O que saber sobre Alzheimer infantil? 

“Alzheimer infantil” não é uma condição médica real. Em vez disso, é um termo que alguns meios de comunicação, entre outros, têm usado para descrever certos sintomas que se assemelham a sintomas de demência em crianças. 

A doença niemann-pick tipo C (NPC) e mucopolysaccaridosis tipo 3 (MPS 3), ou síndrome de Sanfilippo, são duas condições que causam sintomas na infância que podem parecer semelhantes aos da doença de Alzheimer. Ambas as condições são distúrbios de armazenamento lyosomal. 

Lysososomes são essenciais componentes de células que agem como sistema digestivo da célula. Eles contêm várias enzimas que quebram proteínas, carboidratose lipídios. Se não funcionarem corretamente, o corpo não pode transportar açúcares celulares e gorduras, como o colesterol, das células. 

Em indivíduos com distúrbios de armazenamento lisossômico, os nutrientes se acumulam nas células, fazendo com que elas falhem e morram. Com o tempo, esse dano ao sistema nervoso causa sintomas que se assemelham aos da doença de Alzheimer. 

Continue lendo para saber mais sobre NPC e MPS 3 que algumas pessoas às vezes chamam Alzheimer na infância, incluindo as causas, sintomas e as perspectivas para alguém com qualquer uma das condições. 

Causas 

Mutações, ou alterações, em genes específicos causam condições em crianças que podem se assemelhar à doença de Alzheimer. Os genes envolvidos determinam o tipo de condição que uma pessoa tem. 

NPC 

No NPC, um indivíduo herda genes NPC1 ou NPC2 recessivos e mutantes de cada um de seus pais. Esses genes então criam proteínas NPC1 ou NPC2 deformadas. O corpo precisa de proteínas NPC1 e NPC2 saudáveis ​​para transportar colesterol e outros lipídios para fora dos lisossomos das células. 

O colesterol é essencial para a criação de membranas celulares, esteroides e vitaminas. Se o colesterol não pode deixar o lisossomo, ele não pode criar esses componentes críticos. 

Além disso, o colesterol e outros lipídios podem se acumular na célula, levando a uma função anormal e, eventualmente, à morte da célula. 

MPS 3

Existem quatro tipos de MPS 3. A causa de cada subtipo é uma anormalidade de um gene específico: os genes GNS, HGSNAT, NAGLU e SGSH. 

Em indivíduos com MPS 3, os genes que normalmente codificam uma determinada enzima não funcionam adequadamente. Isso leva a um acúmulo de molécula de açúcar quebrada parcialmente chamada sulfato de heparán nas células. 

Quando esses açúcares se acumulam, eles afetam gradualmente a função celular saudável, levando a um declínio no sistema nervoso e na função dos órgãos e, eventualmente, à morte celular. 

Sintomas 

Os sintomas que uma pessoa experimentará dependem da condição que ela possui. No entanto, tanto a NPC quanto a MPS 3 são doenças degenerativas, o que significa que seus sintomas pioram com o tempo. 

NPC 

Se uma criança tem NPC, ela pode ter sintomas graves e fatais em tenra idade. Por outro lado, aqueles com sintomas leves podem não receber um diagnóstico até a idade adulta. No entanto, os sintomas geralmente afetam crianças em idade escolar. 

Um professor pode levantar preocupações sobre o comportamento de uma criança, pois ela pode ter problemas para aprender e reter novas informações. Crianças com NPC também podem ser desajeitadas e ter dificuldade em mover os olhos para cima e para baixo. 

Além disso, crianças com NPC podem apresentar um episódio súbito de perda de tônus ​​muscular e podem cair no chão. Os médicos chamam essa cataplexia gelástica. 

