O que é deficiência de antitripsina Alfa-1?

O que é deficiência de antitripsina Alfa-1(AAT)

Deficiência de antitripsina Alfa-1 é uma doença genética, o que significa que é transmitida para você de seus pais. Pode causar doenças pulmonares ou hepáticas graves. Você também pode ouvi-lo chamado deficiência AAT. Os sintomas geralmente incluem dificuldade para respirar e pele icterícia, ou amarela.

Não há cura, mas tratamentos podem ajudá-lo a controlar seu fígado e problemas respiratórios.

Você pega a doença porque seu fígado não faz o suficiente de uma proteína chamada antitripsina alfa-1, ou AAT. Você precisa de AAT para proteger seus pulmões. Sem ele, infecções e outros irritantes, como a fumaça do tabaco, quebram partes do pulmão ainda mais rápido.

Se você tem deficiência de AAT, você pode não ter sintomas respiratórios até que você esteja na casa dos 20 ou 30 anos. Quando eles começam, você pode sentir falta de ar ou chiado quando você respira, assim como alguém que tem asma.

Para algumas pessoas, a deficiência de AAT pode causar doença obstrutiva pulmonar obstrutiva crônica (DPOC). Quando você tem DPOC, muitas vezes você tem sintomas de enfisema, uma condição grave que dificulta para você empurrar o ar para fora de seus pulmões. A DPOC pode fazer você tossir muco, fazer você chiar ou ter dificuldade para respirar, e fazer seu peito se sentir apertado.

Você também pode ter bronquite crônica, uma irritação das vias aéreas que faz você tossir muito e causa problemas respiratórios.

Você provavelmente precisará tomar remédio através de um inalador que você carrega por aí, como o tipo que as pessoas com asma usam. Isso é algo que você vai precisar fazer o resto de sua vida.

Tenha em mente que não há dois casos de deficiência de AAT iguais. Nem todo mundo tem sintomas graves. Com o tratamento, você provavelmente ainda será capaz de trabalhar, se exercitar e desfrutar de muitos de seus hobbies favoritos.

Entre em contato com um círculo de amigos e familiares, e pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio. Pode ajudar a falar com pessoas que entendem o que você está passando.

Sintomas da deficiência de AAT

Você pode não saber que tem a doença até ser adulto. A maioria das pessoas consegue entre 20 e 40 anos. Você pode sentir falta de ar, especialmente quando você tenta se exercitar. Você também pode começar a chiar ou ter um som assobiando quando você respira.

Você também pode ter um monte de infecções pulmonares. Outros sinais de alerta incluem:

Sentindo-se cansado
Seu coração bate rápido quando você se levanta.
Perda de peso.

Se a deficiência de AAT causa problemas com seu fígado, você pode ter sintomas como: Um bebê recém-nascido pode ter:

Icterícia, uma tonalidade amarela na pele ou olhos.
Urina amarela.
Problemas para ganhar peso.
Um fígado aumentado
Sangramento do nariz ou toco umbilical.

É raro, mas algumas pessoas também têm uma doença de pele chamada panniculite. Causa endurecimento da pele junto com nódulos ou manchas dolorosas.

Causas da deficiência de AAT

A deficiência de antitripsina Alfa-1 é em família. Se você tem, você tem de genes defeituosos que ambos os seus pais passaram para você.

Algumas pessoas pegam os genes, mas não têm sintomas. Ou eles têm uma versão leve da doença.

Os genes quebrados que você recebe de seus pais fazem com que você tenha um baixo nível de proteína AAT em seu sangue. Pode se acumular no fígado em vez de entrar na sua corrente sanguínea.

Esse acúmulo no fígado causa doença hepática. A escassez de proteína AAT em sua corrente sanguínea leva a doenças pulmonares.

Testes para deficiência de AAT

Seu médico pode lhe fazer perguntas como:

Você sente falta de ar?
Você recebe muitos resfriados ou infecções pulmonares?
Você perdeu peso ultimamente?
Notou algum amarelamento de sua pele ou olhos?

Seu médico também ouvirá sua respiração com um estetoscópio para verificar se há chiado ou outros sinais de que seus pulmões não estão funcionando direito.

Você precisa fazer exames de sangue para confirmar seu diagnóstico. Estes testes verificam se você tem os genes quebrados que causam deficiência de AAT. Eles também olham para ver quanto da proteína que você tem em sua corrente sanguínea.

Seu médico também vai testar seus pulmões e fígado para ver quanto dano a condição causou. Por exemplo, um raio-X do tórax pode mostrar sinais de enfisema.

Um exame especial de sangue verifica o nível de oxigênio em suas artérias, um sinal de quão bem seus pulmões funcionam. Você pode respirar em um tubo para ver quanto ar você está recebendo em seus pulmões.

Outro exame de sangue verifica problemas com seu fígado. Você também pode fazer uma biópsia hepática. Para este teste, seu médico usa uma agulha muito fina para tirar algumas células do seu fígado e verificar se há sinais de dano.

Tratamento de Deficiência AAT

Embora não haja cura para a deficiência de AAT, você pode aumentar a quantidade de proteína AAT em seu sangue, o que protege você contra mais danos pulmonares. Os médicos chamam isso de terapia de aumento. Você também pode ter este tratamento se você tiver enfisema.

A terapia de aumento também é chamada de terapia de reposição. Você tem um novo suprimento de proteína AAT que vem do sangue de doadores humanos saudáveis.

Você recebe o tratamento uma vez por semana. O alfa-1 substituto entra em seu corpo através de uma intravenosa. Você pode fazer isso em casa com a ajuda de um técnico, ou você pode ir a um consultório médico.

O objetivo da terapia de aumento é retardar ou parar o dano em seus pulmões. Não vai reverter a doença ou curar qualquer dano que você já tenha. Você vai precisar desses tratamentos para o resto de sua vida.

Dependendo de como você está fazendo, você também pode obter medicação que você respira em seus pulmões com um inalador. Os médicos chamam isso de broncodilatador,o que significa que abre suas vias aéreas.

Se o seu problema respiratório leva a baixos níveis de oxigênio em seu sangue, você pode precisar obter oxigênio extra através de uma máscara ou peça de nariz. Seu médico também lhe dará um encaminhamento para reabilitação pulmonar para ajudá-lo a respirar melhor.

Cuidando de Si mesmo.

Bons hábitos são importantes para ajudá-lo a se manter saudável com essa condição. Você não deve fumar, e você precisa tomar uma vacina contra pneumonia e sua vacina anual contra gripe. Converse com seu médico sobre como se exercitar com segurança, o que fortalece seus pulmões.

Uma boa nutrição pode ajudá-lo a manter seu fígado saudável. Evite poeira e fumaça, e lave as mãos com frequência para evitar infecções. Limite o álcool que você bebe para proteger seu fígado.

Bebês com deficiência de AAT podem precisar de uma fórmula especial de leite ou vitaminas extras. Também é importante que eles façam exames médicos regulares para acompanhar o quão bem seus pulmões e fígado estão funcionando.

O apoio de seus entes queridos, e de outros que têm a mesma condição, também faz uma grande diferença, então você sabe que há pessoas que entendem o que você está passando.

Perguntas para o seu médico?

Faça ao seu médico qualquer pergunta que você tenha sobre essa condição. Você pode começar com estes:

Já tratou outras pessoas com deficiência de AAT?
Como posso proteger meus pulmões e fígado?
Que tratamento você sugere?
Como saberemos como estou?
Devo testar meus filhos para esta condição?

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