O que há para saber sobre neurofibromatose? 

A neurofibromatose é uma doença genética incurável do sistema nervoso. Afeta principalmente o desenvolvimento de tecidos de células nervosas. Tumores conhecidos como neurofibromas se desenvolvem nos nervos e podem levar a outros problemas. 

Os tumores podem ser inofensivos ou podem comprimir os nervos e outros tecidos, levando a sérios danos. 

A neurofibromatose (Nf) é o distúrbio neurológico genético mais comum causado por um único gene. A mutação no gene significa que o tecido nervoso não está devidamente controlado. 

Existem três tipos: Nf1, Nf2 e schwannomatose. Eles não estão relacionados. Este artigo se concentrará principalmente em Nf1 e Nf2. 

Tratamento

Embora não haja cura para a neurofibromatose, seus sintomas podem ser tratados. 

Os neurofibromas geralmente não são dolorosos, mas se sua localização no corpo significa que eles pastam ou pegam roupas, eles podem ser removidos. Isso reduz o risco de coceira, infecção, dormência e desconforto geral, no entanto, eles podem voltar a crescer. 

A hipertensão pode ser tratada com medicamentos e mudanças no estilo de vida. Aconselham-se verificações regulares. 

Se os tumores que crescem no nervo óptico estão afetando a visão, eles podem ser removidos cirurgicamente. 

A escoliose, ou curvatura da coluna, pode ser corrigida através de cirurgia ou usando um colete nas costas. 

Normalmente, os tumores são monitorados regularmente e o tratamento é administrado conforme necessário. 

Neuroma acústico. 

A cirurgia para neuromas acústicos nem sempre melhora a audição e pode piorá-la. A decisão de remover um neuroma acústico dependerá do tamanho do tumor e da rapidez com que ele está crescendo, não apenas da perda auditiva. 

Às vezes, um cirurgião insere um implante auditivo de tronco cerebral (ABI) para ajudar a audição de uma pessoa. Eles podem remover um tumor do nervo vestibulococlear ao mesmo tempo. 

O cirurgião fará uma incisão na pele do lado da cabeça e removerá um pouco do osso atrás da orelha. Isso expõe o tumor para remoção e dá acesso ao tronco cerebral abaixo. 

Pessoas com ABI usam um receptor externo e processador de fala. Isso converte o som em sinais elétricos, que são então enviados para o implante. 

Um implante coclear pode ser colocado após a remoção do tumor. Este pequeno e complexo dispositivo eletrônico pode ajudar a fornecer uma sensação de som para alguém com problemas auditivos profundos ou graves. 

Uma porção externa é colocada atrás da orelha e uma segunda porção é colocada cirurgicamente sob a pele. O implante consiste em um microfone, um processador de fala e um transmissor e receptor ou estimulador, para receber os sinais do processador de fala e convertê-los em impulsos elétricos. 

Um grupo de eletrodos coleta os impulsos do estimulador e os envia para diferentes partes do nervo auditivo. 

O implante não pode restaurar a audição normal, mas pode fornecer uma representação útil dos sons, e isso pode ajudar a pessoa a entender a fala.

Um audiologista pode aconselhar sobre como controlar o equilíbrio e o zumbido, ou zumbido nos ouvidos. Algumas pessoas com neurofibromatose aprendem a ler os lábios e a usar a linguagem de sinais. 

Radioterapia ou quimioterapia podem ajudar a diminuir um tumor, e o trabalho está em andamento para encontrar uma droga que possa prevenir ou reduzir os tumores. 

Sintomas 

Os sintomas da neurofibromatose dependem do tipo. 

O distúrbio pode se espalhar por todo o corpo, levando a tumores e pigmentação incomum da pele. 

Pode se manifestar como inchaços sob a pele, manchas coloridas, problemas ósseos, pressão nas raízes dos nervos espinhais e outros problemas neurológicos. 

Dificuldades de aprendizagem, problemas comportamentais e perda de visão ou audição podem surgir. 

Nf1 

Alguns indivíduos com Nf1 têm apenas uma condição de pele e nenhum outro problema médico relacionado. Sinais e sintomas geralmente aparecem durante a primeira infância. Eles geralmente não são prejudiciais à saúde. 

Marcas de nascença e sardas são comuns. Marcas cor de café aparecem na pele, geralmente no nascimento. Se mais de seis marcas aparecerem até a idade de 5 anos, isso pode indicar Nf1. O número de manchas pode aumentar e elas podem ficar maiores e mais escuras com o tempo. 

As sardas podem aparecer em um local incomum, como na virilha, sob os seios ou nas axilas. 

Os neurofibromas são tumores, geralmente não cancerosos, que crescem nos nervos da pele e, às vezes, nos nervos mais profundos do corpo. Eles parecem caroços sob a pele. Com o tempo, mais podem se desenvolver e podem ficar maiores. Os neurofibromas podem ser macios ou firmes e redondos. 

