro, e progride, muitas vezes causando incapacidade significativa.
Como os efeitos do gene são tão variáveis, algumas pessoas que carregam uma mutação no gene DYT1 podem não desenvolver distonia.
A distonia de resposta ao dopa (DRD), também conhecida como doença de Segawa, é outra forma de distonia que pode ter uma causa genética. Indivíduos com DRD normalmente experimentam início durante a infância e têm dificuldade progressiva com a caminhada.
Os sintomas flutuam caracteristicamente e são piores no final do dia e após o exercício. Algumas formas de DRD são devido a mutações no gene DYT5.
Pacientes com esse transtorno apresentam melhoras dramáticas nos sintomas após o tratamento com levodopa, medicamento comumente usado para tratar a doença de Parkinson.
Recentemente, pesquisadores identificaram outra causa genética de distonia que é devido a mutações no gene DYT6. A distonia causada por mutações DYT6 frequentemente apresenta como distonia craniofacial, distonia cervical ou distonia do braço. Raramente, uma perna é afetada no início.
Muitos outros genes que causam síndromes tásticas foram encontrados, e numerosas variantes genéticas são conhecidas até hoje.
Algumas causas genéticas importantes da distonia incluem mutações nos seguintes genes: DYT3, que causa distonia associada ao parkinsonismo; DYT5 (GTP ciclohydrolase 1), que está associado à distonia de dopa responsiva (doença de Segawa); DYT6 (THAP1), associado a diversas apresentações clínicas de distonia; DYT11, que causa distonia associada ao mioclonus (breves contrações de músculos); e DYT12, que causa distonia de início rápido associada ao parkinsonismo.
Quais tratamentos estão disponíveis para distonias?
Atualmente, não há medicamentos para prevenir a distonia ou retardar sua progressão. Existem, no entanto, várias opções de tratamento que podem aliviar alguns dos sintomas da distonia, para que os médicos possam selecionar uma abordagem terapêutica com base nos sintomas de cada indivíduo.
Toxina botulínica.
As injeções botulíuas muitas vezes são o tratamento mais eficaz para distonias focais. Injeções de pequenas quantidades deste produto químico nos músculos afetados previnem contrações musculares e podem proporcionar melhora temporária nas posturas e movimentos anormais que caracterizam a distonia.
Usado pela primeira vez para tratar blefarospasmo, tais injeções são agora amplamente utilizadas para o tratamento de outras distonias focais.
A toxina diminui os espasmos musculares bloqueando a liberação da acetilcolina neurotransmissor, que normalmente faz com que os músculos se contraem.
O efeito é normalmente visto alguns dias após as injeções e pode durar vários meses antes que as injeções sejam repetidas. Os detalhes do tratamento variam entre os indivíduos.
Medicamentos.
Várias classes de drogas que afetam diferentes neurotransmissores podem ser eficazes para várias formas de distonia. Esses medicamentos são usados “fora do rótulo”, o que significa que são aprovados para tratar diferentes distúrbios ou condições, mas não foram especificamente aprovados para tratar a distonia. A resposta às drogas varia entre os indivíduos e até mesmo na mesma pessoa ao longo do tempo. Estas drogas incluem:
Agentes, anticolinérgico bloqueiam os efeitos da acetilcolina neurotransmissor. As drogas deste grupo incluem trihexyphenidil e benztropina. Às vezes, esses medicamentos podem ser sedados ou causar dificuldades com a memória, especialmente em doses mais altas e em indivíduos mais velhos.
Esses efeitos colaterais podem limitar sua utilidade. Outros efeitos colaterais, como boca seca e prisão de ventre, geralmente podem ser gerenciados com alterações alimentares ou outros medicamentos.
Agentes Gabaérgicos são drogas que regulam o neurotransmissor GABA. Esses medicamentos incluem benzodiazepínicos como diazepam, lorazepam, clonazepame baclofen. Sonolência é o efeito colateral comum deles.
Agentes dopaminérgicos atuam no sistema de dopamina e no neurotransmissor dopamina, que ajuda a controlar o movimento muscular.
