O que saber sobre distúrbios metabólicos?
Distúrbios metabólicos: Tipos, causas e sintomas.
Metabolismo refere-se aos muitos processos químicos diferentes que ocorrem no corpo para sustentar a vida e o funcionamento normal. Distúrbios metabólicos são condições que afetam qualquer aspecto do metabolismo. Como resultado, algumas pessoas podem produzir muito ou muito pouco de uma substância para permanecer saudável.
Metabolismo é um termo que descreve os processos bioquímicos que permitem que as pessoas cresçam, se reproduzam, reparam danos e respondam ao seu ambiente. Uma desordem metabólica é uma condição que prejudica esses processos.
Por exemplo, pode afetar a disponibilidade de enzimas para quebrar alimentos ou quão eficientemente as células podem produzir energia. Os transtornos incluem uma série de condições que causam diferentes sintomas e complicações no corpo.
Neste artigo, discutiremos alguns tipos comuns de condições metabólicas.
Definição de desordem metabólica.
Metabolismo refere-se aos processos bioquímicos em curso que mantêm o funcionamento de organismos vivos. É o equilíbrio de dois processos:
Catabolismo: Produzindo energia de quebrar moléculas maiores em outras menores. Por exemplo, isso pode envolver a quebra de moléculas de carboidratos em glicose.
Anabolismo: Consumindo energia para construir novas células, mantendo tecidos corporais e armazenando energia.
Uma desordem metabólica ocorre quando reações químicas anormais interrompem o metabolismo do corpo. Isso pode afetar o quão bem o corpo pode quebrar grandes moléculas de energia, quão eficientemente as células podem produzir energia ou causar problemas com a regulação energética.
Por exemplo, o diabete interfere na forma como o corpo usa ou regula a insulina hormonal. A insulina ajuda a entrar nas células ao redor do corpo e fornecer energia.
Também permite que o corpo armazene glicose no tecido muscular ou hepático. Como a insulina não funciona corretamente em pessoas com diabete, pode resultar em altos níveis de glicose no sangue, o que pode causar uma série de problemas de saúde.
Causas
Metabolismo é um processo complexo que envolve muitos bioquímicos, tecidos e órgãos. Isso significa que há muitas oportunidades para algo dar errado e causar uma desordem metabólica. Alguns exemplos de causas são:
Genética: Genes podem influenciar processos metabólicos de várias maneiras. Por exemplo, pessoas com a doença de Gaucher têm uma mutação genética que limita a produção de glucocerebrosidase, uma enzima para quebrar gorduras. Isso pode causar um acúmulo prejudicial de gordura ao redor do corpo.
Disfunção de órgãos: Órgãos envolvidos no metabolismo podem não funcionar corretamente. Por exemplo diabete pode ocorrer quando o pâncreas é incapaz de produzir insulina suficiente para regular os níveis de glicose no sangue.
Disfunção mitocondrial: Mitocôndrias são pequenas partes de células que produzem principalmente energia. Mutações das mitocôndrias ou DNA celular, ou gatilhos ambientais, podem afetar o funcionamento das mitocôndrias e quanta energia elas podem produzir.
Nem sempre está claro causando uma desordem metabólica. Por exemplo, diabete tipo 1 resulta do sistema imunológico atacando equivocadamente células no pâncreas. No entanto, os profissionais médicos não têm certeza do que causa esse problema com o sistema imunológico.
Distúrbios metabólicos comuns.
A complexidade do metabolismo significa que existem muitos tipos de distúrbios metabólicos. O Centro Nacional de Promoção de Ciências Translacionais lista atualmente mais de 500 distúrbios metabólicos. Muitas delas são doenças genéticas raras, mas exemplos são:
Diabete
Diabete é uma condição que impede o corpo de regular adequadamente os níveis de glicose no sangue com insulina.
Os mais comuns tipos de diabete são:
Diabete tipo 1: Esta é uma doença autoimune onde o sistema imunológico ataca equivocadamente células no pâncreas e limita a produção de insulina. Pessoas com diabete tipo 1 precisam de medicamentos diários com insulina para regular sua glicemia.
Diabete tipo 2: É aqui que o corpo é incapaz de usar insulina corretamente. Pode se desenvolver em qualquer idade e pode resultar de certos fatores de estilo de vida, como uma dieta ruim.
