O que é doença renal cística medular?
A doença renal cística medular é uma condição rara onde pequenos sacos cheios de líquido chamados cistos se formam no centro dos rins.
A cicatrização também ocorre nos túbulos dos rins. A urina viaja nos túbulos do rim e através do sistema urinário. A cicatriz faz com que esses túbulos funcionem mal.
Para entender a Doença renal cística medular, ajuda saber um pouco sobre seus rins e o que eles fazem. Seus rins são dois órgãos em forma de feijão do tamanho de um punho fechado. Eles estão localizados em ambos os lados da coluna, perto do meio das costas.
Seus rins filtram e limpam seu sangue – diariamente, cerca de 200 litros de sangue passam pelos rins. O sangue limpo retorna ao seu sistema circulatório.
Os produtos residuais e o fluido extra tornam-se urina. A urina é enviada para a bexiga e, eventualmente, removida do seu corpo.
O dano causado pela Doença renal cística medular leva os rins a produzir urina que não é suficientemente concentrada. Em outras palavras, sua urina é muito aquosa e não possui a quantidade adequada de resíduos.
Como resultado, você acabará urinando muito mais líquido do que o normal (poliúria), pois seu corpo tenta se livrar de todos os resíduos extras. E quando os rins produzem muita urina, água, sódio e outros produtos químicos vitais são perdidos.
Tipos de Doença renal cística medular.
A nefronoftise juvenil e a Doença renal cística medular estão intimamente relacionadas. Ambas as condições são causadas pelo mesmo tipo de dano renal e resultam nos mesmos sintomas.
A principal diferença é a idade de início. A nefronoftise juvenil geralmente ocorre entre as idades de 10 a 20 anos, enquanto a Doença renal cística medular é uma doença de início adulto.
Além disso, existem dois subconjuntos de Doença renal cística medular: tipo 2 (geralmente afeta adultos de 30 a 35 anos) e tipo 1 (geralmente afeta adultos de 60 a 65 anos).
Causas de Doença renal cística medular.
Tanto a nefronoftise juvenil quanto a Doença renal cística medular são condições genéticas autossômicas dominantes. Isso significa que você só precisa obter o gene de um dos pais para desenvolver o distúrbio. Se um dos pais tem o gene, a criança tem 50% de chance de obtê-lo e desenvolver a doença.
Além da idade de início, a outra grande diferença entre nefronoftise juvenil e Doença renal cística medular é que eles são causados por diferentes defeitos genéticos.
Sintomas de Doença renal cística medular.
Os sintomas da Doença renal cística medular se parecem com os sintomas de muitas outras condições, dificultando o diagnóstico. Esses sintomas incluem:
- micção excessiva
- aumento da frequência de micção à noite (noctúria)
- pressão sanguínea baixa
- fraqueza
- desejos de sal (devido ao excesso de perda de sódio do aumento da micção)
À medida que a doença progride, pode ocorrer insuficiência renal (também conhecida como doença renal terminal). Os sintomas de insuficiência renal podem incluir o seguinte:
- hematomas ou sangramento
- facilmente fatigado
- soluços frequentes
- dor de cabeça
- mudanças na cor da pele (amarelo ou marrom)
- coceira da pele
- cãibras musculares ou espasmos
- náusea
- perda de sensibilidade nas mãos ou pés
- Vomitando sangue
- fezes sangrentas
- perda de peso
- fraqueza
- convulsões
- alterações no estado mental (confusão ou alerta alterado)
- coma
Teste e diagnóstico de Doença renal cística medular.
Se você tiver sintomas de Doença renal cística medular, seu médico poderá solicitar vários testes diferentes para confirmar seu diagnóstico. Os exames de sangue e urina serão os mais importantes para identificar Doença renal cística medular.
Hemograma completo.
Um hemograma completo analisa o número total de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Este teste procura anemia e sinais de infecção.
Bom teste.
