O que é acondroplasia?

A acondroplasia é uma rara desordem genética que causa baixa estatura e pernas curvadas. É o resultado de uma mutação genética que é mais provável de surgir nos filhos de homens mais velhos.

O nanismo refere-se ao crescimento restrito que se deve a causas médicas ou genéticas. Embora o nanismo tenha uma gama de causas possíveis, sobre 90% de casos são o resultado da acondroplasia.

Essa desordem genética pode passar por famílias, mas a maioria das pessoas tem acondroplasia sem ter um pai que compartilha a condição.

Neste artigo, discutimos a genética da acondroplasia, incluindo a mutação que a causa. Também explicamos como a condição é hereiável, quem é mais propenso a obtê-la, e quais sintomas causa.

O que é acondroplasia?

Revisão de 2021 explica que a acondroplasia é uma condição que afeta o crescimento ósseo. Pode levar a vários sintomas, incluindo:

baixa estatura
pernas curvadas
grande tamanho da cabeça
dígitos curtos
cotovelos rígidos

A revisão observa que esses sintomas podem ter um efeito significativo na qualidade de vida das pessoas e na capacidade de realizar tarefas diárias.

Por exemplo, a combinação de estatura mais curta com cotovelos rígidos pode levar a dificuldades para alcançar itens. Pernas curvadas podem tornar a caminhada difícil e dolorosa.

Pessoas com acondroplasia também podem desenvolver estenose lombar como resultado do crescimento ósseo anormal. Esta condição causa uma compressão dos nervos da coluna vertebral, levando a dor, fraqueza e problemas de mobilidade.

É uma complicação grave e o causa líder de incapacidade de vida posterior em pessoas com acondroplasia.

Outras complicações da acondroplasia incluem apneia do sono e problemas auditivos. Pessoas com a condição também têm uma expectativa de vida que é cerca de 10 anos mais, curto do que a da população em geral.

Não há cura para a condição. No entanto, os médicos podem recomendar várias opções de tratamento para os sintomas e complicações da acondroplasia. Estes podem incluir:

fusões espinhais
crescimento ósseo guiado
tubos de ouvido para problemas de ouvido médio

Esses tratamentos podem reduzir os sintomas em pessoas com acondroplasia e melhorar sua capacidade de realizar tarefas diárias.

O que causa isso?

Acondroplasia é o resultado de uma mutação no gene FGFR3.

Mutações genéticas referem-se a alterações nos genes que causam diferenças entre os indivíduos. Os genes fornecem instruções para as células do corpo e influenciam como elas crescem, interagem e morrem.

Mutações genéticas podem influenciar qualquer estágio nesse processo e produzir uma ampla gama de características.

O gene FGFR3 fornece instruções para a proteína fator de crescimento do fibroblasto 3 (FGFR3). Essa proteína influências como as células se dividem, amadurecem e formam estruturas, como ossos. Mutações genéticas FGFR3 fazem com que o FGFR3 se torne hiperativo, o que pode afetar o crescimento.

Pessoas com a mutação causadora de acondroplasia em seu gene FGFR3 reduziram o crescimento em alguns de seus ossos.

Mutações genéticas ocorrem o tempo todo e geralmente são inofensivas. Eles podem surgir sem nenhuma razão clara. No entanto, há algumas evidência inconclusiva sugerindo que a exposição pré-natal a poluentes poderia aumentar o risco de mutações genéticas FGFR3.

Portanto, este é um possível fator de risco para a acondroplasia, embora mais pesquisas sejam necessárias para confirmar a associação.

Quais são as chances de passá-lo para as crianças?

A acondroplasia pode passar por famílias porque os pais passam genes para seus filhos. Há uma chance de alguém com uma mutação genética FGFR3 passá-lo para seu filho, que pode então desenvolver a condição.

No entanto, acondroplasia é raro, e uma revisão de 2020 afirma que cerca de 80% das pessoas com a condição têm pais com estatura média. Esses pais têm uma chance muito baixa de ter outro filho com a condição.