Diabete gestacional: Isso afeta algumas pessoas durante a gravidez e geralmente vai embora após o nascimento. No entanto, pode aumentar o risco de diabete tipo 2 na vida posterior.
Doença de Gaucher
A doença de Gaucher é uma doença genética rara que afeta cerca de 6.000 pessoas nos Estados Unidos. É o resultado de uma mutação genética que limita a produção de glucocerebrosidase. Quantidades insuficientes dessa enzima causam o acúmulo de lipídios, substâncias gordurosas.
Lipídios normalmente se acumulam no baço ou fígado, o que pode fazer com que eles cresçam maiores do que deveriam e levem a uma série de problemas. A maioria das pessoas com a condição tem a doença de Gaucher tipo 1, que causa sintomas que incluem cansaço e contusões facilmente.
Hemocromatose
Hemocromatose é uma condição que afeta como o corpo absorve ferro. Pode resultar de uma mutação no gene HFE ou ferro excessivo da dieta de uma pessoa, ou transfusões de sangue. A doença causa acúmulos de ferro que podem levar a sintomas, incluindo:
- cansaço ou fraqueza
- dores articulares
- dificuldades sexuais
- dor de estômago
- es escura da pele
- Fenilketonuria (PKU)
PKU é onde alguém nasce sem a capacidade, ou tem uma capacidade reduzida, de produzir hidroxilase fenilalanina. Esta é uma enzima importante para o processamento de aminoácidos. Processos metabólicos utilizam aminoácidos para construir proteínas, essenciais para o crescimento e desenvolvimento corporal.
O corpo quebra o excesso de aminoácidos e os remove. No entanto, as pessoas com PKU são incapazes de processar aminoácidos em excesso, que podem se acumular para causar danos cerebrais. O tratamento precoce é necessário para evitar complicações graves do PKU.
Distúrbios mitocondriais.
Distúrbios mitocondriais são um grupo de condições que impedem as mitocôndrias de produzir energia suficiente para que as células funcionem corretamente. Eles geralmente resultam de uma mutação genética que passa por famílias.
Esses distúrbios podem afetar qualquer parte do corpo, pois todas as células contêm mitocôndrias e requerem energia. Por exemplo, eles podem afetar o crescimento muscular e função ou causar diabete.
Sintomas comuns.
Distúrbios metabólicos são diversos e podem afetar muitos aspectos do funcionamento corporal. Os sintomas comuns incluem:
- cansaço
- fraqueza muscular
- ganho de peso inesperado ou perda
- mudanças na cor da pele
- dor de estômago
- náuseas ou vômitos
- apetite reduzido
- problemas de desenvolvimento em bebês e bebês
Diagnóstico
Um médico perguntará sobre os sintomas e verificará os históricos médicos e familiares. Eles procurarão a presença de doenças metabólicas em membros da família, o que pode indicar uma causa genética.
Distúrbios metabólicos podem ter uma ampla gama de impactos no corpo. Isso significa que os médicos podem usar vários testes médicos diferentes para identificar o problema. Algumas condições, como a doença de Gaucher, têm uma gama de sintomas que podem levar mais tempo para os médicos diagnosticá-los.
No entanto, um diagnóstico normalmente envolverá um exame de sangue. Por exemplo, os médicos podem usar um exame de sangue para verificar os níveis anormais de glicose no sangue, que são um sinal de diabete.
Opções de tratamento.
Distúrbios metabólicos têm uma ampla gama de tratamentos dependendo da causa. Muitas dessas condições são genéticas ou atualmente sem cura. Isso significa que uma pessoa pode precisar de medicamentos ao longo da vida ou precisar fazer mudanças no estilo de vida para gerenciar seus sintomas.
Por exemplo, diabete tipo 1 requer injeções diárias de insulina para gerenciar os níveis de glicose no sangue. Pessoas com diabete tipo 2 podem precisar de uma combinação de medicamentos e mudanças de estilo de vida, como dieta e exercícios.
Quando ver um médico?
Distúrbios metabólicos podem se tornar sérios sem tratamento. Especialistas podem recomendar consultar um médico se uma pessoa estiver:
- perder ou ganhar peso sem querer
- sentindo fome ou sede enquanto bebe e come
- ter que urinar regularmente
- sentindo-se cansado e fraco
- vomitando regularmente
- desenvolvendo pele amarelada
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