O que e doença renal policística autossômica dominante?
A doença renal policística autossômica dominante, é um dos dois tipos de doença renal policística. A Doença renal policística autossômica dominante faz com que muitos cistos (sacos cheios de líquido) cresçam nos rins.
Esses cistos afetam o funcionamento dos rins. Eles também levam a outros problemas de saúde, incluindo cálculos renais, infecções do trato urinário e hipertensão.
Com o tempo, a Doença renal policística autossômica dominante pode começar a causar danos aos rins. É possível ter essa condição por muitos anos antes que os sintomas se tornem perceptíveis e você receba um diagnóstico.
Este artigo discutirá sendo Doença renal policística autossômica dominante, incluindo sintomas, complicações e causas, e quando é hora de entrar em contato com seu médico.
Sintomas Frequentes.
Doença renal policística autossômica dominante é uma doença progressiva e os sintomas pioram com o tempo. Os sintomas mais comuns são cistos renais, dores nas costas e nas laterais, sangue na urina e pressão alta.
Cistos renais
Doença renal policística autossômica dominante faz com que grupos de cistos se desenvolvam principalmente nos rins, fazendo com que os rins aumentem de tamanho e percam a função com o tempo.
Esses cistos são sacos não cancerosos que contêm líquido. Os cistos geralmente têm crescimento lento, principalmente nos túbulos renais e nas vias biliares do fígado.
Os cistos Doença renal policística autossômica dominante podem variar em tamanho e, às vezes, crescer muito. Ter muitos cistos, especialmente os grandes, pode causar danos aos rins. Os cistos também podem se desenvolver no fígado e no pâncreas.
Dor nas costas e laterais
A dor é comum na Doença renal policística autossômica dominante e a maioria das pessoas experimenta episódios temporários de dor. Um pequeno número de pessoas sofre de dores crônicas e incapacitantes. Mas a dor pode começar no início do curso da doença e, eventualmente, indicar ao médico um diagnóstico.
As causas mais comuns de dor na Doença renal policística autossômica dominante são problemas relacionados aos rins ou cistos. Por exemplo, conforme os cistos crescem nos rins ou em outros órgãos, eles podem ser dolorosos ou pressionar órgãos vizinhos.
Os cistos também podem sangrar ou estourar, causando uma dor aguda no abdômen ou na região lombar, chamada dor no flanco.
Sangue na urina.
Hematuria (sangue na urina) é um sintoma comum de Doença renal policística autossômica dominante. Geralmente é o resultado de uma ruptura de cisto, mas às vezes pode ser causado pela passagem de cálculos renais.
A hematúria afeta entre 35% a 50% das pessoas com Doença renal policística autossômica dominante e pode ser um dos primeiros sinais da doença. Episódios repetidos de hematúria são comuns nessa condição.
Um episódio de hematúria geralmente se resolve em dois a sete dias e o tratamento usual é repouso e aumento de líquidos.
O tratamento às vezes pode envolver antibióticos para tratar uma infecção ou terapia por ondas de choque (litotripsia) para romper os cálculos renais ou na bexiga. Geralmente, entretanto, o tratamento não é necessário.
Pressão alta.
Pressão alta (hipertensão) é um sintoma comum de Doença renal policística autossômica dominante e ocorre na maioria das pessoas com a doença.
Frequentemente, é o resultado do aumento renal progressivo e um fator de risco independente para doença renal em estágio terminal (ESRD).
Quase todas as pessoas com Doença renal policística autossômica dominante com insuficiência renal também apresentam pressão alta de longa data.
A hipertensão arterial na doença renal policística autossômica dominante pode danificar ainda mais os rins, por isso é importante fazer o possível para retardar os danos renais.
Vinte por cento das crianças com Doença renal policística autossômica dominante e a maioria dos adultos são hipertensos antes de ocorrer qualquer perda da função renal. Anormalidades cardíacas também são comuns e às vezes estão presentes antes do desenvolvimento de hipertensão.
Sintomas raros / graves
Existem sintomas de Doença renal policística autossômica dominante que podem ocorrer com mais frequência quando a doença é grave ou progrediu para um estágio posterior. Esses sintomas podem incluir infecções do trato urinário, cálculos renais e cistos pancreáticos e hepáticos.
