O que é hemofilia A?

Hemofilia A é uma condição que impede seu sangue de coagular como deveria. Isso significa que seu corpo tem problemas para parar de sangrar, tanto fora quanto dentro do seu corpo.

Sua condição pode ser tratada, e em alguns casos você pode dar a si mesmo o tratamento em casa. Você pode levar uma vida plena quando você tem o plano de tratamento certo no lugar.

Existem diferentes tipos de hemofilia. Com hemofilia A, seu corpo não tem o suficiente de uma proteína chamada fator VIII, que precisa fazer coágulos e parar de sangrar.

A hemofilia A pode ser leve, moderada ou grave, dependendo do pouco que você tem do fator VIII. Mais da metade daqueles com a condição tem a forma grave.

A hemofilia A geralmente é em família, mas cerca de um terço das pessoas com a doença não tem histórico familiar.

Hemofilia A Causas.

Hemofilia A vem de seus genes. Você pode herdá-lo de seus pais. Ou pode acontecer se um certo gene mudar antes de você nascer. Essa mudança é chamada mutação espontânea.

A hemofilia Uma mutação genética acontece no cromossomo X. As mulheres recebem um cromossomo X da mãe e outro do pai. Os homens tiram um X da mãe e um Y do pai.

A maioria das mulheres com o gene problemático são portadoras e não têm sintomas, mas podem passá-lo para seus filhos. Portanto, a doença quase sempre aparece em meninos, não em meninas.

Um tipo raro de hemofilia A é adquirida hemofilia. É mais comum em pessoas de 60 a 80 anos. Se você tem esse tipo, seu sistema imunológico ataca tecido saudável chamado fatores de coagulação no seu sangue. A hemofilia adquirida tende a acontecer ao lado dessas condições:

Sintomas de hemofilia A

Os sintomas da hemofilia A dependem se você tem um caso leve, moderado ou grave.

Hemofilia leve A.

Se você está neste grupo, você pode ter um episódio de sangramento pesado:

Após fazer uma cirurgia ou outro procedimento, como ter um dente puxado.
Após o parto
Depois de uma lesão grave.
Durante seu período.

Algumas pessoas não recebem um diagnóstico até que uma dessas coisas aconteça com elas quando forem adultas.

Hemofilia moderada A.

A hemofilia moderada geralmente significa que você:

Sangra muito quando ferido
Sangrar sem lesão (sangramento espontâneo)
Machucar facilmente
Sangrar muito após a vacinação.

Hemofilia grave A.

Além do sangramento após uma lesão, você pode ter episódios frequentes de sangramento, muitas vezes nas articulações e nos músculos, sem ser capaz de descobrir uma causa específica.

Quando você tem hemofilia A grave, o sangramento também pode acontecer em seu cérebro. É raro, mas se você tiver uma pancada na cabeça – mesmo que seja pequena – e tiver algum destes sintomas, ligue para o seu médico:

Dor de cabeça prolongada
Vomitar
Sonolência ou cansaço
Fraqueza súbita ou problemas para caminhar.
Visão dupla.
Convulsões

Diagnóstico de hemofilia A

Se você tem histórico familiar de hemofilia e está grávida, os testes podem dizer se seu bebê tem a doença. No entanto, existem riscos, então você deve conversar com seu médico sobre o teste.

Em crianças, os médicos geralmente diagnosticam casos graves no primeiro ano de vida do bebê. Seu filho se machuca facilmente ou sangra por mais tempo do que o normal devido a pequenos ferimentos? Marque uma consulta com o médico do seu filho. Eles podem dizer se é hemofilia.

É incomum que um bebê com menos de 6 meses seja diagnosticado com hemofilia. Isso porque bebês tão jovens geralmente não fazem coisas que os fariam sangrar.

Uma vez que um bebê começa a se mover, engatinhar e esbarrar nas coisas, você pode notar hematomas, especialmente em lugares como estômago, peito, costas e nádegas.

