O que é a síndrome de Turner?

O que é a síndrome de Turner? Sintomas, causas, diagnóstico, tratamento e prevenção.

A síndrome de Turner é uma condição em que falta à mulher todo ou parte de um cromossomo X. Normalmente, as pessoas têm dois cromossomos sexuais em cada célula: as mulheres têm dois cromossomos X e os homens têm um X e um Y.

Na síndrome de Turner, um cromossomo X normal está presente e o outro cromossomo X não funciona porque está ausente, parcialmente ausente ou reorganizado.

Também é possível que uma pessoa com síndrome de Turner tenha o que é conhecido como mosaicismo cromossômico, ou síndrome de Turner em mosaico, onde algumas células têm o número normal de cromossomos X e outras não.

A síndrome de Turner é considerada uma condição rara, estimada para ocorrer em cerca de 1 em cada 2.000 a 2.500 nascidos vivos do sexo feminino.

É o nome de Henry Turner, o endocrinologista americano que descreveu a síndrome pela primeira vez em 1938, e também é conhecido como síndrome de Ullrich-Turner, disgenesia gonadal ou hipoplasia congênita do ovário.

Sinais e sintomas da síndrome de Turner.

A síndrome de Turner está associada a uma ampla variedade de características físicas, mas nem todas as características estão presentes em todos os indivíduos que a apresentam. As características mais comuns da síndrome de Turner são baixa estatura e ausência de puberdade, porque os ovários não se desenvolvem normalmente.

A ultrassonografia pré-natal de um bebê com síndrome de Turner pode mostrar:

Coleção significativa de fluidos na parte de trás do pescoço
Anormalidades cardíacas
Anormalidades renais

Os sinais ou sintomas da síndrome de Turner no nascimento, ou durante a infância incluem:

Comprimento abaixo da média ao nascer.
Crescimento atrasado
Unhas dos pés e unhas mal desenvolvidas.
Paladar alto arqueado.
Antebraços afastados do corpo (chamados cubitus valgus)
Orelhas proeminentes de implantação baixa.
A linha do cabelo baixa na parte de trás da cabeça.
Um queixo pequeno ou recuado.
Dobras de pele na base do pescoço ou pescoço alado.
Pálpebras caídas.
Múltiplas toupeiras.
Cifose (coluna arredondada)
Escoliose (curvatura da coluna)
Pé chato
Dobras epicânticas (em que a pele da pálpebra superior cobre os cantos internos dos olhos)
Estrabismo (em que os olhos não se alinham corretamente)

Os ovários de meninas e mulheres com síndrome de Turner geralmente não contêm óvulos, tornando a maioria das mulheres afetadas inférteis.

No entanto, é possível que mulheres com síndrome de Turner tenham filhos usando óvulos doados e fertilização in vitro. A síndrome de Turner também pode causar defeitos cardiovasculares, especialmente defeitos da aorta (a artéria principal que bombeia o sangue do coração).

As anomalias cardiovasculares são a principal causa de morte entre os indivíduos com síndrome de Turner. A síndrome de Turner também está associada a anormalidades renais, hipertensão, diabetes, doenças da tireoide e perda auditiva. Menos comumente, vasos sanguíneos anormais nos intestinos podem causar sangramento.

A maioria das meninas e mulheres com síndrome de Turner tem inteligência normal, mas defeitos neurocognitivos e coordenação visuoespacial anormal podem causar dificuldades de aprendizagem, especialmente envolvendo cálculos, memória e atenção.

Causas e fatores de risco da síndrome de Turner.

Embora a síndrome de Turner seja considerada uma doença genética, a maioria dos casos não é hereditária. A falta de um cromossomo X resulta de um evento aleatório durante a formação dos óvulos ou espermatozoides em um dos pais da pessoa afetada. Isso é chamado síndrome de Turner da monossomia.

A síndrome de Mosaic Turner resulta de um evento aleatório durante a divisão celular no início do desenvolvimento fetal. Como resultado, algumas células do corpo da pessoa afetada têm duas cópias completas do cromossomo X, enquanto outras células têm apenas uma cópia.

Nos casos de síndrome de Turner causada por uma deleção parcial do cromossomo X, as células apresentam uma cópia completa e outra alterada do cromossomo. Esse erro pode ocorrer no espermatozoide do pai ou no óvulo da mãe, ou como resultado da divisão celular no início do desenvolvimento fetal.

É possível, mas raro, que essa forma de defeito genético passe de uma geração para a outra.

Uma pequena porcentagem de mulheres com síndrome de Turner tem algumas células com uma cópia do cromossomo X e outras têm uma cópia do cromossomo X e algum material do cromossomo Y.

