O que é síndrome de Hunter (MPS II)?
A síndrome de Hunter, também chamada de mucolysaccharidose II ou MPS II, é uma doença rara que é transmitida nas famílias. Afeta principalmente os meninos. Seus corpos não podem quebrar um tipo de açúcar que constrói ossos, pele, tendões e outros tecidos.
Esses açúcares se acumulam em suas células e danificam muitas partes do corpo, incluindo o cérebro. Exatamente o que acontece difere para cada pessoa.
Quando seu filho tem síndrome de Hunter, há coisas que você pode fazer para ajudá-los a jogar, ter amigos, e fazer algumas das coisas que outras crianças fazem, mesmo que eles possam parecer diferentes de seus amigos.
Embora não haja cura para a síndrome de Hunter, existem maneiras de ajudar a gerenciá-la e conviver com os sintomas.
Causas
Garotos com a doença não podem fazer uma certa proteína porque há um problema com um pequeno pedaço de seu DNA, chamado gene, que vem de sua mãe.
Um pai com síndrome de Hunter passará o gene do problema para a filha, mas a filha não vai pegar a doença a menos que eles peguem o gene de sua mãe, também.
É possível, mas muito, muito improvável, que alguém possa desenvolver a síndrome de Hunter mesmo que ninguém na família tenha tido isso.
Sintomas
Quando a síndrome de Hunter afeta o cérebro, cerca de 75% das vezes, os sintomas geralmente aparecem entre 18 meses e 4 anos de idade. Eles começam cerca de 2 anos depois, quando a doença é mais branda.
A síndrome de Hunter geralmente afeta a aparência do garoto:
- Bochechas grandes e redondas
- Nariz largo
- Lábios grossos e uma língua grande
- Sobrancelhas espessas
- Cabeça grande
- Crescimento desacelerado
- Pele grossa e dura
- Mãos curtas e largas com dedos duros e enrolados.
Eles provavelmente terão esses sintomas:
- Problemas articulares que dificultam a movimentação.
- Dormência, fraqueza e formigamento em suas mãos
- Muita tosse, resfriados e infecções no seio e garganta.
- Problemas respiratórios, incluindo pausas na respiração à noite, ou apneia do sono.
- Perda auditiva e infecções de ouvido.
- Problemas para andar e músculos fracos.
- Problemas intestinais, como diarreia.
- Problemas cardíacos, incluindo válvulas cardíacas danificadas.
- Fígado e baço aumentados.
- Espessamento ósseo.
Quando o cérebro de um garoto é afetado, é provável que eles tenham:
- Problemas para pensar e aprender quando tiverem de 2 a 4 anos.
- Problemas para falar.
- Problemas de comportamento, como um tempo difícil parado ou agressão.
- Crianças que têm síndrome de Hunter geralmente são alegres e afetuosas, apesar dos problemas que ela pode causar.
Obtendo um diagnóstico.
Os médicos geralmente têm que descartar outras condições médicas primeiro. Seu médico pode perguntar:
- Que sintomas você notou?
- Quando você os viu pela primeira vez?
- Eles vêm e vão?
- Alguma coisa os, torna, melhores? Ou pior?
- Alguém da sua família tem síndrome de Hunter ou outra doença genética?
Se os médicos não encontrarem outra explicação para os sintomas do seu filho, eles vão testar a síndrome de Hunter verificando:
- Altos níveis desse certo açúcar em sua urina.
- Quão ativa a proteína “ausente” está em seu sangue ou células da pele.
- O gene anormal.
Depois que os médicos têm certeza que é síndrome de Hunter, é uma boa ideia informar os membros da família sobre o problema genético, também.
Se você é uma mulher grávida e sabe que carrega o gene ou já tem um filho com síndrome de Hunter, você pode descobrir se o bebê que você está carregando é afetado. Fale com seu médico sobre testes no início da gravidez.
Perguntas para o seu médico?
- Os sintomas deles mudarão com o tempo? Se sim, como?
- Quais tratamentos são melhores para eles agora?
- Há algum teste clínico que possa ajudar?
- Esses tratamentos têm efeitos colaterais?
- O que posso fazer sobre eles?
- Como verificamos o progresso deles?
- Há novos sintomas que eu deva observar?
- Quantas vezes precisamos vê-lo?
- Há outros especialistas que devemos ver?
- Se eu tiver mais filhos, é provável que eles tenham essa doença?
Tratamento
O tratamento precoce pode evitar alguns danos a longo prazo.
A terapia de substituição de enzimas (ERT) pode ajudar a retardar a doença para meninos com síndrome de Hunter mais leve. Substitui a proteína que o corpo deles não faz. O ERT pode ajudar a melhorar:
- Andando, subindo escadas, e a capacidade de manter-se, em geral.
