Teste genético para câncer: o que saber?

Teste genético para câncer: o que saber?

O câncer é uma condição em que algumas das células do corpo crescem e se dividem de uma maneira que pode ser difícil de gerenciar.

Normalmente, o crescimento e a divisão das células são rigidamente gerenciados e existem muitos genes que regulam esses processos.

Quando certas mudanças genéticas ocorrem nas células, a maneira como elas crescem e se dividem pode se tornar atípica e evoluir para câncer. Existem vários fatores envolvidos nas alterações genéticas que podem levar ao desenvolvimento de câncer.

Embora fatores ambientais e de estilo de vida possam levar a algumas dessas mudanças, a genética de um indivíduo também desempenha um papel importante. É possível herdar algumas alterações genéticas que aumentam o risco de desenvolver certos tipos de câncer.

Testes genéticos estão disponíveis para ajudar a detectar algumas das alterações genéticas que podem aumentar o risco de desenvolver câncer. Continue lendo para saber mais sobre esse teste, seus benefícios potenciais e quem é um bom candidato.

O que é o teste genético para câncer?

O teste genético é uma ferramenta que pode ser usada para aprender sobre os riscos de câncer hereditário. Alguns exemplos de cânceres em que genes específicos parecem desempenhar um papel no risco de câncer incluem:

Outros cânceres em que genes específicos parecem desempenhar um papel no risco de câncer incluem alguns cânceres do seu:

pele
tireoide
rins

O teste genético procura variações nos genes que estão associados a um risco aumentado de câncer. Variantes genéticas herdadas contribuem para 5 a 10 por cento de todos os cânceres.

Existem muitas opções para testes genéticos. Por exemplo, seu profissional de saúde pode recomendar um teste para procurar variantes em um único gene. Existem também testes de painel que podem detectar variantes em vários genes.

O que esperar durante o teste genético para câncer?

Existem vários componentes associados a testes genéticos para câncer. Exploraremos cada um deles a seguir:

Avaliação de risco

Um profissional de saúde, como um médico ou conselheiro genético, examinará seu histórico médico pessoal e familiar para determinar se você é um bom candidato para o teste genético.

Aconselhamento genético.

Um conselheiro genético trabalhará para fornecer informações adicionais que podem ajudar a decidir se deseja fazer o teste. Isso pode incluir informações sobre:

como o câncer pode ser herdado nas famílias
como variações genéticas específicas podem aumentar seu risco de desenvolver câncer a forma como os testes genéticos funcionam
os limites dos testes genéticos
os prós e contras associados aos testes genéticos
as potenciais implicações médicas dos resultados do teste
como seus resultados podem afetar sua saúde mental ou relacionamentos com seus familiares

Os conselheiros genéticos também são importantes após o teste. Eles podem ajudá-lo a interpretar seus resultados e discutir o que fazer no futuro.

Consentimento informado.

Se você decidir fazer o teste, será solicitado que você assine um documento de consentimento informado. Este documento confirma que você foi informado sobre coisas como:

o objetivo do teste e por que você está sendo testado
a precisão do teste, bem como suas limitações
os vários prós e contras dos testes
as implicações potenciais dos resultados
quaisquer alternativas potenciais para testar
seus direitos de privacidade
seu direito de recusar o teste

Coleta e análise de amostras.

O procedimento de teste geralmente envolve a coleta de uma amostra de sangue de uma veia do braço. No entanto, também pode ser uma amostra de:

sangue
saliva
células da bochecha

A amostra é então analisada por um laboratório especializado em testes genéticos. É possível que demore várias semanas para que os resultados fiquem prontos.

Recebendo os resultados.

Quando os resultados estão disponíveis, eles são normalmente enviados ao seu conselheiro genético, que entrará em contato com você para discuti-los e desenvolver um plano para os próximos passos.

Os diferentes resultados que você pode receber são:

Positivo. Uma variante do gene que aumenta o risco de câncer é detectada. Seu conselheiro genético falará sobre seu nível de risco, bem como possíveis etapas, algumas das quais podem incluir:

ser rastreado para câncer com mais frequência ou em idade mais precoce implementar mudanças no estilo de vida que podem ajudar a reduzir o risco de câncer
remover tecido em potencial de risco, como fazer uma mastectomia se você estiver em alto risco de desenvolver câncer de mama
tomar medicamentos que diminuem o risco de câncer (prevenção de quimioterapia)

Negativo. O teste não detecta uma variante específica que aumenta o risco de câncer. No entanto, é importante lembrar que um resultado de teste negativo não significa que você nunca desenvolverá câncer ao longo de sua vida.

Significado desconhecido. Neste caso, uma variante genética é detectada, mas seu significado no que diz respeito ao risco de câncer é atualmente desconhecido.

Quais são os benefícios dos testes genéticos para o câncer? Testes genéticos para câncer podem ter vários benefícios potenciais. Estes podem incluir:

Paz de espírito. Se um certo tipo de câncer ocorre em sua família, um resultado negativo no teste pode lhe dar a tranquilidade de que você não herdou certas variantes.