Indivíduos adultos com NPC podem ter sintomas semelhantes à demência, como: 

• padrões de pensamento inflexíveis 
• julgamento pobre 
• falta de atenção e discernimento 
• lentidão mental 
• dificuldades de memória 
• problemas de aprendizagem 

MPS 3 

Crianças com MPS 3 podem não apresentar sintomas ao nascimento e podem começar a apresentar sinais da doença durante a primeira infância. 

Essas crianças podem apresentar sintomas neurológicos graves, como demência progressiva, convulsões e comportamento alterado. 

Cerca de 80 a 99% das pessoas com MPS 3 apresentam os seguintes sintomas: 

• degeneração do sistema nervoso central
• infecções crônicas de ouvido 
• atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem 
• cabelo grosso e pilosidade excessiva geral 

Outros sintomas incluem surdez, perda de visão e uma cabeça maior do que o normal e com características faciais grosseiras. 

À medida que a condição progride, as crianças com MPS 3 perdem a função motora e a maioria não consegue andar aos 10 anos. 

Tratamento e gerenciamento 

Atualmente, não há cura para NPC ou MPS 3. No entanto, um medicamento chamado miglustat pode ajudar a retardar a progressão da doença, limitando a produção de lipídios. As crianças devem receber o diagnóstico o mais cedo possível para que a medicação tenha um efeito ideal. 

O tratamento e o gerenciamento dessas condições se concentram em melhorar os sintomas e a qualidade de vida de um indivíduo. 

Algumas abordagens de gerenciamento se concentram em abordar os seguintes sintomas: 

Dificuldade para engolir: se um indivíduo tem disfagia, consumir alimentos líquidos ou sólidos macios e trabalhar com um fonoaudiólogo pode melhorar a função de deglutição. Os médicos podem aconselhar um tubo estomacal para fornecer alimentos e medicamentos. 

Convulsões: Os médicos podem prescrever medicamentos anticonvulsivos, estimulantes do sistema nervoso central ou antidepressivos. 

Distúrbios do sono: se uma pessoa tem apneia do sono, ela pode precisar de uma máquina de pressão de ar positiva contínua para manter as vias aéreas abertas enquanto dorme. Os médicos também podem prescrever melatonina ou sedativos noturnos. 

Fraqueza muscular: A terapia ocupacional e a fisioterapia se concentram na construção da força muscular, e o movimento pode ajudar os indivíduos a melhorar sua função muscular. 

Uma equipe de profissionais de saúde especializados em cuidados infantis, distúrbios cerebrais, problemas oculares e problemas digestivos pode trabalhar em conjunto para criar um plano abrangente para gerenciar os sintomas da criança. 

Fatores de risco 

Ambos NPC e MPS 3 são condições raras. Por exemplo, a MPS 3 pode afetar 1 em cada 70.000–100.000 nascimentos. 

Além disso, cada uma dessas condições envolve genes recessivos, o que significa que cada pai deve carregar o mesmo gene mutado. Se uma criança recebe um gene normal e um gene mutado, ela também será portadora, mas normalmente não apresentará sintomas. 

Se ambos os pais tiverem o gene mutado, o risco de transmiti-lo à criança é de 25% a cada gravidez. A probabilidade de a criança ser portadora do gene como os pais é de 50% a cada gravidez.

Além disso, uma criança tem 25% de chance de receber genes normais de ambos os pais. Ambos os filhos do sexo masculino e feminino têm o mesmo risco de herança. 

Se os pais são parentes próximos, o risco de ambos carregarem o mesmo gene mutado é maior. Isso aumenta a probabilidade de qualquer criança herdar uma condição genética recessiva. 

Panorama 

Tanto o NPC quanto o MPS 3 são condições progressivas que contribuem para uma diminuição da expectativa de vida. 

Crianças com NPC têm uma expectativa de vida variável que depende do início da doença. Sua expectativa de vida varia de vários dias a várias décadas. 

As crianças com MPS 3 também têm uma expectativa de vida variada. A maioria das pessoas vive até a adolescência, e algumas podem chegar aos 30 anos. 

Fontes

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