O que é acondroplasia?

A acondroplasia é uma rara desordem genética que causa baixa estatura e pernas curvadas. É o resultado de uma mutação genética que é mais provável de surgir nos filhos de homens mais velhos. 

O nanismo refere-se ao crescimento restrito que se deve a causas médicas ou genéticas. Embora o nanismo tenha uma gama de causas possíveis, sobre 90% de casos são o resultado da acondroplasia.

Essa desordem genética pode passar por famílias, mas a maioria das pessoas tem acondroplasia sem ter um pai que compartilha a condição. 

Neste artigo, discutimos a genética da acondroplasia, incluindo a mutação que a causa. Também explicamos como a condição é hereiável, quem é mais propenso a obtê-la, e quais sintomas causa. 

O que é acondroplasia? 

Revisão de 2021 explica que a acondroplasia é uma condição que afeta o crescimento ósseo. Pode levar a vários sintomas, incluindo: 

• baixa estatura 
• pernas curvadas 
• grande tamanho da cabeça
• dígitos curtos 
• cotovelos rígidos 

A revisão observa que esses sintomas podem ter um efeito significativo na qualidade de vida das pessoas e na capacidade de realizar tarefas diárias.

Por exemplo, a combinação de estatura mais curta com cotovelos rígidos pode levar a dificuldades para alcançar itens. Pernas curvadas podem tornar a caminhada difícil e dolorosa. 

Pessoas com acondroplasia também podem desenvolver estenose lombar como resultado do crescimento ósseo anormal. Esta condição causa uma compressão dos nervos da coluna vertebral, levando a dor, fraqueza e problemas de mobilidade.

É uma complicação grave e o causa líder de incapacidade de vida posterior em pessoas com acondroplasia. 

Outras complicações da acondroplasia incluem apneia do sono e problemas auditivos. Pessoas com a condição também têm uma expectativa de vida que é cerca de 10 anos mais, curto do que a da população em geral. 

Não há cura para a condição. No entanto, os médicos podem recomendar várias opções de tratamento para os sintomas e complicações da acondroplasia. Estes podem incluir: 

• fusões espinhais 
• crescimento ósseo guiado 
• tubos de ouvido para problemas de ouvido médio 

Esses tratamentos podem reduzir os sintomas em pessoas com acondroplasia e melhorar sua capacidade de realizar tarefas diárias. 

O que causa isso? 

Acondroplasia é o resultado de uma mutação no gene FGFR3. 

Mutações genéticas referem-se a alterações nos genes que causam diferenças entre os indivíduos. Os genes fornecem instruções para as células do corpo e influenciam como elas crescem, interagem e morrem.

Mutações genéticas podem influenciar qualquer estágio nesse processo e produzir uma ampla gama de características. 

O gene FGFR3 fornece instruções para a proteína fator de crescimento do fibroblasto 3 (FGFR3). Essa proteína influências como as células se dividem, amadurecem e formam estruturas, como ossos. Mutações genéticas FGFR3 fazem com que o FGFR3 se torne hiperativo, o que pode afetar o crescimento. 

Pessoas com a mutação causadora de acondroplasia em seu gene FGFR3 reduziram o crescimento em alguns de seus ossos. 

Mutações genéticas ocorrem o tempo todo e geralmente são inofensivas. Eles podem surgir sem nenhuma razão clara. No entanto, há algumas evidência inconclusiva sugerindo que a exposição pré-natal a poluentes poderia aumentar o risco de mutações genéticas FGFR3.

Portanto, este é um possível fator de risco para a acondroplasia, embora mais pesquisas sejam necessárias para confirmar a associação.

Quais são as chances de passá-lo para as crianças? 

A acondroplasia pode passar por famílias porque os pais passam genes para seus filhos. Há uma chance de alguém com uma mutação genética FGFR3 passá-lo para seu filho, que pode então desenvolver a condição. 

No entanto, acondroplasia é raro, e uma revisão de 2020 afirma que cerca de 80% das pessoas com a condição têm pais com estatura média. Esses pais têm uma chance muito baixa de ter outro filho com a condição. 

No entanto, o assunto é mais complexo quando um ou ambos os pais têm acondroplasia. Se ambos os pais têm a condição, há um: 

• 25% de chance de que a criança tenha estatura média 
• 50% de chance de que a criança tenha acondroplasia 
• 25% de chance de a criança ter acondroplasia homozygous, que causa morte durante a infância 

Quem isso afeta? 

Outros fatores genéticos podem afetar as chances de desenvolver acondroplasia. A idade do pai pode aumento a probabilidade de uma pessoa desenvolver a mutação genética FGFR3 apesar de ter pais sem acondroplasia.

Pais com mais de 34 anos têm uma probabilidade muito maior de ter filhos com a mutação genética FGFR3 que desenvolvem acondroplasia à medida que envelhecem. 

Pesquisas sugerem que cerca de 1 em cada 15.000 as crianças terão a condição. No entanto, 1 em cada 1.875 crianças cujos pais têm mais de 50 anos no momento de seu nascimento terão alguma forma de displasia esquelética. A displasia esquelética refere-se a um grupo de condições que afetam as células ósseas e cartilagens, incluindo acondroplasia. 

Ainda não está claro se outros fatores afetam a probabilidade de desenvolver acondroplasia. 

Um abrangente, revisão 2020 das evidências sugere que a acondroplasia é mais comum em certas partes do mundo, como o norte da África, a África subsaariana e o Oriente Médio.

No entanto, os autores afirmam que a qualidade dos dados dessas regiões é ruim e que mais pesquisas são necessárias.

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