O que são distúrbios do ciclo da Ureia?
Os distúrbios do ciclo da ureia são um grupo de doenças. Eles dificultam que o corpo do seu filho remova resíduos enquanto digerem proteínas. São doenças herdadas.
Geralmente, você pode gerenciá-los com dieta e medicamentos.
Quando seu bebê come proteína, seu corpo a divide em aminoácidos e usa o que eles precisam. O que eles não precisam é de mais lixo que seu corpo remove?
Isso acontece em um processo chamado ciclo de ureia. O fígado do seu bebê faz coisas chamadas enzimas que transformam resíduos de nitrogênio em ureia. A ureia deixa seu corpo na urina.
Se seu filho tem um distúrbio do ciclo de ureia, seu fígado não pode fazer uma das enzimas que o ciclo precisa. Quando seu corpo não pode remover nitrogênio, a amônia se forma e coleta em seu sangue. É tóxico e pode causar danos cerebrais ou colocá-los em coma. Pode até ser fatal se você não tratá-lo rapidamente.
Quem fica com eles?
Os distúrbios do ciclo da ureia afetam cerca de 1 em cada 35.000 recém-nascidos.
Há oito tipos. Eles têm o nome do que está faltando no ciclo da ureia. Você também ouvirá os médicos chamá-los por suas iniciais:
- Deficiência de ARG1 – Arginase
- Deficiência de ASL – Lyase argininosuccinato
- Deficiência de ASS1 – Sintetizador de argininosuccinato
- Deficiência de citrina – Citrina
- Deficiência de CPSI – Disquetase fosfato carbamoyl I
- Deficiência de NAGS – N-acetilglutamate synthase
- Deficiência ornt1 – Ornithine translocase
- Deficiência de OTC – Ornithine transcarbamylase
Os pais passam essas doenças para seus filhos através de genes defeituosos. Todos herdamos duas cópias de nossos genes, uma de cada pai.
Com a maioria dos distúrbios do ciclo da ureia, você deve obter um gene defeituoso de ambos os pais para obter a doença. Os genes dizem ao corpo do seu filho como quebrar proteínas.
Uma deficiência dos distúrbios do ciclo da ureia, chamada deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC), é o que os médicos chamam de transtorno sexual. As mães carregam o gene em seu cromossomo X, e eles geralmente passam para seus filhos.
Sintomas
distúrbios do ciclo da ureia se enquadram em dois grupos:
Distúrbios do ciclo da ureia completo: isso significa que seu bebê tem uma falta grave ou total da enzima. Você vai notar sintomas nos primeiros dias:
- Exigente
- Sonolento ou lento
- Não posso se alimentar
- Vomita
- Baixa temperatura corporal
- Problemas de postura
- Convulsões
- Respiração rápida que se torna lenta.
- Coma
distúrbios do ciclo da ureia parcial: seu bebê pode fazer um pouco da enzima, mas não tanto quanto eles precisam. Você não pode detectar sintomas por meses ou até anos.
Um acúmulo de amônia (você pode ouvir o médico chamá-lo de hiperammonemia) pode acontecer de doença, lesão, estresse ou perda rápida de peso.
Os sintomas são geralmente menos graves do que em bebês com distúrbios do ciclo da ureia completa. Eles incluem:
- Evitando alimentos ricos em proteínas ou antipatia por carne.
- Perda de apetite.
- Náuseas ou vômitos.
- Problemas de comportamento, incluindo hiperatividade.
- Problemas mentais (confusão, delírios, alucinações, psicose)
Diagnóstico
Se seu bebê começar a apresentar sintomas após chegar em casa, o médico fará um exame físico. Perguntarão sobre seu histórico familiar e farão testes.
Eles vão procurar amônia no sangue do seu filho e aminoácidos no sangue e urina. O médico pode levar um pedacinho do fígado através de um processo chamado biópsia. Vão testá-lo para enzimas. Testes genéticos geralmente confirmam o diagnóstico.
Tratamento
Distúrbios do ciclo da ureia são fatais. Não espere para receber tratamento.
Uma equipe de profissionais de saúde cuidará do seu filho. Eles primeiro farão esses três tratamentos em simultâneo:
- Diálise para remover amônia de seu sangue.
- Alimentando-os com suplementos de açúcares, gorduras e aminoácidos.
- Medicamentos para remover nitrogênio extra.
O tratamento a longo prazo pode gerenciar os sintomas dos distúrbios do ciclo da ureia. Seu filho precisará de exames de sangue frequentes ao longo da vida para verificar os níveis de amônia.
Estresses no corpo, como doença, lesão ou cirurgia, podem fazer com que seus níveis subam. Durante esses tempos, você precisará dar-lhes calorias extras para que seu corpo tenha muito combustível.
O tratamento a longo prazo incluirá:
- Uma dieta de baixa proteína e alta caloria
- Medicamentos para remover nitrogênio
- Suplementos de aminoácidos
- Bebendo muita água
- Um transplante de fígado pode reverter os sintomas de um distúrbio do ciclo da ureia.
Perspectiva
Não há cura para distúrbios do ciclo da ureia. A saúde de longo prazo do seu filho depende de qual distúrbios do ciclo da ureia eles têm, quão grave é, quão cedo foi diagnosticado e quão de perto você segue o plano de tratamento.
Se seu filho não seguir a dieta especial ou tiver sintomas frequentes induzidos pelo estresse, o inchaço cerebral repetido pode levar a danos cerebrais irreversíveis. Se forem diagnosticados precocemente e seguirem sua dieta, eles podem viver uma vida normal.
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