Qual a expectativa de vida com fibrose cística?

A fibrose cística (FC) é uma doença genética progressiva. Afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo.

Pessoas com FC apresentam infecções pulmonares crônicas e inflamação, que causam danos progressivos aos pulmões e encurtam sua vida útil.

Na década de 1940, a maioria dos bebês nascidos com FC morria na infância. Com os avanços no tratamento, as pessoas com FC agora vivem vidas mais saudáveis e mais longas do que apenas algumas décadas atrás.

Os bebês que nascem com FC hoje podem ter 50 ou 60 anos. Espera-se que os avanços terapêuticos contínuos melhorem ainda mais sua qualidade de vida e estendam sua expectativa de vida.

Expectativa de vida com fibrose cística.

Avanços tremendos nos tratamentos de FC, como métodos aprimorados para limpar o muco dos pulmões, antibióticos e suplementos nutricionais, aumentaram muito a expectativa de vida de pessoas que vivem com FC. Mesmo na década de 1980, poucas pessoas com FC sobreviveram à idade adulta.

Hoje, as pessoas que vivem com FC podem esperar chegar aos 40 anos. 3 Dos que já têm mais de 30 anos, espera-se que metade viva até os 50 anos.

A perspectiva é ainda melhor para os bebês que nascem com FC hoje. Bebês nascidos com FC nos últimos cinco anos têm uma idade média de sobrevivência de 48 – o que significa que metade deve viver até 48 anos ou mais – e esse número é provavelmente subestimado. Não inclui o impacto dos avanços recentes no tratamento, como moduladores CFTR (drogas que têm como alvo a proteína CFTR) ou avanços futuros.

Se os tratamentos continuarem a melhorar no ritmo atual, pelo menos metade dos bebês que nascem com FC hoje viverão entre 50 e 60 anos.

Fatores que influenciam a expectativa de vida.

As estatísticas acima são a expectativa de vida de uma população, não de um indivíduo. Eles também se baseiam em pessoas que nasceram décadas atrás, quando muitas das terapias atualmente em uso não estavam disponíveis.

A expectativa de vida de uma determinada pessoa pode ser maior ou menor do que esses números, dependendo de sua saúde geral, mutações específicas de FC e respostas ao tratamento, bem como outros fatores.

Sexo biológico

Homens com FC têm uma sobrevida média de dois a seis anos maior do que mulheres com FC. Porque os homens com FC tendem a sobreviver mais do que as mulheres, não é totalmente compreendido.

Uma teoria é que o estrogênio, um hormônio que as mulheres têm em quantidades maiores a partir da puberdade, desempenha um papel importante.

O estrogênio piora a desidratação do muco nos pulmões e prejudica a capacidade, do sistema imunológico de eliminar infecções pulmonares comuns, como Pseudomonas aeruginosa. Mulheres com FC também podem apresentar níveis mais elevados de inflamação pulmonar.

Tipo de Mutação

Os pesquisadores identificaram mais de 1.700 mutações diferentes no gene CFTR que levam à fibrose cística. Apesar dessa diversidade, mais de 80% das pessoas com FC são portadoras da mutação F508del e 40% carregam duas cópias. A mutação F508del faz com que a proteína CFTR dobre incorretamente.

Pessoas com uma única cópia da mutação F508del têm uma idade média de sobrevivência mais alta do que aquelas que carregam duas cópias.

Um estudo no Reino Unido descobriu que as mulheres com uma única cópia tinham uma idade média de sobrevivência de 51; homens com uma única cópia tiveram uma idade média de sobrevivência de 57.

Entre aqueles com duas cópias de F508del, as mulheres tinham uma idade média de sobrevivência de 41 e os homens uma idade média de sobrevivência de 46. Para homens e mulheres com duas cópias que tinham 30 anos ou mais, a idade média de sobrevivência subiu para 52 e 49, respectivamente.

Vários tratamentos que visam mutações específicas estão agora disponíveis e muitos mais estão em várias fases de testes clínicos. Essas terapias provavelmente estenderão a vida de pessoas com essas mutações específicas.

