O que é diabetes insipidus nefrogênico? 

O diabete insipidus nefrogênico (NDI) é um distúrbio raro que ocorre quando os rins não conseguem concentrar a urina. Na maioria das pessoas, o corpo equilibra os líquidos que você ingere com a quantidade de urina que você excreta ou expele do seu corpo.

No entanto, as pessoas com NDI produzem quantidades excessivas de urina. Esta é uma condição conhecida como poliúria e causa sede insaciável, ou polidipsia. 

O NDI ocorre quando o equilíbrio entre a ingestão de líquidos e a excreção de urina é interrompido. O NDI pode causar desidratação, entre outras complicações, por isso é importante conversar com um médico se estiver com sintomas. NDI pode ser fatal se você não receber tratamento para isso. Quanto mais cedo você receber o diagnóstico, melhor será sua perspectiva. 

O NDI não está relacionado ao diabete mellitus, que é mais comumente conhecido como diabete. 

Quais são os sintomas do diabete insipidus nefrogênico? 

Os sintomas da NDI variam com a idade. Os bebês são severamente afetados, mas os sintomas podem se assemelhar a muitos outros distúrbios. À medida que as crianças envelhecem, os sintomas tornam-se mais reconhecíveis.

Se um diagnóstico não for feito, os sintomas podem se tornar graves o suficiente para ameaçar a vida. Você deve visitar seu médico o mais rápido possível se estiver apresentando sintomas de NDI. 

Sintomas em bebês. 

Os sintomas em bebês podem incluir: 

• fraldas molhadas em excesso 
• vômito 
• febres recorrentes que não têm causa conhecida 
• constipação 

Sintomas em crianças pequenas 

Os sintomas em crianças pequenas podem incluir:

• enurese 
• dificuldades no treinamento do toalete 
• um fracasso para prosperar 
• confusão mental devido à desidratação 

Sintomas em crianças mais velhas 

Crianças mais velhas e adolescentes podem apresentar sintomas que incluem: 

• alto débito urinário 
• sono perturbado e fadiga de urinar à noite 
• baixo peso corporal devido à preferência de água à comida 
• um fracasso para prosperar 

Sintomas em adultos 

Os sintomas mais comuns experimentados por adultos incluem: 

• sede excessiva 
• micção excessiva 
• micção frequente à noite 

Sintomas raros e potencialmente fatais incluem choque hipovolêmico e convulsões hipernatrêmicas. 

O choque hipovolêmico pode ocorrer quando a desidratação grave resulta na falta de sangue suficiente para o coração bombear. Esta condição pode resultar em morte se você não receber tratamento para isso. 

As convulsões hipernatrêmicas ocorrem quando há níveis extremamente altos de sódio no sangue devido à falta de água no corpo. Esta condição pode resultar em morte se você não receber tratamento para isso. 

O que causa o diabete insipidus nefrogênico? 

O equilíbrio entre a ingestão de líquidos e a excreção de urina no corpo é regulado por um hormônio chamado vasopressina, ou hormônio antidiurético (ADH).

Quando a ingestão de líquidos é baixa, os níveis de ADH do corpo aumentam e sinalizam aos rins para produzir menos urina. Por outro lado, quando a ingestão de líquidos é alta, os níveis de ADH diminuem e fazem com que os rins criem mais urina.

Os resíduos e o excesso de água no sangue são filtrados pelos rins, que armazenam os resíduos líquidos, ou urina, na bexiga. 

Quando o ADH não funciona normalmente, seja por causa de uma condição médica, medicação ou genética, seus rins não concentram sua urina corretamente. Isso significa que você vai urinar muita água fora do seu corpo.  

Tipos de diabete insipidus nefrogênico. 

O NDI pode ser adquirido ou genético, dependendo do que o está causando.

NDI adquirido

O NDI adquirido resulta do uso de certos medicamentos ou de certas condições médicas. A maioria das formas adquiridas de NDI decorre do uso de medicamentos. Os medicamentos que podem causar NDI adquirido incluem: 

• lítio (uso a longo prazo): um medicamento usado para tratar transtorno bipolar e outras condições mentais 
• demeclociclina: um antibiótico 
• rifampicina: um antibiótico usado para tratar a tuberculose 
• foscarnet: um medicamento antiviral usado para tratar herpes 
• cidofovir: um medicamento antiviral usado para tratar infecções oculares em pessoas com HIV 
• ifosfamida: um medicamento quimioterápico 
• ofloxacina: um antibiótico usado para tratar infecções de ouvido 
• orlistat: um medicamento para perda de peso 
• didanosina (Videx): um medicamento antirretroviral usado para tratar o HIV 

Certas condições médicas que afetam os minerais no corpo ou causam danos aos órgãos também estão ligadas ao NDI. Essas condições médicas interferem no funcionamento normal do ADH e podem causar NDI adquirido.

As condições que podem levar ao NDI incluem: 

• hipercalcemia ou muito cálcio no sangue 
• doença renal crônica, que pode ocorrer devido a uma variedade de causas, incluindo pressão alta e diabete 
• doença renal policística, que é uma condição na qual os cistos crescem nos rins e podem criar um bloqueio no fluxo urinário 
• hipocalemia ou níveis de potássio no sangue muito baixos 
• A gravidez também é uma causa possível. 