- Movimento e articulações rígidas
- Respiração
- Crescimento
- Características de cabelo e rosto.
ERT é o primeiro tratamento para crianças cujos cérebros não são afetados. Não retarda a doença no cérebro.
Transplantes de sangue de medula óssea e cordão umbilical. Esses transplantes trazem células para o corpo do seu filho que podem fazer a proteína que estão perdendo. As novas células vêm de um doador de medula óssea cujas células combinam com as do seu filho ou as células-tronco do sangue do cordão umbilical de bebês recém-nascidos.
Ambos os tratamentos são de alto risco. Eles são geralmente usados apenas se outros tratamentos não forem possíveis. Eles também não foram mostrados para ajudar quando o cérebro é afetado.
Pesquisas estão em andamento para encontrar tratamentos eficazes para meninos com síndrome de Hunter grave.
Tratando os sintomas. Como tantas partes diferentes do corpo do seu filho pode ser afetadas, você provavelmente precisará ver vários médicos para ajudá-lo a gerenciar a condição, incluindo:
- Cardiologista: um especialista em coração
- Especialista em ouvido, nariz e garganta
- Oftalmologista
- Especialista em pulmão
- Profissional de saúde mental
- Neurologista: trabalha com o cérebro e nervos.
Fonoaudióloga
Medicação ou cirurgia podem aliviar algumas das complicações. A fisioterapia pode ajudar com problemas de articulação e movimento.
E a terapia ocupacional pode ajudá-lo a fazer mudanças em casa e na escola para facilitar a loção e fazer as coisas. Medicamentos como a melatonina podem ajudar no sono.
Cuidando do seu filho.
Concentre-se em manter seu filho saudável e dar-lhes a chance de viver uma vida significativa e gratificante. Inclua-os em atividades familiares sempre que for seguro.
Defina o tom para os outros. Seja positivo. Mantenha uma mente aberta sobre outras pessoas; eles podem não saber o que dizer para que eles não se intrometem ou ofendem, ou envergonham você. Quando alguém perguntar sobre eles, seja uma questão de fato sobre sua condição.
Fale sobre eles como uma pessoa – seus interesses, sua curiosidade, e sua personalidade ensolarada, também. Deixe-os saber quais são suas necessidades, bem como suas habilidades, e como eles podem ajudar, se isso é apropriado.
Atividade. Comece a esticar e fazer exercícios de amplitude de movimento cedo para manter suas articulações flexíveis. Pergunte ao seu fisioterapeuta sobre maneiras de fazer exercícios parte do jogo. Escolha brinquedos grandes que sejam fáceis de agarrar e se agarrar, que não serão danificados pela mastigação.
Incentivar amizades. Converse com outras crianças (ou seus pais) sobre como interagir com seu filho. Caminhe até eles pela frente, com as mãos para fora.
Dê-lhes sobre o comprimento do espaço de um braço. Não há problema em lembrá-los de tocar bonito e não bater. Mas as crianças serão crianças, então preparem-nas para olhares e provocações com role-play e humor.
Ajuda extra para o aprendizado. Ajude-os a aprender o máximo que puderem enquanto seu cérebro está funcionando bem. Se eles vão para a escola, trabalhe com os funcionários para elaborar um programa de educação individualizado (IEP) para eles. Eles podem ser elegíveis para atenção um-a-um na sala de aula ou ajudar para outras questões, como problemas auditivos.
Cuide-se também. Você fará um trabalho melhor cuidando do seu filho quando você tem pessoas que você pode recorrer para ajudar com tarefas de cuidado.
Afaste-se, e faça uma pausa para descansar e recarregar. Passe o tempo alimentando seu relacionamento consigo mesmo e com os outros que você ama. Lembre-se, toda a família é afetada por esta doença. Um conselheiro pode ajudar a resolver sentimentos.
O que esperar?
Alguns garotos com síndrome de Hunter menos severa crescem e vivem longas vidas. Eles vão passar pela puberdade como outros adolescentes e podem ter filhos. Mas doenças cardíacas e dificuldade para respirar ainda podem causar problemas para eles.
Crianças com síndrome de Hunter severa são menos propensas a atingir a idade adulta. Seus cérebros lentamente pararão de funcionar, e eventualmente precisarão de cuidados especiais para deixá-los confortáveis.
Pais de outros meninos com síndrome de Hunter são um grande recurso para entender o que está acontecendo, compartilhar seus sentimentos e obter ideias de como viver com a condição. Você pode encontrar maneiras de aproveitar o tempo que você tem com seu filho.