O médico pode perguntar:

O que aconteceu para causar os inchaços, hematomas e sangramento?
Quanto tempo durou o sangramento?
Seu filho está tomando algum medicamento?
Existem outras preocupações médicas que você tem?
Qual é o histórico médico da sua família? Alguém tem problema de coagulação do sangue?

O médico também pode fazer exames de sangue como estes, ou pode encaminhá-lo a um especialista chamado hematologista para eles:

Hemograma completo (CBC). este teste analisa o número de diferentes tipos de células no sangue, bem como os níveis de hemoglobina, para ver se o sangramento os baixou.

Tempo de protrombina (PT) e tempo de tromboplastina parcial ativado (PTT). Ambos os testes verificam quanto tempo leva para o sangue coagular.

Testes de fator VIII e fator IX, que medem os níveis de cada uma dessas proteínas. O fator VIII é para a hemofilia A. O fator IX é para a hemofilia B, outro tipo de hemofilia.

Teste de fibrinogênio. este teste mostra quão bem você forma coágulos.

Testes genéticos, que podem ajudá-lo a avaliar suas chances de ter complicações de alguns tratamentos. E se for mulher, saberá se é portadora.

Perguntas para o seu médico.

Se você ou seu filho for diagnosticado com hemofilia, provavelmente terá muitas perguntas para o seu médico, incluindo:

Com que frequência você precisará visitar o médico?
Quanto tempo é muito longo para sangrar de um pequeno corte?
Alguns sintomas são mais graves do que outros? O que eles são? E o que você faz se os tiver?
Existem medicamentos de venda livre que você deve ou não usar?
Que tratamentos o médico recomenda?
Como você mantém seu filho seguro? Você precisa limitar suas atividades?

Você precisa informar os professores e prestadores de cuidados sobre sua condição? O que você pode esperar quando seu filho envelhecer?

Como você se conecta com outras famílias que têm filhos com essa condição? Quais são as chances de seus outros filhos terem hemofilia? Ou que seus netos terão?

Tratamento de hemofilia A.

O tipo de tratamento que você recebe depende de muitas coisas, incluindo o quão grave é sua condição, quantos anos você tem e suas necessidades pessoais.

O melhor lugar para ir para o tratamento é um centro de tratamento de hemofilia financiado pelo governo federal (HTC). Você trabalhará com uma equipe de especialistas, como cirurgiões, dentistas, fisioterapeutas e assistentes sociais que se concentram no distúrbio sanguíneo.

Você pode precisar de tratamento regular para prevenir sangramento, que você pode ouvir o seu médico chamar de terapia “profilática”. Ou você pode precisar de tratamento no momento em que seu sangramento acontece, chamado de terapia “sob demanda”.

O objetivo do tratamento é dar-lhe o fator VIII que seu corpo não faz. Isso se chama terapia de reposição de fatores. Não é uma cura, mas ajuda a controlar sua hemofilia.

A terapia de reposição funciona geralmente. Mas há 20% a 30% de chance do seu corpo rejeitá-lo. Nesse caso, seus médicos podem tentar diferentes fontes para o fator VIII, ou tentar quantidades diferentes.

Existem dois tipos de fator VIII que seu médico pode sugerir:

Uma versão “concentrada” que vem do sangue humano.

Uma versão “recombinante”, mais comum, é feita a partir de células geneticamente modificadas para fazer o fator VIII. Alguns deles têm “meias-vidas prolongadas”, o que significa que podem ficar no sangue por mais tempo.

Esses produtos entram na sua corrente sanguínea através de uma intravenosa.

Se você tiver hemofilia A leve ou moderada, você pode ser tratado com desmopressina (DDAVP). A desmopressina eleva os níveis do fator VIII no sangue, e você o toma através de uma intravenosa ou como um spray nasal.

Drogas conhecidas como antifibrinolíticos, como ácido aminocaúnico e ácido tranexamica, também podem ajudar se você tiver uma forma leve da doença. Você os, pega pela boca. Eles retardam a quebra de fatores de coagulação no sangue.

