A artrite é hereditária?
É difícil dar uma resposta simples à pergunta: “A artrite é hereditária?” A artrite é um grupo de mais de 100 doenças reumáticas relacionadas à dor e inflamação nas articulações.
Cada tipo tem diferentes causas e fatores de risco. Embora muitos tipos carreguem um componente genético, a genética sozinha não leva à doença.
Este artigo examinará o papel da hereditariedade em cinco tipos comuns de artrite, ajudará você a identificar seus fatores de risco pessoais e explorará tratamentos e medidas preventivas.
Osteoartrite
A osteoartrite (OA) é a forma mais comum de artrite.
Sintomas
A OA às vezes é chamada de artrite de “desgaste e rasgo” porque se desenvolve à medida que a cartilagem entre as articulações se quebra. Isso leva a fricção de osso contra osso. Isso causa:
- Dor
- Ternura
- Rigidez
- Inflamação
- Eventualmente, amplitude limitada de movimento.
Esses sintomas costumam atingir as articulações das mãos, joelhos e quadris.
Fatores de risco
Os fatores de risco de OA incluem:
- Ficando mais velho
- Genética
- Obesidade
- Açúcares elevados no sangue
- Lesão ou estresse repetido nas articulações.
O envelhecimento é o fator de risco identificado de forma mais consistente para osteoartrite, independentemente da articulação.
O seu sexo influencia as articulações que podem ser afetadas. Nas mulheres, é mais comum nas mãos e nos joelhos. Nos homens, é mais frequente no quadril.
Genética
Algumas formas hereditárias de OA derivam de mutações genéticas relacionadas ao colágeno. No entanto, a maior parte da OA não é estritamente uma doença hereditária. Provavelmente, é preciso genética e outros fatores de risco para desenvolvê-lo.
Também se sabe que ter membros da família com osteoartrite aumenta o risco. A pesquisa mostra que entre 40% e 65% da OA tem um componente genético. A porcentagem é maior para casos de mão e quadril.
Estudos em gêmeos idênticos e não idênticos vincularam certas variações genéticas a um risco aumentado de desenvolver OA. Mas nenhum único gene causa osteoartrite. Vários genes estão envolvidos e outros fatores combinados com eles levam à OA.
Prevenção e Tratamento
Você pode atrasar ou prevenir OA ao:
- Manter um peso saudável
- Controle de açúcar no sangue.
- Sendo ativo
- Protegendo suas articulações
O tratamento para a osteoartrite inclui mudanças no estilo de vida como:
- Aumento da atividade física
- Usando dispositivos de apoio para caminhar.
- Fazendo fisioterapia
Os medicamentos podem tratar a dor e a inflamação da OA. Em casos avançados, a cirurgia de substituição da articulação pode ser necessária.
Recapitular
Algumas formas de osteoartrite são hereditárias. Outros são causados por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. O risco é significativamente maior se você tiver familiares com OA. Acredita-se que vários genes estejam envolvidos.
Artrite reumatoide
A artrite reumatoide (AR) é um tipo de artrite autoimune e inflamatória.
Sintomas
Nesse tipo de artrite, o sistema imunológico ataca por engano os tecidos saudáveis das articulações. 6 Ele também pode atingir outros tecidos e órgãos, como:
- Pulmões
- Olhos
- Coração
Esse dano pode levar a problemas adicionais, incluindo dor crônica de longa duração, instabilidade e deformidade.
Os primeiros sintomas de AR podem incluir:
- Fadiga
- Febre baixa
- Inflamação
- Dor
- Perda de apetite
- Nódulos reumatoides (caroços firmes sob a pele dos cotovelos e mãos)
Ao contrário da OA, a AR afeta os dois lados do corpo em simultâneo. Por exemplo, ambas as mãos ou ambos os joelhos.
Fatores de risco
Os fatores de risco para artrite reumatoide incluem:
- Ficando mais velho
- Ser mulher
- Fumando cigarros
- Obesidade
- Estresse
- Genética
Certas doenças agudas (de curto prazo) podem se combinar com a genética para desencadear a AR. Estes incluem:
- Vírus Epstein-Barr (EBV)
- Escherichia coli (E. coli)
- Vírus da hepatite C (HCV)
- Mycobacterium
Genética
As causas exatas da AR são desconhecidas. Mas esse tipo de artrite é reconhecido como hereditário porque o risco está associado a certos genes com os quais você nasceu.
De acordo com uma revisão abrangente da genética da AR, a herdabilidade de é estimada em cerca de 60%.
