Quais genes afetam o câncer de mama?

Se você tem um histórico familiar de câncer de mama, pode estar se perguntando quais são suas chances de herdar a doença.

Graças à pesquisa genética, esta é uma pergunta muito mais fácil de responder. Mutações em dois genes – BRCA1 e BRCA2 – foram identificadas como a principal causa genética do câncer de mama.

Nem todo mundo com câncer de mama o herda através de sua história familiar. E nem todos com mutações em seus genes BRCA1 ou BRCA2 desenvolverão câncer de mama. Mas ter essas mutações específicas aumenta muito o risco de desenvolver câncer de mama durante a vida.

Daremos uma olhada em como essas mutações genéticas contribuem para o câncer, como você pode descobrir se você tem essas mutações e quem é um bom candidato para testes genéticos.

Como certos genes afetam o câncer de mama?

O câncer é uma condição de saúde que pode ser causada por alterações em seus genes. Seus genes carregam instruções que dizem às proteínas em suas células como se comportar.

Quando seus genes fazem com que proteínas e células se desenvolvam de maneira anormal, pode se tornar câncer. Isso pode acontecer devido a uma mutação genética.

É possível nascer com certas mutações genéticas. Isso é chamado mutação herdada. Em algum lugar entre 5 a 10 por cento dos cânceres de mama são atualmente considerados hereditários. Seus genes também podem sofrer mutações mais tarde na vida devido a fatores ambientais ou outros.

Algumas mutações específicas podem desempenhar um papel no desenvolvimento do câncer de mama. Os genes afetados tendem a ser aqueles que controlam coisas como o crescimento celular e o DNA em seus órgãos reprodutivos e tecido mamário.

Genes BRCA e câncer de mama.

Os genes BRCA1 e BRCA2 normalmente produzem proteínas que podem reparar seu DNA quando ele é danificado, principalmente em seus seios e ovários. Quando esses genes são mutados, pode causar crescimento celular anormal. Essas células podem então se tornar cancerosas.

Sobre 50 em cada 100 mulheres nascidos com uma mutação no gene BRCA desenvolverão câncer de mama aos 70 anos. Eles também têm um risco aumentado de desenvolver outros tipos de câncer, incluindo:

melanoma
câncer do ovário
Cancer de colo
câncer de pâncreas

As pessoas nascidas com pênis e têm a mutação BRCA2 têm um risco aumentado de desenvolver câncer de mama masculino.

Seu risco de ter mutações BRCA1 ou BRCA2 pode ser maior se você tiver:

vários membros da família diagnosticados com câncer de mama, parentes que desenvolveram câncer de mama antes dos 50 anos

quaisquer membros da família diagnosticados com câncer de ovário qualquer parente do sexo masculino que desenvolveu câncer de mama qualquer pessoa em sua família que desenvolveu câncer de mama e de ovário alguém da sua família que já foi testado e possui uma mutação do gene BRCA

Outros genes que podem afetar o câncer de mama.

Além de BRCA e BRCA2, existem outros genes que podem aumentar o risco de desenvolver câncer de mama se você herdar uma mutação.

Esses genes incluem:

CDH1. Mutações no CDH1 colocam você em maior risco de desenvolver câncer de estômago difuso hereditário (câncer gástrico). Essa mutação também aumenta o risco de câncer de mama lobular.

PALB2. Este gene faz parceria com o gene BRCA em seu corpo. Pessoas com mutações no gene PALB2 são 9,47 vezes mais propensas a desenvolver câncer de mama do que pessoas que não têm essa mutação.

PTEN. Este é um gene que regula o crescimento celular. Uma mutação PTEN pode causar a síndrome de Cowden, uma condição que aumenta o risco de desenvolver tumores benignos e cancerígenos, como os encontrados no câncer de mama.

TP53. Mutações em TP53 podem levar à síndrome de Li-Fraumeni, uma condição que pré-dispõe seu corpo a vários tipos diferentes de câncer, incluindo câncer de mama e tumores cerebrais.

Considerações para testes genéticos.

Se você atende a qualquer um dos critérios que aumentam o risco de ter mutações BRCA1 ou BRCA2, conforme listado acima, você pode considerar o teste genético.

O teste genético para BRCA1 ou BRCA1 geralmente é um teste simples de sangue, ou saliva. Após uma conversa e uma prescrição de um médico, você terá uma amostra de seu sangue ou saliva coletada e enviada para um laboratório. O laboratório procura as mutações e o médico ligará para você com os resultados.

Você também pode pagar uma empresa direta ao consumidor para fazer o teste sem uma indicação do seu médico. Mas esses testes testam apenas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Eles não podem descartar todos e quaisquer fatores que possam aumentar o risco de câncer de mama.

Se você estiver curioso sobre outras mutações genéticas que possa ter, também precisará falar com um médico sobre fazer o teste para essas mutações.

Há critérios para quem deve considerar fazer um teste genético para mutações BRCA1 e BRCA2, além de outras mutações genéticas, incluindo as discutidas acima. Apenas saiba que o seguro nem sempre cobre testes genéticos.

Atualmente, esses testes não são considerados necessários ou recomendados para o público. O teste genético só é recomendado se você tiver histórico familiar de câncer de mama ou câncer de ovário.

Os menores de 18 anos é não aconselhado no momento para obter testes genéticos para mutações BRCA. Isso porque não há medidas preventivas que possam ser tomadas nessa idade e muito pouca chance de as crianças desenvolverem os tipos de câncer ligados a essas mutações.

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