O que é Progeria?

Progeria também é conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS) ou a doença de “Benjamin Button” (em homenagem ao conto e filme “O Curioso Caso de Benjamin Button”).

É uma condição genética rara que resulta em um envelhecimento corporal de uma criança rapidamente. Uma mutação no gene LMNA causa progéria.

A maioria das crianças com progéria não vivem depois dos 13 anos. A doença afeta pessoas de todos os sexos e raças igualmente. Cerca de 1 em cada 4 milhões de bebês nascem com ele em todo o mundo.

Um único erro em um certo gene faz com que ele faça uma proteína anormal. Quando as células usam essa proteína, chamada progerina, elas quebram mais facilmente. Isso leva as crianças com progéria a envelhecer rapidamente.

Sintomas de progéria.

Geralmente não há sintomas quando um bebê nasce, mas eles começam a mostrar sinais da doença durante o primeiro ano. Eles desenvolvem traços físicos, incluindo:

Altura lenta e crescimento de peso.

Uma cabeça maior.

Olhos grandes, que eles não podem fechar todo o caminho.
Uma pequena mandíbula inferior.
Um nariz fino com uma ponta de “bico”.
Orelhas que se destacam.
Veias que você pode ver.
Crescimento dentário lento e anormal.
Uma voz agutecido
Perda de gordura corporal e músculo
Queda de cabelo, incluindo cílios e sobrancelhas.
Pele fina e enrugada que mostra manchas.

À medida que as crianças com progéria envelhecem, elas têm doenças que você esperaria ver em pessoas com 50 anos ou mais, incluindo perda óssea, endurecimento das artérias e doenças cardíacas.

Crianças com progéria geralmente morrem de ataques cardíacos ou derrames.

Progéria não afeta a inteligência de uma criança ou o desenvolvimento cerebral. Uma criança com a condição não é mais propensa a ter infecções do que outras crianças, também.

Progéria causa e fatores de risco.

Uma mutação no gene lamin A (LMNA) causa progéria. O gene faz uma proteína que mantém juntos o centro de uma célula. Com progéria, o corpo faz uma forma anormal de lamin.

A chamada progerina, que leva ao envelhecimento rápido.

Os pesquisadores não encontraram nenhum fator de risco para progéria. Não é herdado ou passado em famílias.

Diagnóstico de Progéria.

Os sintomas são perceptíveis. É provável que um pediatra os veja durante um check-up de rotina.

Se você vir mudanças no seu filho que parecem sintomas de progéria, marque uma consulta com seu pediatra ou médico de família.

Seu médico fará um exame físico, audição e visão de teste, medirá pulso e pressão arterial,e comparará a altura e o peso do seu filho com outras crianças da mesma idade.

Se o pediatra estiver preocupado, você pode precisar ver um especialista em genética médica que pode confirmar o diagnóstico com um exame de sangue.

Antes dos exames genéticos de sangue estarem disponíveis, os médicos só podiam diagnosticar progéria com raios-X e observação.

Tratamentos progérias

Não há cura para progéria, mas os pesquisadores estão trabalhando para encontrar uma. Um estudo clínico está olhando para uma espécie de droga contra o câncer, FTIs (inibidores de farnesyltransferase), para ver se ela pode ajudar a retardar a doença.

Os tratamentos podem ajudar a aliviar ou retardar alguns dos sintomas da doença.

Medicação e mudanças na dieta. O médico do seu filho pode sugerir drogas e mudanças na dieta do seu filho para diminuir o colesterol ou prevenir coágulos sanguíneos.

Uma dose baixa de aspirina diariamente pode ajudar a prevenir ataques cardíacos e derrame. Hormônio do crescimento pode ajudar a construir altura e peso.

A terapia física e ocupacional pode ajudar seu filho a continuar se movendo se tiver articulações rígidas ou problemas no quadril.

Cirurgia. Algumas crianças podem fazer cirurgia de bypass coronária ou angioplastia para retardar a progressão de doenças cardíacas.

Em casa. Crianças com progéria são mais propensas a ficar desidratadas, então elas precisam beber muita água, especialmente quando estão doentes ou está quente.

Pequenas refeições com mais frequência podem ajudá-los a comer o suficiente, também. Sapatos ou inserções amortecidas podem aliviar o desconforto e encorajar seu filho a brincar e permanecer ativo.

Filtro solar. Use um protetor solar de amplo espectro com um FPS de pelo menos 15. Reaplique a cada 2 horas, ou mais se seu filho estiver suando ou nadando.

Complicações de Progéria.

Crianças com progéria geralmente desenvolvem uma condição chamada aterosclerose, que endurece e retarda o fluxo sanguíneo de vasos sanguíneos que transportam nutrientes e oxigênio para o seu corpo.

A maioria das crianças com progéria morrem de ataques cardíacos e derrames relacionados à aterosclerose.

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