Acredita-se que uma parte significativa – até 37% – seja de genes relacionados ao sistema de antígeno leucocitário humano (HLA). Esse é o local genético da resposta imunológica.
Outros genes que podem estar envolvidos incluem:
- STAT4: regulação e ativação da resposta imune.
- TRAF1, C5: ligado à inflamação crônica.
- PTPN22: vinculado ao desenvolvimento e progressão de RA.
Embora essas variantes genéticas estejam associadas à AR, você pode ter todas elas e nunca desenvolver a doença. Portanto, não é herdado diretamente, mas possui um grande componente genético.
Prevenção e Tratamento
Os especialistas não sabem como prevenir a AR. No entanto, pode ajudar focar nos fatores de risco sobre os quais você tem algum controle. Isso significa não fumar, manter um peso saudável e aprender a controlar o estresse.
A detecção e o tratamento precoces têm se mostrado promissores na redução do impacto da artrite reumatoide na qualidade de vida.
Os medicamentos para AR incluem:
- Anti-inflamatórios
- Corticosteroides
- Imunossupressores
Mudanças no estilo de vida – incluindo uma dieta saudável e exercícios regulares — também podem ajudá-lo a controlar os sintomas.
Recapitular
Sua genética determina cerca de 60% do risco de artrite reumatoide. Muitos dos genes estão relacionados à função imunológica e fazem parte do sistema HLA. Outros lidam com a inflamação crônica e como a doença progride.
Artrite psoriática
Artrite psoriática (APs). É autoimune e inflamatório. Acredita-se que o APs tenha menos componente genético do que o RA. Mesmo assim, acredita-se que alguns genes estejam envolvidos.
Sintomas
A artrite psoriática é causada pela inflamação associada à psoríase (uma doença comum da pele). O sistema imunológico ataca as células da pele para causar psoríase. Eventualmente, a inflamação se espalha para outras células e tecidos.
Os sintomas de APs incluem:
- Dor e inchaço em uma ou mais articulações
- Dedos e pés “como salsicha”
- Rigidez matinal
- Manchas prateadas na pele
- Unhas pintadas
- Fadiga
- Problemas oculares
É comum que os sintomas da pele e das unhas apareçam antes da dor e do inchaço. As articulações mais prováveis de estarem envolvidas são:
- Dedos
- Pulsos
- Parte inferior das costas
- Joelhos
- Tornozelos
- Dedos dos pés
Eventualmente, a APs pode afetar os olhos, unhas, cérebro, rins e articulações.
Fatores de risco
Você tem maior probabilidade de desenvolver artrite psoriática se tiver:
- Certas diferenças genéticas
- Psoríase, especialmente com envolvimento de unha.
- Falhas do sistema imunológico
- Fatores de risco de estilo de vida
Os fatores de risco do estilo de vida incluem:
- Fumando cigarros
- Obesidade
- Altos níveis de estresse psicológico
- Uso excessivo de álcool
- Infecções, incluindo Staphylococcus aureus, Epidermídia estreptocócica, periodontite (doença gengival), vírus da imunodeficiência humana (HIV) Uma dieta rica em gorduras saturadas.
- Certos medicamentos, como betabloqueadores, lítio, antimaláricos, Aldara (imiquimod) , anti-inflamatórios não esteroides, interferon-α, terbafina, inibidores de TNF-α.
Genética
As pesquisas de diferenças genéticas vinculadas ao APs estão principalmente envolvidas no sistema imunológico. Tal como acontece com o RA, muitas variações envolvem o complexo HLA.
Acredita-se que outros genes associados a esta doença desempenhem papéis pequenos. Ainda assim, acredita-se que eles contribuam para o risco de desenvolver APs.
O componente genético do APs é mais fraco do que o de alguns tipos de artrite. A evidência disso é um padrão imprevisível de herança. Mesmo assim, 40% das pessoas com APs têm pelo menos um parente próximo com APs ou psoríase.
Prevenção e Tratamento
Até agora, não há cura para a APs e nenhuma maneira conhecida de evitá-la. No entanto, focar nos fatores de risco do estilo de vida pode ajudá-lo a prevenir ou atrasá-lo.
Também pode ajudá-lo a controlar os sintomas, visto que você tenha APs. Isso significa:
- Parar de fumar
- Perder peso extra
- Evite gordura saturada em sua dieta.
- Limite de álcool
- Proteja-se e trate agressivamente as infecções.
- Se você é de alto risco, converse com seu médico sobre quais medicamentos são mais seguros para você.
