O que é síndrome de Crouzon?
Síndrome de Crouzon é uma condição genética rara que afeta a forma da cabeça e do rosto.
Na síndrome de Crouzon, certos ossos no crânio se fundem muito cedo. Esse processo é chamado de craniossinostose. Há outros efeitos dessa condição e formas de gerenciá-los.
Este artigo explora os sintomas, tratamentos e perspectivas para a síndrome de Crouzon.
Quais são os sintomas?
A síndrome de Crouzon causa anormalidades na forma da cabeça e do rosto e pode ser aparente ao nascer.
Craniossinostose não é geralmente associada a uma síndrome genética. No caso raro de ser causada pela genética, a condição é provável que seja a síndrome de Crouzon.
Afeta cerca de 16 em cada milhão de bebês que nascem.
Síndrome de Crouzon causa fusão prematura de certos ossos no crânio e impacta a forma da cabeça e do rosto de uma pessoa.
Os sinais da síndrome de Crouzon incluem:
- forma facial anormal
- meio-rosto raso, o que pode levar a dificuldades respiratórias
- testa alta
- amplo, olhos salientes
- soquete ocular raso, que pode levar a problemas de visão
- olhos que apontam em direções diferentes (estrabismo)
- um pequeno nariz bico-like
- subdesenvolvimento da mandíbula superior que pode levar a problemas de comer dental problems
- orelhas baixas
- perda auditiva com possíveis canais auditivos estreitos
Um sinal menos comum é uma abertura no céu da boca (fenda palatina) ou lábio (fenda labial).
Para algumas crianças os sintomas são graves, para outras são mais leves. A condição afeta cada pessoa de forma diferente.
Complicações
Cerca de 30% das crianças desenvolvem hidrocefalia, uma condição que afeta o fluxo de fluido no cérebro e no canal espinhal.
Pode levar ao aumento da pressão no crânio (pressão intracraniana), o que pode afetar o desenvolvimento do cérebro e causar dificuldades de aprendizagem.
Outra complicação são as dificuldades respiratórias, que podem ser fatais se não forem tratadas.
Qualquer pessoa com síndrome de Crouzon que esteja em risco de pressão intracraniana e dificuldades respiratórias pode precisar de cirurgia.
Causas
Esta seção explora os genes e como eles afetam os ossos da cabeça:
Genes
A síndrome de Crouzon é genética. Não é causado por nada que acontece durante a gravidez.
A condição é causada por mutações em um gene chamado FGFR2. À medida que um embrião cresce, esse gene controla quando as células imaturas se tornam células ósseas.
Na síndrome de Crouzon, uma mutação no gene FGFR2 afeta a proteína FGFR, fazendo com que ela se comporte de forma anormal em certos ossos em crescimento no crânio.
Isso leva à fusão prematura das articulações fibrosas (suturas) entre esses ossos.
Alguém com síndrome de Crouzon tem 50% de chance de passar a condição para o filho.
A síndrome de Crouzon nem sempre é herdada. Alguns bebês nascem com a doença e são os primeiros em suas famílias a ter a síndrome. Quando isso acontece, é chamado de mutação de novo.
Diagnóstico
Os sintomas geralmente aparecem no primeiro ano de vida da criança. Às vezes, os sintomas progridem até que a criança tenha 2 ou 3 anos de idade. Outras vezes, a condição é aparente no nascimento.
Se um médico suspeitar da síndrome de Crouzon, ele fará um exame físico e fará perguntas sobre o histórico médico da família.
Um médico pode realizar outros testes, incluindo:
- raios-X
- exames de ressonância magnética (RM)
- tomografia computadorizada (TC)
- teste genético
Opções de tratamento
A síndrome de Crouzon afeta cada criança de maneira diferente.
O tratamento da síndrome de Crouzon pode incluir cirurgia. Isso é para melhorar os sintomas, prevenir complicações e ajudar no desenvolvimento físico e mental.
Se as suturas fundidas estiverem causando pressão intracraniana, isso pode levar a lesão cerebral. Isso é tratado com cirurgia craniofacial ou de abóbada aberta.
O objetivo da cirurgia é garantir que haja espaço suficiente na cabeça para o cérebro crescer. Também pode melhorar a aparência do rosto e da cabeça da criança.
Se uma pessoa está tendo problemas respiratórios devido a anormalidades faciais, ela pode precisar de uma traqueostomia, que é um procedimento cirúrgico para fazer uma abertura na traqueia para ajudá-la a respirar.
Além dos tratamentos cirúrgicos, as pessoas com síndrome de Crouzon e suas famílias podem se beneficiar de aconselhamento e apoio genético. Essas terapias geralmente os ajudam a lidar com os efeitos psicológicos de viver com uma condição genética.
Prevenção
A pesquisa sobre como prevenir a mutação genética que causa a síndrome de Crouzon está em andamento.
Uma fonte confiável de estudo de 2006 usando células animais relatou um tratamento potencial que mostra a promessa de prevenção. Este tratamento visa evitar que as suturas no crânio se fundam no útero.
Este tratamento ainda não está totalmente desenvolvido ou testado em animais, ou pessoas.
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