Alguns indivíduos podem se beneficiar de drogas que bloqueiam os efeitos da dopamina, como a tetrabenazina. Efeitos colaterais (como ganho de peso e movimentos musculares involuntários e repetitivos) podem restringir o uso desses medicamentos.
Dopa-responsiva dystonia (DRD) é uma forma específica de distonia que mais comumente afeta crianças, e muitas vezes pode ser bem gerenciada com levodopa.
Estimulação cerebral profunda (DBS) pode ser recomendada para alguns indivíduos com distonia, especialmente quando os medicamentos não aliviam suficientemente os sintomas ou os efeitos colaterais são muito graves.
O DBS envolve a implantação de pequenos eletrodos conectados a um gerador de pulso em regiões cerebrais específicas que controlam o movimento.
Quantidades controladas de eletricidade são enviadas para a região exata do cérebro que gera os sintomas disstônicos e interfere e bloqueia os sinais elétricos que causam os sintomas.
O DBS deve ser conduzido por uma equipe interdisciplinar envolvendo neurologistas, neurocirurgiões, psiquiatras e neuropsicólogos, pois há acompanhamento intensivo e ajustes para otimizar as configurações de DBS de um indivíduo.
Terapias físicas e outras podem ser úteis para indivíduos com distonia e podem ser um adjunto a outras abordagens terapêuticas.
A fonoaudiologia e/ou terapia de voz pode ser bastante útil para alguns afetados pela disfonia espasmódica. Fisioterapia, uso de talas, gerenciamento de estresse e biofeedback também podem ajudar indivíduos com certas formas de distonia.
Viva sem Estresse: 🌟 O Guia Definitivo para Controlar a Ansiedade!
🧘♂️ Respire fundo: A prática da respiração consciente acalma a mente, reduzindo a ansiedade e abrindo espaço para clareza mental.
🚀 Foco nas conquistas: Ao controlar a ansiedade, você se torna mais produtivo, alcançando metas de forma mais eficiente e elevando seu potencial.
💤 Noites de sono revigorantes: Ansiedade controlada resulta em sono de qualidade, proporcionando energia e vitalidade para enfrentar os desafios diários.
🌈 Apreciar o presente: Viva o momento! Controlar a ansiedade permite que você aproveite as experiências cotidianas com mais intensidade e gratidão.
🧠 Mentalidade positiva: Elimine pensamentos negativos, cultivando uma mentalidade otimista que impulsiona seu bem-estar e sucesso.
🤝 Relacionamentos saudáveis: Ansiedade sob controle promove conexões mais profundas, pois você está presente e atento às necessidades dos outros.
🏃♀️ Atividade física regular: Exercícios são aliados poderosos na gestão da ansiedade, liberando endorfinas e promovendo equilíbrio emocional.
📚 Aprendizado contínuo: Ansiedade muitas vezes é resultado do desconhecido; ao se educar e buscar conhecimento, você ganha confiança para enfrentar desafios.
🎨 Criatividade em alta: Uma mente tranquila estimula a criatividade, permitindo que ideias inovadoras fluam livremente e impulsionem sua vida profissional e pessoal.
🌟 Autoconhecimento e crescimento: Controlar a ansiedade é um passo crucial para entender suas emoções, fortalecer sua resiliência e atingir seu potencial máximo na jornada da vida.
Ansiedade Sob Controle: 🎯 Descubra Como Este Manual Prático Pode Mudar sua Vida!
🚀 Atraia equilíbrio e serenidade para sua vida controlando a ansiedade! Descubra o poder de uma mente tranquila e torne-se a melhor versão de si mesmo. 🌈
🤔 Interesse-se pelo seu bem-estar emocional e mental. Imagine noites de sono revigorantes, relacionamentos mais profundos e conquistas extraordinárias.
🌬️ Desperte o Desejo de viver uma vida plena, repleta de realizações e momentos significativos. Liberte-se da ansiedade e abrace um futuro promissor!
🔥 Ação! Comece hoje mesmo sua jornada de controle da ansiedade. Respire fundo, tome o primeiro passo para uma mente mais tranquila e transforme sua vida. 🌟
Não deixe que a ansiedade seja um obstáculo. Seja o arquiteto do seu destino emocional! 🚀💪
