Uma Visão Geral da Síndrome de Alport.

A síndrome de Alport é uma doença hereditária caracterizada por doença renal, perda auditiva e problemas de visão. A síndrome de Alport causa doença renal ao danificar os glomérulos — os minúsculos filtros em seu rim encarregados de filtrar seu sangue.

Na síndrome de Alport, o colágeno tipo IV encontrado nos glomérulos, no ouvido interno e nos olhos é afetado, tornando-os incapazes de realizar sua função adequadamente.

Por sua vez, seus rins enfraquecem e cada vez menos resíduos são filtrados de seu sangue. Isso às vezes leva à doença renal em estágio terminal (ESRD).

A doença afeta os ouvidos, levando à perda de audição no início da adolescência ou no final da infância. Pessoas com síndrome de Alport às vezes também desenvolvem problemas oculares, como lentes de formato anormal, que podem causar catarata e / ou miopia.

Às vezes também estão presentes manchas brancas espalhadas ao redor da retina, chamadas, retinopatia de pontos e manchas. No entanto, em geral, essas manchas nos olhos não levam à cegueira.

As complicações da síndrome de Alport são mais comuns e mais graves nos homens do que nas mulheres. A síndrome de Alport é diagnosticada em 1 em 5.000 a 10.000 pessoas.

Sintomas

Os principais sintomas da síndrome de Alport também são suas complicações principais, doenças renais, anormalidades oculares e perda / problemas auditivos. Esses sintomas também tendem a se manifestar no início da vida, antes do diagnóstico oficial da síndrome de Alport.

Sintomas da Síndrome de Alport

Sangue na urina (hematúria). Este é o primeiro sintoma que uma pessoa com síndrome de Alport terá.
Proteína na urina (proteinúria)
Pressão alta

Inchaço nos pés, tornozelos e área dos olhos. O inchaço também é chamado de edema.

Causas

A síndrome de Alport é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5. Esses genes são responsáveis pela formação de uma parte do colágeno tipo IV. O colágeno é a principal proteína do corpo, responsável por dar força e suporte aos tecidos conjuntivos.

Esse colágeno tipo IV é realmente crucial para o funcionamento dos glomérulos, e as mutações nesses genes fazem com que o colágeno encontrado nos glomérulos seja anormal. Isso, por sua vez, danifica os rins e os torna incapazes de limpar o sangue de maneira adequada.

Esse colágeno é encontrado no ouvido interno e suas anormalidades podem causar perda auditiva neurossensorial. O colágeno tipo IV também é importante para manter o formato do cristalino e a cor normal da retina, e são as anormalidades nele que causam as complicações oculares associadas à síndrome de Alport.

Padrão X-Linked

Esta é a forma mais comum de transmissão da síndrome de Alport, e cerca de 80% das pessoas com essa doença apresentam essa forma. É causada por mutações no gene COL4A5. O que significa herança por “padrão ligado ao X” é que o gene está localizado no cromossomo X.

Os homens têm apenas um cromossomo X, as mulheres, por outro lado, têm dois cromossomos X, portanto, duas cópias do gene, de modo que a mutação do gene em apenas um dos cromossomos geralmente é incapaz de causar as graves complicações de Alport síndrome.

Por causa disso, as mulheres com síndrome de Alport ligada ao X geralmente apresentam apenas sangue na urina e às vezes são chamadas apenas de portadoras. É incomum que desenvolvam as outras complicações graves da doença e, mesmo quando o fazem, é mais brando do que nos homens.

Com o padrão de herança ligado ao X, os pais não podem transmitir a doença aos filhos porquê, biologicamente, os homens não transmitem seus cromossomos X aos filhos homens.

Por outro lado, toda criança tem 50% de chance de herdar o gene se a mãe tiver o gene defeituoso em um de seus cromossomos X. Os meninos que herdam o gene defeituoso normalmente desenvolverá a síndrome de Alport durante a vida.

Padrão autossômico dominante.

Esta é uma forma rara de herança e é encontrada em apenas 5% dos casos de síndrome de Alport. Pessoas com essa forma têm uma mutação nos genes COL4A3 ou COL4A4, o que significa que apenas um dos pais possui o gene anormal e o transmitiu. Com esta forma de síndrome de Alport, homens e mulheres apresentam sintomas semelhantes em níveis de gravidade semelhantes.

Padrão autossômico recessivo.

Esta forma de herança é encontrada em cerca de 15% dos casos de síndrome de Alport. Uma criança herda dessa maneira quando ambos os pais são portadores e cada um tem uma cópia do gene COL4A3 ou COL4A4 anormal. Com isso, também, homens e mulheres são afetados semelhantemente.

