Acondroplasia em bebês: Sinais e sintomas

Quais são os sinais de acondroplasia em bebês? A acondroplasia é uma forma comum de nanismo que causa membros mais curtos? Em bebês, alguns sinais potenciais incluem uma cabeça grande em comparação com o corpo, uma testa proeminente e maior espaço entre os dedos médio e anelar.

A acondroplasia é a condição mais comum ligada à baixa estatura, e afeta 1 em 10.000-30.000 crianças. Cerca de 75 a 80% das pessoas com acondroplasia nascem de pais de estatura média, devido à forma como a condição passa através de genes.

Este artigo analisa o que é acondroplasia, os sinais e sintomas em bebês, e quando os médicos podem dizer se uma criança tem a condição.

O que é acondroplasia?

A acondroplasia é uma condição herdada que afeta como os ossos crescem. A palavra “acondroplasia” se traduz em “sem formação de cartilagem”.

Cartilagem é um tecido flexível e resistente que compõe a maioria do esqueleto no desenvolvimento precoce. Naqueles com acondroplasia, o corpo pode formar cartilagem, mas luta para convertê-la em osso. Isso resulta em diferenças de crescimento, especialmente nos membros.

Todas as pessoas com a condição têm baixa estatura. A altura média dos adultos com acondroplasia é de 124 centímetros para as fêmeas e 131 centímetros para os machos.

A acondroplasia não é uma condição que requer tratamento ou cura. Muitas pessoas com a condição levam vidas saudáveis e satisfatórias.

O que causa acondroplasia?

Alterações no gene FGFR3 causam acondroplasia. Este gene é responsável por comunicar como fazer uma proteína que faz parte do desenvolvimento e manutenção do tecido ósseo e cerebral. Duas alterações específicas no gene FGFR3 causam quase todos os casos de acondroplasia.

Os pesquisadores acreditam que essas diferenças no gene fazem com que a proteína FGFR3 seja excessivamente ativa, o que afeta o desenvolvimento esquelético e leva às mudanças no crescimento ósseo associadas à acondroplasia.

A acondroplasia pode ser herdada como um traço autossômico dominante. Isso significa que se uma criança herdar o gene afetado de um dos pais, a criança terá a condição.

Se um dos pais tem acondroplasia, o bebê tem 50% de chance de herdar a condição. Se ambos os pais têm acondroplasia, o bebê tem 50% de chance de herdá-lo.

No entanto, eles também têm 25% de chance de herdar uma mutação genética que causa acondroplasia homozygous — uma forma fatal da condição. Geralmente, dois pais sem acondroplasia transmitem um gene específico que mudou espontaneamente.

Sinais e sintomas

As características da acondroplasia incluem braços e pernas curtas, com braços e coxas especialmente curtos, e um tronco de tamanho médio. No entanto, esses sinais podem ser mais desafiadores de se ver em um bebê jovem.

Outros sinais e sintomas podem incluir:

faixa limitada de movimento nos cotovelos
uma cabeça que é desproporcionalmente grande em comparação com o corpo uma testa proeminente
aumento de espaço entre os dedos médio e anel
dedos mais curtos
diminuição do tônus muscular
pernas curvadas
uma coluna curvada

Em quanto tempo você pode dizer se um bebê tem acondroplasia?

Um médico pode diagnosticar acondroplasia durante a gravidez se notar ossos encurtados em um exame de ultrassom. Eles podem usar o ultrassom para mostrar fluido amniótico excessivo ao redor do bebê, o que pode indicar acondroplasia.

Os médicos também podem diagnosticar acondroplasia logo após o nascimento. Eles podem procurar:

aumento do tamanho da cabeça para trás
sinais de hidrocefalia, que se refere ao excesso de fluido no cérebro
ossos longos encurtados nos braços e pernas, particularmente em raios-X

Os médicos podem realizar testes genéticos para confirmar o diagnóstico, mas nem sempre é necessário.

A acondroplasia causa problemas de saúde?

A acondroplasia pode aumentar o risco de certas condições de saúde. No entanto, com o cuidado médico e o suporte médico, adequados, os médicos podem tratar, gerenciar ou reduzir o impacto das complicações.

Algumas condições uma pessoa com acondroplasia pode ser mais suscetível a incluir:

Infecções de ouvido recorrentes: ter pequenas passagens de ouvido pode significar que uma pessoa é mais propensa a ter infecções de ouvido frequentes.

Coluna curva: pessoas com acondroplasia às vezes também desenvolvem uma coluna curva. Isso nem sempre causa problemas de saúde, mas pode mudar a postura de alguém. Ocasionalmente, pode causar dor ou pressionar os órgãos internos.

Apneia: A apneia ocorre quando a respiração pára temporariamente e depois reinicia. Com o tempo, pode causar outros sintomas e aumentar o risco de outras condições.

Estenose espinhal: essa complicação potencialmente grave faz com que a coluna vertebral se estreita, pressionando a medula espinhal. Estenose espinhal pode causar dormência, formigamento, dor ou dificuldade para andar.

Hidrocefalia: Esta é uma complicação menos comum, mas também é potencialmente grave. Hidrocefalia causa um acúmulo de fluido no cérebro, aumentando o tamanho da cabeça e potencialmente afetando o próprio cérebro.

Apoiar crianças com acondroplasia

Crianças com acondroplasia muitas vezes crescem em adultos saudáveis e independentes. No entanto, a maneira como os outros percebem a condição pode ser prejudicial. Isto é um produto do ableismo.

É importante que pais e cuidadores sejam defensores da saúde e felicidade de seus filhos à medida que envelhecem. Isso pode envolver:

Incentivando a autoestima e a independência.

Autoestima e confiança são aspectos importantes do desenvolvimento de qualquer criança. Algumas maneiras que os cuidadores podem ajudar a promover a autoestima em uma criança com acondroplasia incluem:

tratá-los de acordo com sua idade e nível de desenvolvimento, não seu tamanho tratando acondroplasia como uma diferença, não um problema

perguntando à criança como ela gostaria de se referir a si mesma (por exemplo, uma pessoa de baixa estatura, pessoa pequena ou semelhante) permitindo que a criança faça as coisas em si; em vez de fazer coisas para eles adaptando as atividades familiares para que eles possam participar pedindo a família e amigos para adotar essas abordagens também

Cuidando da saúde da coluna vertebral.

À medida que uma criança com acondroplasia cresce, eles podem desenvolver curvaturas da coluna vertebral, como cifose ou lordose. Pais e cuidadores podem reduzir a chance disso por:

posicionando o bebê com uma reta para trás e cabeça ao se alimentar, com apoio de um travesseiro firme ou assento de alimentação
evitando dispositivos sentados sem suporte que causam sentar curvado durante o primeiro ano de vida
buscando cuidados ortopédicos pediátricos se a coluna começa a curva

Promoção da nutrição e exercícios

Nutrição balanceada e exercício podem ajudar qualquer pessoa a cuidar de seus ossos e articulações, mas é especialmente importante para aqueles com acondroplasia. Também pode reduzir a possibilidade de obesidade, apneia do sonoe outras complicações.

Quando falar com um médico?

Qualquer um que acredite que seu filho pode ter acondroplasia deve falar com um pediatra para um diagnóstico.

Conhecer uma criança tem a condição pode permitir que pais e cuidadores adaptem sua abordagem à paternidade e se preparem para desafios futuros que possam surgir. Também significa que os médicos saberão monitorar possíveis complicações.

Também é importante atender consultas de rotina para acompanhar o crescimento e o desenvolvimento em crianças com acondroplasia.

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