Os tratamentos comuns para a artrite psoriática incluem:
- Anti-inflamatórios.
- Corticosteroides
- Imunossupressores
- Exercício
- Terapia de calor ou frio
- Proteção articular, incluindo imobilização.
- Em casos avançados, cirurgia.
Recapitular
Os genes do complexo HLA estão ligados à artrite psoriática. Outros genes desempenham papéis menores. Acredita-se que o componente genético da APs seja menor que em muitos outros tipos de artrite.
Espondilite anquilosante
Espondilite anquilosante é uma forma menos comum de artrite autoimune e inflamatória crônica. Afeta pouco menos de 1% da população.
Não é uma doença puramente genética. Mas é possível que mais de um membro da família o tenha. A herdabilidade é um fator contribuinte significativo.
Sintomas
Espondilite anquilosante causa dor e rigidez nas costas e no quadril e, eventualmente, leva à fusão das vértebras da coluna. Essa fusão é chamada de anquilose.
O alvo principal da espondilite anquilosante são as articulações sacroilíacas (SI) na base da coluna. Os sintomas incluem:
- Dor incômoda e difusa na região lombar e nas nádegas
- Dor em outras articulações, incluindo ombros, cotovelos, quadris, joelhos e tornozelos.
- Dor que piora pela manhã e melhora com atividade.
- Entesite (inflamação em que os tecidos conjuntivos se ligam ao osso)
- Uveíte anterior (inflamação dos olhos) levando a dor, visão embaçada e sensibilidade à luz.
- Fadiga
- Problemas para dormir devido à dor.
Em casos avançados, pessoas com AS podem desenvolver:
- Cifose (aparência de “corcunda”)
- Osteoporose (ossos fracos)
- Doença cardíaca
- Compressão da medula espinhal
Fatores de risco
Os fatores de risco de AS incluem:
- Genética
- Defeitos do sistema imunológico
- Ser homem
- Ser uma pessoa branca
- Ter entre 17 e 45 anos 21
- Exposição a certas infecções e toxinas
- Estresse e lesões nas articulações
- Mudanças nas bactérias do cólon
- Inflamação intestinal ou colite ulcerosa
Genética
A variante do gene HLA-B27 (uma proteína associada ao sistema imunológico) foi encontrada em 95% das pessoas com espondilite anquilosante.
No entanto, acredita-se que mais de 60 genes estejam associados à doença. A maioria está relacionada ao sistema imunológico e à inflamação.
A frequência da doença inflamatória intestinal (DII) em pessoas com AS sugere uma causa genética comum.
Prevenção e Tratamento
Até agora, os pesquisadores não descobriram uma maneira de prevenir a SA. A maioria dos fatores de risco AS não podem ser controlados. No entanto, salvaguardar a saúde digestiva e proteger as articulações do estresse e de lesões pode ajudar.
AS é tratado com:
- Imunossupressores
- Anti-inflamatórios
- Fisioterapia
- Em casos raros, cirurgia (substituição do quadril, para corrigir a cifose)
Mudanças no estilo de vida que podem ajudar incluem:
- Exercício regular
- Não fume
- Limitando o álcool
- Uma dieta anti-inflamatória
- Manter um peso saudável
Recapitular
Um gene HLA específico chamado B27 difere em pessoas com espondilite anquilosante. Acredita-se que mais de 60 outros genes também estejam envolvidos.
Eles estão relacionados principalmente à imunidade e à inflamação. A Espondilite anquilosantepode estar geneticamente relacionada à doença inflamatória intestinal.
Gota
A gota é uma forma de artrite inflamatória. Não é uma doença auto-imune. A genética desempenha um papel importante em quem desenvolve gota. É causado por altos níveis de ácido úrico (um produto residual) no sangue. Isso é chamado de hiperuricemia.
Seu corpo produz ácido úrico quebrando produtos químicos em certos alimentos e bebidas. Geralmente é processado pelos rins e passa pela urina.
Na hiperuricemia, o corpo produz mais ácido úrico do que os rins podem suportar. Isso leva ao acúmulo de cristais nas articulações.
Sintomas
Os ataques de gota são súbitos e causam dor e inflamação intensas. A dor costuma ser comparada a um osso quebrado, uma queimadura severa ou uma facada. Embora possa atingir outras articulações, é mais comum no dedão do pé.
Os sintomas são causados pela hiperuricemia, que leva à formação de cristais de ácido úrico que se formam nos tecidos e fluidos ao redor das articulações. Esses cristais são longos, finos e pontiagudos.