Diagnóstico

Seu médico pode primeiro suspeitar que você tem síndrome de Alport com base em seu histórico familiar. Os sintomas que você relatar também indicarão a probabilidade de você ter esta doença. Para confirmar, seu provedor de serviços de saúde pode usar estes dois tipos de testes de diagnóstico:

Biópsia renal ou de pele: neste teste, um pedacinho muito pequeno de seu rim ou pele será removido e examinado com um microscópio. A avaliação microscópica cuidadosa da amostra pode mostrar os achados característicos de Alport.

Teste genético: este teste é usado para confirmar se você tem o gene que pode levar à síndrome de Alport. Também é usado para determinar a maneira particular como você herdou o gene.

Um diagnóstico precoce da síndrome de Alport é fundamental. Isso ocorre porque as complicações da síndrome de Alport geralmente se manifestam na infância / início da idade adulta e, sem iniciar o tratamento a tempo, a doença renal pode ser fatal no início da idade adulta.

Outros tipos de teste podem ser importantes para descartar outras doenças na lista de diagnóstico diferencial, avaliar o estado do paciente ou desenvolver uma suspeita inicial de Alport – no entanto, esses não são testes de diagnóstico. Esses incluem:

Exame de urina: O exame de urina será usado para verificar o conteúdo da urina quanto à presença de glóbulos vermelhos ou proteínas.

Teste de TFGe: este é um teste de função renal e estima a taxa na qual seus glomérulos estão filtrando resíduos. Essa taxa é um forte indicador de que você tem ou não doença renal. Os exames de sangue, como o teste de nitrogênio ureico no sangue (BUN), e os níveis de creatinina ajudam a determinar o estado dos rins.

Teste de audição: Este teste será usado para determinar se sua audição foi afetada de alguma forma.

Testes de visão e olhos: serão usados para verificar se sua visão foi afetada ou se você tem catarata. Eles também serão usados para verificar qualquer um dos sinais indicadores da síndrome de Alport, como manchas brancas no olho e lentes de formato anormal que podem indicar pontos e síndrome de manchas.

Tratamento

Não existe um tratamento universal para a síndrome de Alport, porque cada um dos sintomas e complicações são tratados individualmente.

Doença renal

Gerenciar e retardar a progressão da doença renal é a primeira e principal consideração no tratamento da síndrome de Alport. Para fazer isso, seu provedor de serviços de saúde pode prescrever:

Inibidores da enzima de conversão da angiotensina (ECA) ou bloqueadores do receptor da angiotensina para reduzir a pressão arterial e, potencialmente, reduzir a proteína na urina e retardar a progressão da doença renal.
Uma dieta com ingestão limitada de sal.
Comprimidos de água, também conhecidos como diuréticos.
Uma dieta pobre em proteínas.

Seu médico provavelmente recomendará que você consulte um nutricionista para ajudá-lo a cumprir suas novas limitações e, em simultâneo, manter uma dieta saudável.

Muitas vezes, porém, a doença renal progride para doença renal em estágio terminal, para a qual você terá que fazer diálise ou, alternativamente, receber um transplante de rim.

A diálise é um processo artificial de remoção e filtragem de resíduos do corpo usando uma máquina. A máquina de diálise funciona basicamente como um substituto para os rins.

O transplante de rim envolve a substituição cirúrgica do rim defeituoso por um rim saudável de um doador.

Você não precisa necessariamente estar em diálise antes de conseguir um transplante de rim e, em última análise, seu médico o ajudará a decidir qual opção será melhor para você.

Pressão alta.

Seu médico prescreverá os comprimidos / medicamentos apropriados para ajudar a manter sua pressão arterial sob controle. Alguns desses medicamentos são inibidores da ECA, bloqueadores beta e bloqueadores dos canais de cálcio. Isso ajuda a reduzir suas chances de desenvolver doenças cardíacas e também a retardar a progressão da doença renal.

Problemas oculares.

Seu médico irá encaminhá-lo a um oftalmologista para ajudar a resolver problemas de visão, se houver, causados pela anormalidade no formato de suas lentes.

Isso pode assumir a forma de mudar a prescrição de seus óculos ou de se submeter a uma cirurgia de catarata. As manchas brancas nos olhos não afetam a visão de forma alguma, então, normalmente, não há atenção para tratá-las.

Perda de audição.

Se você desenvolver perda auditiva devido à síndrome de Alport, é provável que seja permanente. Felizmente, você pode obter aparelhos auditivos que são muito eficazes para ajudar com isso.

Em geral, você também pode se beneficiar com as mudanças no estilo de vida, como manter-se ativo, comer bem e manter um peso saudável.

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