Infecções do trato urinário.
As infecções do trato urinário (ITU) são causadas por bactérias na bexiga, rins ou cistos na Doença renal policística autossômica dominante. Outros nomes usados para identificar ITUs são; cistite (infecção da bexiga) e pielonefrite (infecção renal).
UTIs são comuns na população em geral, mas são mais frequentes em pessoas com Doença renal policística autossômica dominante, especialmente mulheres. UTIs frequentes podem ser um sinal de piora da função renal.
Os sintomas mais comuns de uma ITU que afetam a bexiga são dores ou ardor ao urinar e a necessidade de urinar, mesmo que apenas uma pequena quantidade de urina passe. Se houver envolvimento dos rins, o indivíduo pode apresentar febre, calafrios e dores nas costas e / ou nos flancos.
As ITUs são geralmente tratadas com antibióticos. Para as pessoas que têm infecções do trato urinário frequentes, os médicos podem prescrever um tratamento antibiótico diário para prevenir infecções recorrentes.
Pedras nos rins
De acordo com a Fundação da Doença Renal Policística, cerca de 20% a 30% das pessoas com doença renal policística apresentam cálculos renais.
A prevalência de cálculos renais na população em geral é inferior a 2%.
As pedras nos rins são depósitos duros feitos de minerais e sais que se formam nos rins. Eles são comuns na Doença renal policística autossômica dominante porque os cistos bloqueiam os túbulos (a parte filtrante dos rins) e impedem a drenagem normal.
Quando a urina fica mais tempo do que deveria, os cristais – principalmente ácido úrico e oxalato de cálcio – se transformam em cálculos.
Uma pedra nos rins não começa a causar sintomas até que se mova nos rins ou passe para os ureteres (os tubos que conectam o rim e a bexiga). Se um cálculo se alojar no ureter, pode bloquear o fluxo de urina e causar espasmos no ureter.
Neste ponto, você pode sentir sintomas, incluindo:
- Dor forte e forte na lateral, nas costas e abaixo das costelas.
- Dor que irradia no abdômen e virilha.
- Dor que vem em ondas e flutua em intensidade – a dor pode mudar conforme a pedra se desloca ou passa pelo trato urinário.
- Sintomas da bexiga, como dor ou queimação ao urinar, urina rosa, vermelha ou marrom, urina turva ou com cheiro, necessidade persistente de urinar, urinar mais ou urinar em pequenas quantidades.
- Nauseá e vomito.
- Febre e calafrios se houver uma infecção.
Você deve falar com seu médico se sentir dor forte, febre ou calafrios, náuseas ou vômitos, ou dificuldade para urinar.
As pessoas que apresentam pedras nos rins na Doença renal policística autossômica dominante são tratadas da mesma forma que as pessoas sem Doença renal policística autossômica dominante. Pedras menores geralmente podem ser eliminadas, e pedras maiores podem precisar ser tratadas com terapia por ondas de choque.
Cistos Pancreáticos
Os cistos pancreáticos são bolsas de fluido em forma de saco encontradas no pâncreas ou dentro dele – o grande órgão atrás do estômago que produz enzimas e hormônios para ajudar na digestão dos alimentos. A maioria dos cistos pancreáticos não é cancerígeno e não causa sintomas.
Os cistos do pâncreas são mais comuns em pessoas com Doença renal policística autossômica dominante. Eles também estão mais frequentemente associados à apresentação do gene PKD2 na Doença renal policística autossômica dominante.
Os cistos pancreáticos raramente são dolorosos e geralmente não levam à infecção. Cistos pancreáticos rompidos são uma emergência médica, mas raramente ocorrem. Cistos rompidos podem causar peritonite – uma infecção da cavidade abdominal.
Você deve consultar seu médico se sentir os seguintes sintomas relacionados a cistos pancreáticos:
- Dor abdominal persistente que pode irradiar para as costas.
- Nauseá e vomito.
- Perda de peso e sensação de saciedade após comer muito pouco.