Os sintomas de gota incluem:
- Dor severa repentina
- Edema nas articulações com vermelhidão e calor
- Articulações rígidas que doem quando movidas.
- Febre baixa
- Fadiga
- Eventualmente, deformidade articular e movimento limitado.
A gota pode atacar com frequência ou pode surgir apenas uma vez a cada poucos anos. A gota não tratada tende a ter crises piores e mais frequentes.
Fatores de risco
A suscetibilidade a esse tipo de artrite é hereditária. A genética não é o único fator, no entanto. Os fatores de risco incluem: 26
- Ser homem
- Hipertensão (pressão alta)
- Insuficiência cardíaca congestiva
- Doença renal
- Diabetes, resistência à insulina ou síndrome metabólica
- Obesidade
- Beber álcool
- Tomando diuréticos (comprimidos de água)
- Trauma físico
- Consumo frequente de produtos ricos em frutose.
- Uma dieta rica em purinas
Alimentos ricos em purina incluem:
- carne vermelha
- Carne de órgão
- Alguns frutos do mar (anchovas, sardinhas, mexilhões, vieiras, trutas, atum)
Purina em vegetais
Alguns vegetais e laticínios são ricos em purinas, mas não estão relacionados a ataques de gota. Você não precisa evitar esses alimentos para controlar sua gota.
Genética
A pesquisa ligou várias variantes genéticas à gota. Isso inclui 28 variantes diferentes que lidam especificamente com urato.
Tal como acontece com outras formas de artrite, alguns genes HLA também estão implicados. Outra diferença genética importante afeta a resposta aos medicamentos que bloqueiam a formação de ácido úrico.
Alguns pesquisadores preveem que a pesquisa genética abrirá o caminho para tratamentos de gota personalizados e estratégias de gerenciamento de estilo de vida.
Tratamento e Prevenção
Grande parte do tratamento da gota envolve a prevenção de crises futuras. Durante uma crise, o foco é o controle da dor por meio de anti-inflamatórios, incluindo o medicamento colchicina.
Para gota frequente ou crônica, alguns profissionais de saúde prescrevem:
- Aloprim / Lopurin (alopurinol)
- Uloric (febuxostat)
- Krystexxa (pegloticase)
Evitar que a gota ocorra ou ataque novamente, pode ajudar:
- Elimine carnes ricas em purinas de sua dieta.
- Perder peso
- Evite álcool
- Faça exercícios regularmente
- Proteja suas articulações de lesões.
- Pare de tomar medicamentos diuréticos (converse com seu médico sobre alternativas antes de interromper o medicamento).
Você também deve trabalhar para controlar quaisquer condições de sobreposição que aumentem o risco de gota.
Recapitular
A gota está associada a 28 variantes genéticas que lidam com o urato. Os genes HLA estão envolvidos e também os genes que interagem com drogas para bloquear a formação de ácido úrico. A pesquisa genética pode ajudar a conduzir a um tratamento e tratamento da gota sob medida para o indivíduo.
Quando consultar um provedor de saúde?
Sempre informe seu médico se você tem histórico familiar de artrite ou doença auto-imune. Fique atento aos primeiros sinais de alerta, como:
- Dor
- Inchaço
- Rigidez
- Vermelhidão
- Fraqueza
- Fadiga
É normal sentir esses sintomas ocasionalmente. No entanto, é necessária uma consulta médica quando a dor:
- Não diminui por conta própria após alguns dias
- Interfere nas atividades cotidianas
- Fica cada vez pior
Teste genético?
Você deve considerar um teste genético? Pode indicar e descartar certos marcadores genéticos de artrite, mas não pode determinar com certeza se você desenvolverá um ou mais dos 100 tipos de artrite.
Resumo
Muitas formas de artrite são, em parte, influenciadas por sua composição genética. Nenhum gene é responsável por sua suscetibilidade a qualquer um desses tipos. A herdabilidade da artrite varia de acordo com o tipo.
Os pesquisadores acreditam que uma predisposição genética se combina com fatores de estilo de vida e, às vezes, outras condições de saúde para desencadear a artrite. Os genes HLA estão associados a muitos tipos, assim como os genes relacionados à inflamação.
Se você tem parentes próximos com artrite, pode apresentar um alto risco de desenvolvê-la. Seu médico pode ajudá-lo a encontrar maneiras de reduzir seu risco, concentrando-se em fatores de estilo de vida variáveis, como dieta, exercícios e tabagismo.
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