No entanto, o assunto é mais complexo quando um ou ambos os pais têm acondroplasia. Se ambos os pais têm a condição, há um:

25% de chance de que a criança tenha estatura média
50% de chance de que a criança tenha acondroplasia
25% de chance de a criança ter acondroplasia homozygous, que causa morte durante a infância

Quem isso afeta?

Outros fatores genéticos podem afetar as chances de desenvolver acondroplasia. A idade do pai pode aumento a probabilidade de uma pessoa desenvolver a mutação genética FGFR3 apesar de ter pais sem acondroplasia.

Pais com mais de 34 anos têm uma probabilidade muito maior de ter filhos com a mutação genética FGFR3 que desenvolvem acondroplasia à medida que envelhecem.

Pesquisas sugerem que cerca de 1 em cada 15.000 as crianças terão a condição. No entanto, 1 em cada 1.875 crianças cujos pais têm mais de 50 anos no momento de seu nascimento terão alguma forma de displasia esquelética. A displasia esquelética refere-se a um grupo de condições que afetam as células ósseas e cartilagens, incluindo acondroplasia.

Ainda não está claro se outros fatores afetam a probabilidade de desenvolver acondroplasia.

Um abrangente, revisão 2020 das evidências sugere que a acondroplasia é mais comum em certas partes do mundo, como o norte da África, a África subsaariana e o Oriente Médio.

No entanto, os autores afirmam que a qualidade dos dados dessas regiões é ruim e que mais pesquisas são necessárias.

🌟 Desvende os Segredos do Jejum Intermitente: Fortaleça seu Sistema Imunológico, Emagreça com Saúde e Ilumine sua Pele! 💪🍏✨

🌟 Fortaleça sua defesa natural! O jejum intermitente turboalimenta o sistema imunológico, tornando-o mais resistente a invasores indesejados.
🏋️‍♀️ Emagreça com eficiência! O jejum intermitente impulsiona a queima de gordura, transformando seu corpo em uma máquina de emagrecimento.
✨ Radiante por dentro e por fora! Beneficie sua pele com o jejum intermitente, promovendo uma aparência mais jovem e saudável.
🚫 Diga não ao câncer! Estudos sugerem que o jejum intermitente pode ser uma arma poderosa na prevenção do câncer, reduzindo os riscos.
⏰ Ressete seu corpo! O jejum intermitente permite que seu sistema se recupere, promovendo a regeneração celular e melhorando a saúde global.
🧠 Aumente a clareza mental! Experimente uma mente mais afiada e focada, pois o jejum intermitente otimiza a função cerebral.
🍏 Descubra o poder da autolimpeza! O jejum intermitente desencadeia a autofagia, um processo de limpeza celular que contribui para a longevidade.
💪 Ganhe resistência física! Treine seu corpo para ser mais resistente, adaptando-se aos períodos de jejum e melhorando seu desempenho atlético.
🍽️ Flexibilidade para o seu estilo de vida! O jejum intermitente é versátil e pode ser adaptado ao seu ritmo, tornando a saúde acessível a todos.
🌈 Transforme sua vida! Adote o jejum intermitente como um hábito saudável e experiencie os incríveis benefícios que podem impulsionar sua qualidade de vida.

🚀 Transforme sua Vida: Jejum Intermitente para um Corpo Leve, Pele Radiante e Proteção contra o Câncer! 🌈🌿🌟

🚀 Descubra o poder transformador do jejum intermitente para revolucionar sua saúde e estilo de vida.

🌟 Fortaleça seu sistema imunológico, conquiste o corpo dos seus sonhos, e desfrute de uma pele radiante enquanto previne possíveis riscos de câncer.

🤔 Imagine-se mais saudável, enérgico e confiante. Visualize alcançar suas metas de bem-estar de maneira sustentável.

🔥 Não espere mais! Adote o jejum intermitente agora mesmo. Clique para começar sua jornada rumo a uma vida mais saudável e plena. Seu futuro mais vibrante começa hoje! 💪🌈