Síndrome de Sanfilippo: Causa, sintomas e tratamentos. 

O que saber sobre a síndrome de Sanfilippo? 

Síndrome de Sanfilippo, ou mucopolysaccaridose tipo III (MPS III), é uma doença neurodegenerativa rara que aparece pela primeira vez na primeira infância. 

Existem quatro subtipos de síndrome de Sanfilippo: A, B, C e D. Cada subtipo é o resultado de uma deficiência enzimápica específica. O subtipo determina tanto a gravidade quanto a prevalência da condição. Os sintomas variam entre os indivíduos, mas normalmente pioram à medida que a criança envelhece. 

Este artigo discute a causa, sintomas, diagnóstico e tratamento da síndrome de Sanfilippo. Ele também olha para as perspectivas para pessoas com essa condição. 

Definição 

A síndrome de Sanfilippo é uma doença progressiva que afeta principalmente o sistema nervoso central. Aproximadamente 1 em cada 70.000 crianças nascem com a condição, mas os sintomas normalmente não aparecem até o terceiro ano de vida ou além.

O tipo A é o subtipo mais comum e mais grave da condição. O próximo subtipo mais comum é o tipo B, embora alguns países do Sul da Europa reportem mais casos do tipo B do que do tipo A.

Enquanto isso, os tipos C e D são os mais raros, representando cerca de 1 em 1,5 milhão e 1 em 1 milhão de casos, respectivamente. 

Todos os quatro subtipos da síndrome de Sanfilippo estão relacionados com a deterioração do sistema nervoso central. Indivíduos com essa condição estão faltando, ou têm uma versão disfuncional de, uma enzima chave necessária para quebrar longas cadeias de moléculas de açúcar chamada mucopolissacarídeos, ou glicosaminoglicanos (GAGs).

Sem essa enzima, as moléculas se acumulam no corpo. Esse acúmulo pode levar a danos cerebrais graves e regressão no desenvolvimento. 

Pessoas com síndrome de Sanfilippo têm uma alta taxa de mortalidade que varia dependendo do subtipo. Um estudo de 2017 indica que a idade média de óbito para aqueles com MPS III tipo A é de 11 a 19 anos.

Aqueles com tipo B ou C têm uma expectativa de vida mais longa que normalmente varia de cerca de 11 a 34 anos.

O estudo não incluiu o tipo D, mas pessoas com essa variação também provavelmente viverão na adolescência ou no início da vida adulta. 

Em média, um indivíduo com síndrome de Sanfilippo tem uma expectativa de vida de 2 a 3 décadas. Dito isto, a longevidade daqueles com tipo A parece ter melhorado significativamente nas últimas décadas. Não há pesquisas suficientes sobre os outros subtipos para determinar quaisquer alterações notáveis. 

Causa 

Todos os quatro subtipos da síndrome de Sanfilippo são o resultado de uma variação genética, mutação ou deficiência que impede o corpo de quebrar o sulfato heparán. O sulfato de heparán é uma molécula de açúcar complexa que faz parte da família GAG.

O corpo cria longas cadeias de GAGs e as quebra através de processos metabólicos para ajudar em: 

• crescimento celular 
• sinalização celular 
• reparo ferida 
• crescimento de tecido conjuntivo 
• reparação e crescimento da cartilagem 
• construção de tecido nervoso 
• coagulação de sangue 

Quando o corpo não tem a enzima necessária, o sulfato heparán se acumula em vez de quebrar. Este acúmulo pode, então, levar ao seguinte: 

• atraso neurodesenvolvimento 
• deterioração neurológica 
• danos no órgão 
• problemas de crescimento 
• mudanças comportamentais

Cada um dos quatro subtipos da síndrome de Sanfilippo é devido a uma deficiência ou mutação em uma das quatro enzimas principais que o corpo precisa para quebrar o sulfato heparán.

Resumindo, cada subtipo da condição apresenta uma deficiência característica ou falta do seguinte: 

• Gene SGSH, em MPS IIIA 
• Gene NAGLU, em MPS IIIB 
• Gene HGSNAT, em MPS IIIC 
• Gene GNS, em MPS IIID 

A genética desempenha um papel importante na síndrome de Sanfilippo, que é uma doença recessiva autossômica. Este termo significa que o filho de duas pessoas portadoras da síndrome de Sanfilippo terá 25% de chance de desenvolver a doença. 