- Febre e calafrios.
Cistos Fígado.
Muitas pessoas com Doença renal policística autossômica dominante também apresentam cistos no fígado. Os cistos hepáticos são mais comuns em pessoas que já têm a doença há muito tempo.
Os cistos hepáticos progridem muito mais lentamente do que os cistos renais. Na Doença renal policística autossômica dominante, as mulheres terão mais e maiores cistos no fígado do que os homens.
Os cistos que ocorrem na Doença renal policística autossômica dominante geralmente não perturbam a função hepática normal, mas podem causar sintomas. Os sintomas incluem:
- Hepatomegalia (aumento do fígado)
- Dor na parte inferior das costas
- Uma sensação de plenitude abdominal
- Dor abdominal, inchaço, distensão abdominal
- Dispneia (falta de ar) com esforço.
- Refluxo gastroesofágico (refluxo do conteúdo do estômago para o esôfago)
- Icterícia (amarelecimento dos olhos ou da pele se os cistos bloquearem as vias biliares).
Às vezes, um cisto hepático pode causar dor intensa ou persistente e pode ser necessária uma cirurgia para drenar o cisto. É raro o fígado ficar extremamente inchado e parar de funcionar, mas se isso acontecer, pode ser necessária uma cirurgia para remover a parte afetada do fígado ou para realizar um transplante de fígado.
Complicações
Muitas complicações podem ocorrer como resultado de Doença renal policística autossômica dominante grave ou em estágio avançado. Estar ciente dessas complicações pode ajudá-lo a ficar por dentro dos sintomas novos ou que pioram e a receber tratamento o mais rápido possível.
Falência renal.
Doença renal policística autossômica dominante é a quarta causa de insuficiência renal nos Estados Unidos e em todo o mundo. Também chamada doença renal crônica, a insuficiência renal significa que os rins não funcionam mais e não podem atender às necessidades do corpo.
A insuficiência renal não tratada pode levar ao coma e à morte. Cerca de 7 em cada 10 pessoas com Doença renal policística autossômica dominante irão progredir para insuficiência renal e iniciar a diálise por volta da quinta década de suas vidas.
Os sintomas de insuficiência renal podem incluir:
- Pouco apetite e perda de peso.
- Edema (inchaço) dos tornozelos, mãos ou pés.
- Falta de ar.
- Micção frequente, especialmente à noite.
- Comichão na pele.
- Uma sensação geral de mal-estar.
- Disfunção erétil
- Amenorreia (períodos ausentes)
- Problemas de concentração
Problemas do sistema vascular
Os problemas do sistema vascular afetam as artérias, veias e vasos sanguíneos que transportam a linfa e problemas que afetam o fluxo sanguíneo. Os dois problemas mais comuns do sistema vascular relacionados a Doença renal policística autossômica dominante são válvulas cardíacas anormais e aneurismas cerebrais.
Válvulas cardíacas anormais: são uma complicação da Doença renal policística autossômica dominante que afetam algumas pessoas com doença avançada. Válvulas cardíacas anormais podem afetar o fluxo sanguíneo para a aorta – a grande artéria que transporta o sangue do coração para o resto do corpo.
Aneurisma cerebral: um aneurisma cerebral é uma protuberância em um vaso sanguíneo do cérebro que se parece com uma baga pendurada em uma haste. Um aneurisma pode se romper e causar sangramento no crânio com risco de vida, que precisa de tratamento de emergência. Ligue para seu médico se sentir fortes dores de cabeça que não desaparecem com analgésicos de venda livre.
Problemas de sintomas digestivos.
Além de cistos hepáticos e pancreáticos, doença renal policística autossômica dominante também pode causar divertículos, pequenas bolsas que empurram pontos fracos na parede do cólon. Os divertículos podem causar diverticulose, que pode causar problemas de evacuação e dor abdominal.
Problemas reprodutivos.
Embora seja possível para a maioria das mulheres com PKD ter uma gravidez normal, muitas têm pressão alta e função renal diminuída, o que pode levar a complicações na gravidez, incluindo pré-eclâmpsia.
