O que é uma agenesia renal?
A agenesia renal é uma condição na qual um recém-nascido não tem um ou ambos os rins. Agenesia renal unilateral (URA) é a ausência de um rim. Agenesia renal bilateral (BRA) é a ausência de ambos os rins.
Ambos os tipos de agenesia renal ocorrem em menos de 1% dos nascimentos anualmente. Menos de 1 em cada 1.000 recém-nascidos tem URA. BRA é muito mais raro, ocorrendo em cerca de 1 em cada 3.000 nascimentos.
Os rins desempenham funções necessárias para a vida. Em pessoas saudáveis, os rins:
- produzir urina, que remove a ureia, ou resíduos líquidos, do sangue
- manter um equilíbrio de sódio, potássio e outros eletrólitos no sangue, fornecer o hormônio eritropoietina, ajudando o crescimento dos glóbulos vermelhos, produzir o hormônio renina para ajudar a regular a pressão arterial
- produzir calcitriol, também conhecido como vitamina D, que ajuda o corpo a absorver cálcio e fosfato do trato GI
Todo mundo precisa de pelo menos parte de um rim para sobreviver. Sem um rim, o corpo não pode remover os resíduos ou a água adequadamente.
Esse acúmulo de resíduos e fluidos pode compensar o equilíbrio de substâncias químicas importantes no sangue e levar à morte sem tratamento.
Quais são os sinais e sintomas da agenesia renal?
Ambos os tipos de agenesia renal estão associados a outros defeitos congênitos, como problemas com:
- pulmões
- genitais e trato urinário
- estômago e intestinos
- coração
- músculos e ossos
- olhos e ouvidos
Os bebês nascidos com URA podem apresentar sinais e sintomas no nascimento, na infância ou não até mais tarde na vida. Os sintomas podem incluir:
- pressão alta
- rim mal funcionando
- urina com proteína ou sangue
- inchaço no rosto, mãos ou pernas
Os bebês nascidos com sutiã ficam muito doentes e geralmente não vivem. Eles normalmente têm características físicas distintas que incluem:
- olhos amplamente separados com dobras de pele sobre as pálpebras
- orelhas que são baixas
- um nariz que é pressionado plano e largo
- um queixo pequeno
- defeitos dos braços e pernas
Este grupo de defeitos é conhecido como Síndrome de Potter. Ocorre como resultado da produção de urina reduzida ou ausente dos rins fetais. A urina compõe uma grande parte do líquido amniótico que envolve e protege o feto.
Quem está em risco de agenesia renal?
Os fatores de risco para agenesia renal em recém-nascidos parecem ser multifatoriais. Isso significa que fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida se combinam para criar o risco de uma pessoa.
Por exemplo, alguns primeiros estudos associaram diabete materno, idade materna jovem e uso de álcool durante a gravidez à agenesia renal.
Mais recentemente, estudos mostraram que a obesidade pré-gestacional, o uso de álcool e o tabagismo estão ligados à agenesia renal. Beber compulsivamente, ou ter mais de 4 bebidas em 2 horas, durante o segundo mês de gravidez também aumenta o risco.
Fatores ambientais também podem resultar em defeitos renais, como agenesia renal. Por exemplo, uso de medicação materna, uso de drogas ilegais ou exposição a toxinas, ou venenos durante a gravidez podem ser fatores.
O que causa a agenesia renal?
Tanto o URA quanto o BRA ocorrem quando o broto urético, também chamado de broto renal, não se desenvolve em um estágio inicial do crescimento fetal.
A causa exata da agenesia renal em recém-nascidos não é conhecida. A maioria dos casos de agenesia renal não é herdada dos pais, nem resulta de qualquer comportamento da mãe.
Alguns casos, no entanto, são causados por mutações genéticas. Essas mutações são transmitidas de pais que têm o distúrbio ou são portadores do gene mutado. Testes pré-natais muitas vezes podem ajudar a determinar se essas mutações estão presentes.
Diagnóstico de agenesia renal.
A agenesia renal é tipicamente encontrada durante ultrassonografias pré-natais de rotina. Se o seu médico identificar o sutiã em seu filho, ele poderá usar uma ressonância magnética pré-natal para confirmar a ausência de ambos os rins.
Tratamento e Perspectivas.
A maioria dos recém-nascidos com URA tem poucas limitações e vive normalmente. A perspectiva depende da saúde do rim restante e da presença de outras anormalidades. Para evitar ferir o rim restante, eles podem precisar evitar esportes de contato quando forem mais velhos.
Uma vez diagnosticados, os pacientes de qualquer idade com URA precisam ter sua pressão arterial, urina e sangue testados anualmente para verificar a função renal.
O sutiã é tipicamente fatal nos primeiros dias de vida de um recém-nascido. Os recém nascidos geralmente morrem de pulmões subdesenvolvidos logo após o nascimento.
No entanto, alguns recém-nascidos com sutiã sobrevivem. Eles devem ter diálise de longo prazo para fazer o trabalho de seus rins ausentes.
A diálise é um tratamento que filtra e purifica o sangue usando uma máquina. Isso ajuda a manter seu corpo em equilíbrio quando os rins não podem fazer seu trabalho.
Fatores como o desenvolvimento pulmonar e a saúde geral determinam o sucesso deste tratamento. O objetivo é manter esses bebês vivos com diálise e outros tratamentos até que cresçam o suficiente para receber transplantes de rim.
Prevenção
Como a causa exata da URA e do BRA não é conhecida, a prevenção não é possível. Fatores genéticos não podem ser alterados. O aconselhamento pré-natal pode ajudar os futuros pais a compreender os riscos de ter um bebê com agenesia renal.
As mulheres podem diminuir o risco de agenesia renal reduzindo a exposição a possíveis fatores ambientais antes e durante a gravidez. Estes incluem o uso de álcool e certos medicamentos que podem afetar o desenvolvimento renal.
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