Nódulos de Lisch também podem ocorrer. São manchas marrons muito pequenas que podem aparecer na íris do olho. 

Pessoas com Nf1 também enfrentam um risco maior de hipertensão ou pressão alta.

 Nf2 

Nf2 é uma condição mais séria na qual os tumores crescem nos nervos profundamente dentro do corpo. 

Um neuroma acústico é um tipo comum de tumor cerebral que se desenvolve no nervo que vai do cérebro ao ouvido interno.

Os sintomas podem incluir: 

• dormência facial, fraqueza e às vezes paralisia 
• perda auditiva gradual ou mais raramente súbita 
• perda de equilíbrio, tontura e vertigem 
• zumbido ou zumbido no ouvido afetado 

Os sintomas podem piorar à medida que o tumor cresce. O neuroma pode comprimir o tronco cerebral, o que pode ser fatal. Um pequeno tumor pode não causar problemas. 

Às vezes, os tumores se desenvolvem na pele, cérebro e medula espinhal, com consequências potencialmente graves. Alguns tumores se desenvolvem rapidamente, mas a maioria cresce lentamente, e o efeito pode não ser perceptível por vários anos. 

O monitoramento regular pode permitir que os tumores sejam removidos antes que surjam complicações. 

Manchas de pigmentação marrom clara podem ocorrer, mas serão menos comuns e em menor número do que em pessoas com Nf1. 

Pode ocorrer catarata. Se uma criança desenvolve uma catarata, isso pode ser um sinal de Nf2. Estes são facilmente removidos e geralmente não são problemáticos se tratados. 

Tipos 

Os três tipos de neurofibromatose são Nf1, Nf2 e schwannomatose. 

Neurofibromatose, tipo 1 (Nf1). 

Também conhecida como doença de von Recklinghausen, von Recklinghausen NF ou neurofibromatose periférica, a NF1 é o tipo mais comum de neurofibromatose. Ela resulta principalmente de uma mutação, em vez de uma deleção, do gene Nf1. Acredita-se que afete 1 em cada 3.000 pessoas. 

Logo após o nascimento, as marcas de nascença podem aparecer em diferentes partes do corpo. 

Durante o final da infância, lesões ou tumores podem aparecer sobre, ou sob a pele, variando de alguns, a milhares. Ocasionalmente, os tumores tornam-se cancerosos. 

Nf1 pode ser quase imperceptível, pode ser feio ou pode levar a complicações potencialmente sérias. Cerca de 60 por cento dos casos são menores. 

O ‘homem elefante’ tinha Nf1? 

É um equívoco comum que Joseph Merrick, o “Homem Elefante”, que ficou famoso pelo filme de 1980 estrelado por John Hurt, tinha Nf1.

No entanto, em 1986, os geneticistas mostraram que Merrick não tinha Nf1, mas a síndrome de Proteus, uma condição rara que afeta menos de 1 em 1 milhão de pessoas. 

Os pesquisadores dizem que confundir às duas condições pode ser prejudicial para pessoas com Nf1. Em um estudo: 

“Confundir NF1 com a condição do Homem Elefante prejudica os interesses de quem tem NF1, ainda mais porque se sabe que os portadores de NF1 têm dificuldade em estabelecer laços sociais e desenvolver uma boa autoestima.” 

Neurofibromatose, tipo 2 (Nf2) 

A neurofibromatose bilateral, ou Nf2, normalmente decorre de uma mutação, e não de uma deleção, do gene Nf2. É transmitido em um cromossomo diferente para Nf1. 

Os tumores se formam no sistema nervoso, geralmente no crânio. Estes são conhecidos como tumores intracranianos. Tumores intra-espinhais podem se desenvolver no canal espinhal. 

Os neuromas acústicos são comuns em Nf2, formando-se no nervo vestibulococlear ou no oitavo nervo craniano. 

O nervo vestibulococlear é responsável pela audição e afeta o senso de equilíbrio e a posição do corpo de uma pessoa, de modo que pode ocorrer perda de audição e equilíbrio. 

Os sintomas tendem a surgir durante o final da adolescência e início dos vinte anos. Os tumores podem se tornar cancerosos. 

Schwannomatose 

Schwannomatose é uma forma rara de neurofibromatose que é geneticamente diferente de Nf1 e Nf2. Afeta menos de 1 em 40.000 pessoas. 

Schwannomas, ou tumores no tecido ao redor de um nervo, podem se desenvolver em qualquer parte do corpo, exceto no nervo vestibulococlear, o nervo que vai até o ouvido. Não envolve os neurofibromas que são comuns em Nf1 e Nf2. 

Os tumores podem causar dor intensa, dormência, formigamento e fraqueza nos dedos dos pés e dedos. 

Causas 

A neurofibromatose pode afetar todas as células da crista neural, incluindo células de Schwann, melanócitos e fibroblastos endoneuros. Pode afetar os ossos, causando dor intensa.