Emicizumab-kxwh (Hemlibra) é um medicamento que pode ajudar a prevenir ou reduzir a frequência de episódios de sangramento em adultos e crianças com hemofilia A.

Ele faz a ponte entre os fatores de coagulação deixados pelo fator ausente VIII. Você toma este medicamento semanalmente com uma injeção. Um profissional de saúde pode dar a injeção, ou você pode aprender a fazê-lo sozinho.

Trabalhe em estreita colaboração com seu médico se você estiver se preparando para cirurgia, viagem, gravidez ou parto.

Uma vez que a hemofilia A pode significar que você recebe doações de sangue, você deve se vacinar para hepatite A e B.

Inovações no Tratamento da Hemofilia A.

Alguns novos tratamentos estão em testes clínicos. Se forem aprovados, podem ajudá-lo a controlar sua doença com menos injeções. Alguns podem até curar hemofilia A.

Um dos tratamentos mais promissores no pipeline é a terapia genética. Ele usa um vírus para entregar uma cópia normal do gene mutante para suas células hepáticas. O vírus mudou primeiro para não poder te deixar doente.

Uma vez que o novo gene está dentro do seu fígado, ele diz às suas células para fazer fator VIII. Com a terapia genética, você só precisa de um tratamento para corrigir o problema.

A edição de genes é outro tratamento de hemofilia que os pesquisadores estão estudando. Ele remove ou corrige as partes defeituosas do gene para ele poder dizer ao seu corpo para fazer a proteína certa.

Os cientistas também estão investigando a terapia celular. Muda as células hepáticas em um laboratório para fazê-las produzir fatores de coagulação. Quando essas células entram no seu corpo, elas continuam fazendo os fatores de coagulação que você precisa.

Outros novos tratamentos nos trabalhos podem ajudar a terapia de substituição de fatores durar mais tempo. Esses tratamentos poderiam evitar sangramento com menos injeções.

Hemofilia A Complicações

Você pode notar problemas decorrentes de sua hemofilia A, incluindo:

Sangrando em músculos profundos. Isso pode fazer seus braços e pernas incharem. O inchaço pode pressionar seus nervos e levar à dor ou dor.

Danos na articulação. A mesma pressão da hemorragia interna pode afetar suas articulações e causar dor severa. Se você não tratá-lo, você pode eventualmente desenvolver artrite ou sua articulação pode desgastar.

Infeção. Embora os produtos sanguíneos tenham se tornado muito mais seguros desde a década de 1980, você corre um risco maior de receber sangue contaminado devido ao número de transfusões de sangue que você pode obter.

Reação ruim ao tratamento do fator de coagulação. Algumas pessoas com hemofilia grave têm uma reação negativa aos fatores de coagulação que tratam sangramento. Isso acontece quando o sistema imunológico faz proteínas chamadas inibidores que desligam os fatores de coagulação. O tratamento não vai funcionar tão bem quando isso acontecer.

Como a hemofilia pode mudar com o tempo?

A gravidade da hemofilia A não muda. Doenças leves, moderadas ou graves ficarão assim a vida toda. Se suas células não podem fazer fator de coagulação durante a infância, elas ainda não vão conseguir quando você é adulto. Mas seus níveis de fator e o quanto você sangra pode mudar um pouco ao longo do tempo.

Algumas pessoas com hemofilia A têm mais episódios de sangramento na infância e durante a adolescência. Na idade adulta, esses episódios acontecem com menos frequência. Pessoas com a forma leve da doença podem não ter nenhum episódio de sangramento até serem adultas.

Coisas como estresse ou infecção podem mudar seus níveis de fator e causar mais episódios de sangramento se você tiver hemofilia leve. Você pode sangrar mais após fazer uma cirurgia ou ir ao dentista. Seu nível de fator pode mudar ligeiramente, mas deve permanecer na mesma faixa que outras pessoas com doenças leves.

Hemofilia Uma Perspectiva.