Sintomas 

Embora as crianças nasçam com síndrome de Sanfilippo, os sintomas raramente aparecem até que a criança tenha entre 2 e 6 anos.

Os sintomas iniciais da condição podem incluir: 

• atrasos no desenvolvimento ou discurso 
• questões comportamentais, como hiperatividade ou transtornos compulsivos dificuldade para dormir 
• diarreia crônica 
• juntas rígidas 
• problemas de mobilidade que podem causar dificuldade para andar 
• tamanho da cabeça maior do que o normal ou características faciais distintas, como sobrancelhas pesadas 

Os sintomas podem piorar à medida que a criança envelhece, embora a taxa de progressão varie. Existem três estágios principais de problemas de desenvolvimento em indivíduos com síndrome de Sanfilippo.

Estes são os seguintes: 

Fase 1: A partir dos 1 a 4 anos, a criança pode apresentar leves atrasos no desenvolvimento cognitivo. Eles também podem ter infecções frequentes de ouvido, nariz ou garganta, ou diarreia. 

Fase 2: entre 3 e 5 anos, a criança pode apresentar problemas comportamentais, ter problemas para dormir ou experimentar um declínio no desenvolvimento cognitivo. Esta etapa dura até 10 anos.

Fase 3: finalmente, a criança pode começar a regredir quando se trata de função cognitiva e habilidades motoras básicas. Geralmente, as crianças perdem suas habilidades linguísticas antes de perder a capacidade de andar ou se alimentar. Na fase 3, a criança também sofre outros problemas físicos, como dificuldade para respirar ou convulsões. 

Diagnóstico 

O diagnóstico precoce da síndrome de Sanfilippo é crucial para garantir que uma criança receba o apoio de que precisa. Além de um exame físico padrão, existem várias maneiras eficazes de diagnosticar a condição, incluindo: 

• teste de urina 
• exame de sangue 
• teste genético 
• triagem suplementar de recém-nascidos 

A análise de MPS de urina é um teste especificamente projetado para identificar a quantidade de GAGs e certas moléculas, como sulfato de heparán, sulfato de keratano e sulfato dermatan, no corpo. 

Se os resultados do exame de urina forem positivos, um médico pode realizar um teste de enzima sanguínea para confirmar os achados. Este teste pode determinar se uma das enzimas que o corpo usa para quebrar o sulfato heparán está faltando.

É também um teste recomendado para pessoas mais jovens ou aqueles que não podem fornecer uma amostra de urina utilizável. 

Outra opção é o teste genético, que requer uma amostra de sangue ou saliva. Testes genéticos verificam anomalias congênitas e mutações conhecidas em genes associados à síndrome de Sanfilippo. 

Alguns pais ou cuidadores podem optar por triagem suplementar para recém-nascidos com menos de 1 ano. Embora não seja uma parte oficial do programa de triagem de recém-nascidos em saúde pública, essa triagem pode ajudar a identificar o MPS IIIA. 

Tratamentos 

Atualmente não há cura para a síndrome de Sanfilippo. No entanto, pesquisadores realizaram pesquisas com células-tronco e ensaios clínicos usando modelos animais e celulares.

Estes ensaios clínicos investigaram: 

• terapia de substituição de enzimas (ERT) 
• terapia genética 
• terapia de redução de substrato (SRT) 

A terapia genética e o ERT são atualmente as opções de tratamento mais promissoras para a condição. Por exemplo, o ERT intravenoso semanal pode ajudar a estabilizar a condição.

Embora mais pesquisas em ensaios em humanos ainda sejam necessárias, muitos desses tratamentos ajudam em outras formas de MPS e doenças neurodegenerativas.

Eles também podem ajudar a aliviar alguns dos sintomas do MPS III e melhorar a qualidade de vida do indivíduo.

Perspectiva 

A síndrome de Sanfilippo é uma condição debilitante que normalmente resulta em uma expectativa de vida mais curta. Em média, um indivíduo com síndrome de Sanfilippo tem uma expectativa de vida de 2 a 3 décadas. 

Com a ajuda de pesquisas em andamento, mais ensaios clínicos e assistência financeira do governo ou empresas farmacêuticas, pode ser possível desenvolver um tratamento mais eficaz para pessoas com a condição.

Enquanto isso, o tratamento precoce pode ajudar a gerenciar alguns dos piores sintomas e melhorar a qualidade de vida do indivíduo. 

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