Ações preventivas. Saber que você tem uma variante que aumenta o risco de câncer pode ajudá-lo a tomar medidas preventivas precocemente e procurar possíveis sintomas de câncer, se eles se desenvolverem.

Testes de família. É possível que os membros imediatos da família possam aprender sobre o risco de câncer a partir de seus resultados. Também pode incentivá-los a fazer o teste.

Riscos potenciais de testes genéticos.

Embora o teste genético para câncer tenha vários benefícios, também existem alguns riscos associados a ele. Estes podem incluir:

Impacto psicológico. Receber um resultado positivo ou inconclusivo, bem como decidir compartilhar seu resultado com os familiares, pode levar a altos níveis de estresse ou ansiedade.

Culpa. É possível que você se sinta culpado após receber um resultado negativo para uma variante presente em outros membros de sua família.

Custo. O teste genético pode ser caro e pode não ser coberto por alguns planos de saúde.

Quem deve fazer o teste genético?

Um profissional de saúde pode recomendar testes genéticos para câncer quando:

você tem um histórico familiar ou pessoal de um câncer específico
O teste pode determinar efetivamente a presença de variantes genéticas que aumentam o risco de desenvolver esse câncer.
os resultados do teste podem ser usados para ajudar a orientar medidas preventivas ou tratamentos futuros
Agora vamos ver alguns exemplos de situações em que você pode considerar testes genéticos para câncer.

História de família.

Alguém com um forte histórico familiar de desenvolver certos tipos de câncer pode optar por fazer o teste para descobrir seu nível de risco. Este é geralmente o caso se:

mais de um membro imediato da família (pais, irmãos ou filhos) desenvolveu câncer várias pessoas de um lado da família foram diagnosticadas com o mesmo tipo de câncer os cânceres ocorrem em uma família e já foram associados a uma variação genética específica
pessoas em uma família foram diagnosticadas com vários tipos de câncer ou foram diagnosticadas com menos de 50 anos de idade

Por exemplo, alguém com mãe e irmã diagnosticadas com câncer de mama pode optar por fazer o teste para variações nos genes BRCA1 e BRCA2.

Se o teste tiver um resultado positivo, essa pessoa pode começar a tomar medidas preventivas. Estes podem incluir coisas como:

exames de câncer mais frequentes
mudanças de estilo de vida específicas para suas necessidades de saúde cirurgias preventivas

História pessoal

Uma pessoa que já foi diagnosticada com câncer pode querer ver se um fator hereditário está presente. Isso é particularmente verdadeiro se eles tiverem histórico familiar de certos tipos de câncer ou se tiverem recebido o diagnóstico com menos de 50 anos de idade.

Membros da família.

Saber que um parente tem uma variação genética específica que aumenta o risco de câncer também pode ser benéfico para os membros da família. Isso pode levá-los a fazer testes genéticos por conta própria.

O teste genético é preciso?

O teste genético não é perfeito. Se você receber um resultado de teste positivo para uma variante genética específica, isso não significa que você desenvolverá câncer. Significa apenas que seu risco de desenvolver câncer é aumentado.

Além disso, lembre-se de que todos os cânceres são diferentes. Por isso, diferentes tipos de variações estão associados a diferentes níveis de risco. Seu conselheiro genético discutirá isso com você quando receber seus resultados.

O encontro com o seu profissional de saúde ou conselheiro genético após receber o resultado é muito importante. Eles podem explicar o que exatamente seus resultados significam, bem como conversar com você sobre os possíveis próximos passos.

Quanto custa o teste genético?

O que exatamente é coberto dependerá do seu plano de seguro de saúde específico. Muitos planos oferecem alguma cobertura se o teste genético for considerado medicamente necessário.

Se você está pensando em fazer um teste genético para câncer, entre em contato com seu provedor de seguro antes de fazer o teste. Eles podem ajudar a informá-lo sobre o que é e o que não é coberto.

E os testes em casa?

Recentemente, os testes genéticos domiciliares aumentaram em popularidade. Esses testes geralmente envolvem o uso de um cotonete para coletar uma amostra da boca. Você então envia esta amostra de volta e obtém seus resultados por:

correspondência
telefone
site seguro

Você pode estar curioso se os testes genéticos caseiros são bons para determinar seu risco de câncer.

No geral, é melhor conversar com um profissional de saúde se você estiver interessado em testes genéticos para avaliar seu risco de câncer. Algumas razões para isso incluem:

Receber testes genéticos através do seu profissional de saúde dá-lhe acesso a aconselhamento que pode ajudá-lo a compreender os seus resultados e a desenvolver um plano para o futuro.

Testes domiciliares geralmente detectam variantes genéticas comuns que podem estar associadas a um risco muito menor de câncer. Isso pode causar alarme quando você receber seus resultados.

Um teste baseado em casa pode analisar apenas um número específico de variantes, o que significa que pode perder algumas outras. Isso significa que um resultado negativo pode ser enganoso.

A privacidade de seus resultados pode não ser garantida. Se você estiver usando um teste em casa, certifique-se de revisar cuidadosamente a política de divulgação de informações da empresa primeiro.

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