Infecções

As infecções pulmonares pioram a função pulmonar na FC e contribuem para a mortalidade precoce. Infecções respiratórias comuns — como as causadas por Pseudomonas aeruginosa e Burkholderia cepacia – podem causar danos pulmonares graves em pessoas com FC.

Função pulmonar.

A função pulmonar de um indivíduo, conforme avaliada por seu volume expiratório forçado de linha de base médio em um segundo (VEF%), é um importante preditor de sobrevivência e sua necessidade de um transplante de pulmão. 5

Complicações de saúde

Problemas de saúde decorrentes da fibrose cística, como mau estado nutricional, insuficiência hepática e diabetes, podem encurtar a vida de uma pessoa.

Pesquisa contínua e tratamentos potenciais.

As terapias desenvolvidas nas últimas décadas – como métodos aprimorados de desobstrução das vias aéreas, diluentes de muco, antibióticos inalados e suplementos de enzimas digestivas – transformaram a FC de uma doença mortal que matava a maioria dos pacientes na infância em uma condição crônica.

Mesmo recentemente, na década de 1980, a maioria das crianças com FC nunca chegou à idade adulta, enquanto os bebês com FC nascidos hoje têm uma alta probabilidade de viver até os 50 ou 60 anos.

Embora as terapias tradicionais tenham se concentrado no tratamento de sintomas, como limpar o muco e melhorar a absorção nutricional, muitas terapias mais novas tentam resolver o problema biológico subjacente corrigindo o gene CFTR defeituoso ou sua proteína.

Por abordarem o problema biológico subjacente, essas novas abordagens têm o potencial de transformar a vida das pessoas com FC.

Terapias direcionadas à proteína CFTR

A proteína CFTR é uma proteína em forma de túnel com uma porta que normalmente permite que os íons cloreto passem para a superfície da célula. As terapias direcionadas à proteína CFTR, às vezes chamadas de moduladores, ajudam a corrigir as falhas na proteína CFTR. Eles vêm em três tipos básicos:

Potenciadores: Esses medicamentos têm como objetivo manter o portão na posição aberta, permitindo que mais cloreto passe pelo CFTR. Kalydeco (ivacaftor), projetado para pessoas com mutações de gating, é um exemplo de um potencializador.

Corretores: Esses medicamentos ajudam a corrigir a forma 3-D da proteína CFTR e facilitam seu movimento para a superfície celular. Elexacaftor e tezacaftor são ambos corretores.

Amplificadores: esses medicamentos têm como objetivo aumentar a quantidade de proteína CFTR produzida. Muitos amplificadores estão sendo testados, mas ainda nenhum recebeu aprovação.

Esses medicamentos são frequentemente administrados em combinação, como o recentemente aprovado Trikafta (elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor). Como esses medicamentos têm como alvo falhas específicas na proteína CFTR, eles funcionam apenas para pessoas com mutações específicas no gene CFTR.

Terapias baseadas em ENaC

Essas drogas, que ainda estão em várias fases de desenvolvimento e testes, têm como objetivo diminuir a expressão da proteína ENaC (canal epitelial de sódio), que transporta sódio para a célula. ENaC é superexpresso na FC e seu movimento excessivo de sódio nas células pulmonares piora a desidratação do muco.

Terapias baseadas em genes e mRNA

Essas terapias visam corrigir o defeito genético subjacente, alterando diretamente o DNA ou alterando os transcritos de mRNA que codificam para a proteína CFTR. Embora incrivelmente promissoras, essas terapias ainda estão em várias fases de teste e desenvolvimento.

Manter a qualidade de vida.

Viver com fibrose cística requer horas de manejo diário e pode afetar a qualidade de vida, o nível de estresse e o humor de uma pessoa.

Passar um tempo com amigos e família, encontrar um grupo de apoio para fibrose cística e ter uma equipe de cuidados de apoio e de confiança pode ajudar as pessoas com fibrose cística a terem uma vida feliz e plena.

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