A pré-eclâmpsia causa pressão arterial extremamente alta, proteína na urina e inchaço das pernas, pés e mãos. É um precursor da eclâmpsia, um problema de saúde grave perigoso para a mãe e o bebê e causa convulsões.
Homens com Doença renal policística autossômica dominante podem apresentar cistos nas vesículas seminais – às duas pequenas glândulas que armazenam e produzem o fluido que constitui o esperma. Os cistos da vesícula seminal podem causar infertilidade, mas isso é raro.
Pessoas com PKD que estão pensando em ter filhos podem querer discutir suas preocupações sobre o planejamento familiar com um conselheiro de genética.
Quando consultar um médico?
Não é incomum que alguém com Doença renal policística autossômica dominante tenha a condição por anos e não saiba que a tem.
Doença renal policística autossômica dominante é frequentemente diagnosticado em pessoas com mais de 30 anos de idade porque os sintomas geralmente não começam antes dessa idade.
Se você desenvolver sinais ou sintomas de Doença renal policística autossômica dominante, consulte seu médico. Isso é especialmente importante se você tiver um parente de primeiro grau com a doença – um pai, um irmão ou até mesmo um filho.
Causas
Doença renal policística autossômica dominante é uma das doenças genéticas comuns com uma incidência de cerca de 1 em 800 pessoas. Doença renal policística autossômica dominante é frequentemente diagnosticado em adultos com idades entre 30 e 50, mas também pode ocorrer na primeira infância ou adolescência.
Doença renal policística autossômica dominante é o resultado de uma mutação genética que interrompe o desenvolvimento normal de algumas células dos rins, levando ao desenvolvimento de cistos. Mudanças genéticas em PDK1 e PKD2 são as causas mais comuns de Doença renal policística autossômica dominante.
A maioria das pessoas com Doença renal policística autossômica dominante tem defeitos no gene PDK1 e cerca de 15% das pessoas com Doença renal policística autossômica dominante têm o gene PKD2 defeituoso.
Com Doença renal policística autossômica dominante, uma criança tem 50% de chance de desenvolver Doença renal policística autossômica dominante se um de seus pais tiver um gene PKD1 ou PKD2 defeituoso.
A gravidade da Doença renal policística autossômica dominante dependerá de qual dos genes PKD está com defeito. Pessoas com defeito em PKD1 desenvolverão insuficiência renal muito mais rápido do que pessoas com defeito em PKD2.
Outro tipo de PKD é a doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD). É muito mais raro e apenas herdado se ambos os pais forem portadores do gene defeituoso. ARPKD pode ser fatal no primeiro mês de vida, mas as crianças que sobreviverem precisarão de diálise ou transplante de rim mais tarde na infância.
Resumo
A doença renal policística autossômica dominante é uma doença hereditária que causa pequenos sacos cheios de líquido chamados cistos nos rins.
É causada por mutações nos genes PKD1 e PKD2. Os sinais e sintomas da doença geralmente se desenvolvem entre 30 e 50 anos, mas a doença também pode afetar crianças.
Além de cistos, doença renal policística autossômica dominante pode causar dor no abdômen, lado ou parte inferior das costas, sangue na urina, cálculos renais e ITUs recorrentes. A Doença renal policística autossômica dominante acabará por levar à perda da função renal, o que ocorre gradualmente.
Se você desenvolver sinais e sintomas da doença, fale com seu médico imediatamente, especialmente se Doença renal policística autossômica dominante for da família.
Conclusão
A gravidade da doença renal policística autossômica dominante varia de pessoa para pessoa. Frequentemente, é difícil para os médicos preverem as perspectivas de longo prazo.
Em geral, a Doença renal policística autossômica dominante progride lentamente e os sintomas tendem a piorar com o tempo. Muitas pessoas desenvolvem insuficiência renal mais tarde na idade adulta e precisam de diálise ou transplante renal.
Felizmente, é possível gerenciar Doença renal policística autossômica dominante por muitas décadas com medicamentos e opções de estilo de vida, saudáveis.
Certifique-se de consultar o seu profissional de saúde regularmente para controlar e limitar os problemas renais e outras complicações de doenças.