O teste de nitrogênio ureico no sangue (BUN) procura a quantidade de uréia, um produto de degradação da proteína, elevada quando os rins não estão funcionando adequadamente.
Coleta de urina.
Uma coleta de urina de 24 horas confirmará a micção excessiva, documentará o volume e a perda de eletrólitos e medirá a depuração de creatinina. A depuração de creatinina revelará se os rins estão funcionando adequadamente.
Teste de creatinina no sangue.
Um teste de creatinina no sangue será feito para verificar seu nível de creatinina. A creatinina é um resíduo químico produzido pelos músculos, filtrado para fora do corpo pelos rins. Isto é usado para comparar o nível de creatinina no sangue com a depuração de creatinina renal.
Teste de ácido úrico.
Um teste de ácido úrico será feito para verificar os níveis de ácido úrico. O ácido úrico é um produto químico criado quando seu corpo decompõe certas substâncias alimentares.
O ácido úrico passa para fora do corpo através da urina. Os níveis de ácido úrico geralmente são altos em pessoas com Doença renal cística medular.
Urinálise
Um exame de urina será feito para analisar a cor, a gravidade específica e os níveis de pH (ácido ou alcalino) da urina. Além disso, seu sedimento de urina será verificado quanto ao conteúdo de sangue, proteínas e células. Este teste ajudará o médico a confirmar um diagnóstico ou descartar outros possíveis distúrbios.
Testes de imagem.
Além dos exames de sangue e urina, seu médico também pode solicitar uma tomografia computadorizada abdominal/renal. Este teste usa imagens de raios-X para ver os rins e o interior do abdômen. Isso pode ajudar a descartar outras causas potenciais de seus sintomas.
Seu médico também pode querer realizar um ultra-som renal para visualizar os cistos em seus rins. Isto é para determinar a extensão do dano renal.
Biópsia
Em uma biópsia renal, um médico ou outro profissional de saúde removerá um pequeno pedaço de tecido renal para examiná-lo em um laboratório, sob um microscópio. Isso pode ajudar a descartar outras possíveis causas de seus sintomas, incluindo infecções, depósitos incomuns ou cicatrizes.
Uma biópsia também pode ajudar seu médico a determinar o estágio da doença renal.
Como a Doença renal cística é tratado?
Não há cura para Doença renal cística. O tratamento para a condição consiste em intervenções que tentam reduzir os sintomas e retardar a progressão da doença.
Nos estágios iniciais da doença, seu médico pode recomendar aumentar a ingestão de líquidos. Você também pode ser obrigado a tomar um suplemento de sal para evitar a desidratação.
À medida que a doença progride, pode ocorrer insuficiência renal. Quando isso ocorre, você pode ser obrigado a fazer diálise. A diálise é um processo no qual uma máquina remove resíduos do corpo que os rins não conseguem mais filtrar.
Embora a diálise seja um tratamento de manutenção da vida, as pessoas com insuficiência renal também podem ser submetidas a um transplante de rim.
Complicações a longo prazo da Doença renal cística
As complicações da Doença renal cística medular podem afetar vários órgãos e sistemas. Esses incluem:
- anemia (baixo teor de ferro no sangue)
- enfraquecimento dos ossos, levando a fraturas
- compressão do coração devido ao acúmulo de líquido (tamponamento cardíaco) Alterações no metabolismo do açúcar
- insuficiência cardíaca congestiva
- falência renal
- úlceras no estômago e intestinos
- sangramento excessivo
- pressão alta
- infertilidade
- problemas menstruais
- dano do nervo
Quais são as perspectivas para a Doença renal cística?
Doença renal cística leva à doença renal em estágio final – em outras palavras, a insuficiência renal ocorrerá eventualmente.
Nesse ponto, você precisará fazer um transplante de rim ou fazer diálise regularmente para manter seu corpo funcionando adequadamente. Converse com seu médico sobre suas opções.
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