Formas leves também podem ocorrer em adultos mais velhos, naqueles doentes e em pessoas com doença renal aguda porque o corpo não consegue concentrar a urina tão bem nessas condições. O NDI adquirido é mais comum em adultos do que em crianças. 

NDI Genético. 

O NDI genético ocorre devido a mutações genéticas, transmitidas através das famílias. Mutações são erros ou danos que causam uma mudança nos genes de uma pessoa. Essas mutações podem interferir no funcionamento normal do ADH. 

O NDI genético ocorre devido a uma mutação em AVPR2 ou AQP2. Cerca de 90 por cento dos casos de NDI herdados são devidos a mutações no gene AVPR2.

Mutações do gene AVPR2 são doenças recessivas ligadas ao X. Isso significa que o defeito do gene está no cromossomo X. Os machos têm apenas um cromossomo X.

Se eles herdarem um cromossomo X com a mutação genética de sua mãe, eles terão a doença. Como as mulheres têm dois cromossomos X, elas só adquirirão a doença se ambos os cromossomos X tiverem a mutação genética. 

Uma porcentagem menor de NDI genético é causada por mutações no gene AQP2, que pode ser autossômico recessivo ou dominante.

Autossômico recessivo significa que uma pessoa deve receber uma cópia do gene anormal de cada pai para desenvolver NDI. Mais raramente, AQP2 é autossômico dominante, o que significa que ter uma cópia do gene mutante pode causar NDI. 

O NDI genético tende a ser diagnosticado em crianças. 

Como o diabete insipidus nefrogênico é diagnosticado? 

É importante obter um diagnóstico precoce de NDI para evitar complicações com risco de vida. Os testes determinarão se seus rins estão fazendo um bom trabalho em manter a quantidade certa de líquido em seu corpo, regulando o volume e a concentração de sua urina.

Os sintomas da NDI dificultam o diagnóstico na infância. Os médicos usam exames de urina e sangue para ajudá-los a fazer um diagnóstico. 

Os tipos de testes de urina incluem o seguinte: 

O teste de poliúria mede o débito urinário de 24 horas por coleta direta. O primeiro teste da manhã mede a gravidade específica, ou densidade, da urina, bem como quaisquer substâncias químicas presentes. 

Os testes de medição medem o pH e a concentração da urina, bem como os níveis de sódio, potássio, cloreto e proteína de creatinina. 

Outros testes para NDI incluem: 

uma ressonância magnética para avaliar o tamanho do seu rim e procurar quaisquer anormalidades anatômicas 

ultrassonografia renal para descartar distúrbios renais e procurar danos a longo prazo exames de sangue para medir os níveis de sódio, potássio, cloreto, ureia e creatina no sangue 

Seu médico também pode recomendar um teste de privação de água. Somente equipes médicas experientes realizam esse teste, pois é potencialmente fatal. O teste envolve abster se de beber água para ver se há alguma alteração na quantidade de urina que você libera. 

Como o diabete insipidus nefrogênico é tratado?

Nas formas agudas e adquiridas de NDI, o tratamento geralmente se concentra na correção da causa subjacente, como a descontinuação de um medicamento que causou a NDI. Em outros casos, os medicamentos regulam o mecanismo da sede e a quantidade de urina liberada. 

Mudanças na dieta. 

A primeira linha de tratamento é muitas vezes uma mudança na dieta. Os médicos geralmente recomendam uma dieta com baixo teor de sódio e baixa proteína para adultos. Essas mudanças na dieta devem ajudar a reduzir a produção de urina. 

Medicamentos 

Se as mudanças na dieta não ajudarem a reduzir sua produção de urina, seu médico pode recomendar medicamentos: 

Desmopressina 

A desmopressina é uma forma sintética de ADH que pode ser usada para tratar NDI não genético. 

Diuréticos e anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) 

AINEs e diuréticos tiazídicos podem ajudar a tratar NDI. No entanto, ambos os medicamentos são considerados como uso off-label. O uso off-label de medicamentos significa que um medicamento aprovado para um propósito é usado para um propósito diferente que não foi aprovado. No entanto, um médico ainda pode usar o medicamento para esse fim.

Portanto, seu médico pode prescrever um medicamento da maneira que achar melhor para seus cuidados. 

Diuréticos e AINEs atuam por mecanismos diferentes para aumentar as quantidades de sódio e água que são reabsorvidas pelo rim. Essas alterações diminuem o volume de urina. 

Diuréticos 

Os diuréticos podem ajudar a regular a quantidade de água excretada do seu corpo na urina. Os diuréticos tiazídicos atuam aumentando a quantidade de água e sódio reabsorvidos pelo rim, o que diminui o volume de urina. 

AINEs 

AINEs, como a indometacina, podem reduzir a produção de urina em pessoas com NDI.

Hidratação intravenosa 

Se você tiver um caso grave de NDI, pode precisar de hidratação intravenosa (IV). Você também pode receber reposição intravenosa de 5% de glicose, que é fluida com adição de açúcar. 

Tratamento de NDI em crianças. 

Se seu filho tiver NDI, seu médico geralmente recomendará uma dieta com baixo teor de sódio, mas não uma dieta com baixo teor de proteínas.

Os bebês com NDI devem ser monitorados com cuidado, porque seus corpos pequenos não têm muito líquido para começar. Bebês com NDI devem tomar água regularmente e entre as mamadas para ajudar a prevenir a desidratação. 

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