Os tratamentos para hemofilia A melhoraram muito. Eles podem ajudá-lo a levar uma vida plena e ativa com a doença.

Sua perspectiva depende de quanto fator de coagulação seu corpo faz e quais outras condições de saúde você tem. Cerca de metade das pessoas com hemofilia A tem o tipo grave, em que seu corpo faz pouco ou nenhum fator VIII.

Doenças graves podem causar sérios problemas como sangramento cerebral e danos nas articulações. Iniciar a terapia de substituição de fatores precocemente pode ajudar a prevenir esses problemas. Manter-se em um peso saudável é outra maneira de proteger suas articulações e evitar complicações.

Sua perspectiva pode não ser tão boa se seu corpo rejeitar o fator.

O que esperar?

Você pode fazer muito para ajudar a gerenciar sua hemofilia no dia a dia. Acompanhe seu tratamento, siga o conselho do seu médico e faça essas quatro coisas:

Manuseie as lesões corretamente. Limpe pequenos cortes, arranhões e ferimentos. Em seguida, aplique pressão e um curativo. Ferimentos graves precisam de cuidados médicos.

Diga a todos os seus profissionais de saúde que você tem (ou seu filho tem) hemofilia. Lembre-os antes de agendar qualquer procedimento, como trabalho odontológico. Você pode precisar tomar medicamentos para ajudar a coagular seu sangue de antemão. Mantenha uma boa higiene dental para você poder ajudar a prevenir o trabalho odontológico que pode causar sangramento.

Certos medicamentos, como aspirina e outros NSAIDs, podem retardar a coagulação sanguínea, então verifique com seu médico o que você deve ou não tomar. Evite anticoagulantes. Verifique também com o seu médico sobre vacinas,como as de hepatite A e B, que você pode precisar.

A maioria dos produtos sanguíneos hoje em dia são verificados para coisas que podem causar doenças, mas ainda vale a pena verificar se você precisa tomar medidas para evitar ser infectado.

Mantenha-se ativo. O exercício te deixa mais forte, o que torna as lesões menos prováveis. Também ajuda no gerenciamento de peso – quilos extras esticam o corpo, o que aumenta o risco de sangramento. Converse com seu médico sobre quais atividades você ou seu filho pode fazer.

Apenas tome algumas precauções:

As crianças devem usar joelheiras, cotoveleiras e capacetes durante qualquer atividade se estiverem fazendo algo que possa fazê-los cair.

Use correias de segurança em bancos de carro, carrinhos e cadeiras altas. Verifique se há perigos em sua casa e quintal, como móveis ou equipamentos de jogo com cantos afiados.

Saiba mais sobre hemofilia. Se seu filho tem, avise-os quando e como obter ajuda para que eles se sintam confiantes, não com medo.

Informações para Cuidadores.

Como cuidador, você desempenha um papel importante em ajudar seu ente querido a gerenciar a hemofilia A. Você pode ajudar seu filho a obter o tratamento certo e prevenir problemas de sangramento.

Você será um melhor cuidador se aprender sobre hemofilia A, seus sintomas e como tratá-lo. O médico do seu filho é uma boa pessoa para perguntar sobre essas coisas.

Certifique-se de que seu filho vá a todas as visitas médicas e tome seus medicamentos conforme prescrito. Saiba quais esportes e outras atividades são seguras para fazer com hemofilia. Também saiba quais medicamentos tomar para doenças comuns na infância e quais evitar.

Crie um plano de cuidados. Pergunte ao médico o que fazer se seu filho se machucar e sangrar. Também diga aos professores, babás e outros cuidadores do seu filho o que fazer em caso de lesão.

Cuidar pode ser um grande trabalho. É normal se sentir cansado e queimado quando você está tentando controlar a doença crônica de um ente querido.

Dê a si mesmo tempo para pausas durante o dia. Dê uma volta, assista a um filme, ou faça outra coisa para se ajudar. Se você se sentir sobrecarregado, peça ajuda de entes queridos, assistente social ou conselheiro.

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