Uma mutação de um gene também conhecido como Nf1 causa Nf1. Este gene normalmente produz uma proteína que mantém o crescimento do tecido nervoso sob controle. 

No entanto, em pessoas com a doença, o gene produz uma proteína incompleta. Essa proteína é muito menos eficaz em moderar o crescimento do tecido no sistema nervoso, e isso leva aos tumores que se desenvolvem em alguém com Nf1. 

Este gene está localizado no cromossomo número 17. 

Nf2 afeta um gene semelhante no cromossomo número 22. 

Ambos os tipos principais são passados ​​de um pai para um filho em aproximadamente metade de todos os casos conhecidos, e apenas um dos pais precisa ter o gene defeituoso para que uma criança enfrente o risco de desenvolver neurofibromatose. 

Na outra metade dos casos, esses genes sofrerão o que é conhecido como mutação esporádica em um espermatozoide ou óvulo. As causas e os fatores de risco de mutações esporádicas não são claros. 

Em Nf2, a mutação também pode ocorrer após a concepção de um embrião em uma forma chamada Mosaico Nf2. Esta é uma forma mais branda da doença. 

Diagnóstico 

Nf1 é normalmente diagnosticado durante a infância. Um diagnóstico é confirmado quando um indivíduo tem pelo menos dois dos seguintes: 

• uma história familiar de Nf1 
• um glioma, ou tumor, no nervo óptico, geralmente sem sintomas 
• lesões no osso 
• pelo menos seis pontos “café com leite” medindo mais de 5 milímetros em crianças ou 15 milímetros em adolescentes e adultos 
• pelo menos dois nódulos de Lisch, ou pequenas manchas marrons na íris 
• sardas nas axilas, sob o peito ou na região da virilha 
• dois ou mais neurofibromas, ou um “plexiforme” 

Os plexiformes afetam cerca de 25% das pessoas com Nf1. Os plexiformes são neurofibromas que se espalham ao redor de grandes nervos à medida que crescem, fazendo com que o nervo se torne espesso e deformado. 

Parecem nós ou cordões sob a pele. Eles podem ser grandes, dolorosos e desfigurantes. Plexiformes normalmente começam a se formar durante a infância. 

Uma lâmpada especial é usada para verificar se há marcas na pele. Outras ferramentas de diagnóstico incluem um raio-X, tomografia computadorizada ou ressonância magnética. Um exame de sangue genético também pode ser usado. 

Diagnosticando Nf2

Os sintomas de Nf2 normalmente aparecem por volta da puberdade ou na idade adulta. A idade de início mais comum tende a ser de 18 a 24 anos . 

Um diagnóstico de Nf2 é feito quando há: 

• neuroma acústico em um ouvido, além de dois ou mais sintomas típicos, como catarata, tumores cerebrais e histórico familiar da doença 
• neuroma acústico em ambas as orelhas 
• neuroma acústico mais, tumores cerebrais ou espinhais, detectados por uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada, um gene defeituoso, identificado por meio de um exame de sangue 

Uma pessoa com Nf2 será encaminhada a um neurologista. Testes de audição e oftalmologia podem verificar catarata, outros problemas oculares e problemas de audição. 

Complicações 

As complicações para cada tipo de neurofibromatose são diferentes. 

Complicações de Nf1 

Problemas de visão e audição podem ocorrer se um tumor, ou neuroma, pressionar os nervos que levam aos ouvidos ou aos olhos. As crianças podem experimentar desafios de aprendizagem e comportamentais como resultado. 

Cerca de 50 por cento das crianças com Nf1 enfrentam desafios de aprendizagem. A memória de curto prazo, a consciência espacial e a coordenação também podem ser afetadas. 

Outras complicações de Nf1 incluem: 

• epilepsia 
• tamanho da cabeça grande 
• tumores benignos da pele que, em alguns casos, podem se tornar cancerosos 
• curvatura da coluna vertebral, ou escoliose 
• gliomas, ou tumores nos nervos oculares, ocasionalmente causando problemas de visão hipertensão 
• problemas com a fala 
• baixa estatura 
• problemas esqueléticos 

Pode haver desenvolvimento sexual  precoce ou tardio e puberdade.

Complicações de Nf2 

Pessoas com Nf2 podem desenvolver tumores cutâneos benignos, semelhantes aos característicos da NF1. Estes devem ser monitorados caso cresçam, mudem ou causem dor.

Os tumores cerebrais benignos podem pressionar partes do cérebro e causar convulsões, problemas de visão e problemas de equilíbrio. Alguns se tornam cancerosos. 

Os tumores da medula espinhal podem se desenvolver nos nervos ao redor da coluna, resultando em tremores, dormência e dor nos membros. Os tumores ao redor do pescoço podem causar problemas faciais, por exemplo, dificuldade em sorrir, piscar ou engolir. 

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