Mulheres com essa forma da doença se desenvolverão biologicamente como mulheres, mas a presença de material do cromossomo Y aumenta o risco de desenvolver um tipo, de tumor chamado gonadoblastoma.

Em geral, porém, as características físicas e complicações de saúde que surgem para mulheres com esses erros cromossômicos variam de pessoa para pessoa.

Fatores de risco para a síndrome de Turner.

A perda ou alteração do cromossomo X que causa a síndrome de Turner ocorre de forma aleatória – às vezes como resultado de problemas com o esperma do pai ou com o óvulo da mãe e, para outras, como resultado de algo que acontece no início do desenvolvimento fetal.

Em geral, é improvável que os pais de uma criança com síndrome de Turner tenham outro filho com o transtorno, ou que qualquer histórico familiar da doença aumente o risco de uma pessoa desenvolvê-la.

Como a síndrome de Turner é diagnosticada?

Se seu médico suspeitar que seu filho tem síndrome de Turner, um teste genético será normalmente feito para analisar seus cromossomos.

Este teste é geralmente feito com uma amostra de sangue, embora seu médico possa fazer uma raspagem de bochecha (esfregaço bucal) ou amostra de pele. O teste determina se as células do seu filho estão sem um cromossomo X ou têm um, ou mais cromossomos X anormais.

No entanto, a idade em que o diagnóstico é feito varia muito de pessoa para pessoa, devido a sintomas leves em alguns indivíduos.

O diagnóstico pode ser feito no pré-natal ou no nascimento, se houver sintomas como inchaço das mãos e dos pés ou dobras frouxas da pele na nuca.

O diagnóstico de síndrome de Turner também pode ocorrer na infância, se a menina não está crescendo tanto ou tão rapidamente quanto o esperado, ou pode ser feito na adolescência, se a menina é muito baixa ou não está entrando na puberdade na adolescência.

Para algumas mulheres, o diagnóstico chega na idade adulta, como consequência de falência ovariana prematura ou menopausa precoce.

E algumas mulheres com síndrome de Turner nunca são diagnosticadas com ela se tiverem apenas características leves da síndrome.

Teste pré-natal para síndrome de Turner.

O seu médico pode realizar um dos dois testes para fazer um diagnóstico antes do nascimento do seu bebê:

Amostra de vilosidade coriônica (CVS)
Amniocentese

A amostragem das vilosidades coriônicas envolve a retirada de um pequeno pedaço de tecido da placenta, que contém o mesmo material genético do bebê e pode ser analisado para identificar erros nos cromossomos. A CVS pode ser feita antes da amniocentese, mas não é tão precisa.

Na amniocentese, uma amostra do líquido amniótico é retirada do útero e testada para analisar os cromossomos do bebê.

Ambos os testes apresentam algum risco para a mãe e para o bebê, que você deve discutir com seu médico antes de fazer qualquer um deles.

Prognóstico da Síndrome de Turner.

O prognóstico de longo prazo para mulheres com síndrome de Turner é geralmente positivo. A pesquisa sugere que a expectativa de vida das mulheres com a doença é um pouco menor do que a média. O gerenciamento proativo de condições crônicas relacionadas, como diabetes, hipertensão e obesidade, pode ajudar.

A maioria das mulheres com síndrome de Turner morre como resultado de doenças relacionadas para as quais estão sob maior risco, incluindo doenças cardíacas e algumas formas de câncer.

Além disso, exames regulares e terapia hormonal mostraram melhorias substanciais na qualidade e duração de vida das mulheres com síndrome de Turner.

Duração da Síndrome de Turner

A síndrome de Turner afeta mulheres diferentes de maneiras diferentes. A condição é geralmente diagnosticada antes do nascimento ou logo após o nascimento, ou durante a primeira infância, mas pode não ser diagnosticada em algumas mulheres até a idade adulta.

No entanto, uma vez diagnosticada, as mulheres com síndrome de Turner devem controlar seus sintomas e complicações pelo resto de suas vidas. Mulheres com síndrome de Turner podem desenvolver uma ampla variedade de problemas de saúde que afetam muitos sistemas de órgãos diferentes — incluindo olhos, coração, rins e trato digestivo.

Opções de tratamento e medicação para a síndrome de Turner.

Não há cura para a síndrome de Turner ou qualquer tratamento comprovado para a doença. No entanto, alguns medicamentos podem ajudar a resolver algumas de suas complicações.

Opções de medicação.

O uso do hormônio do crescimento na infância — administrado diariamente por injeção — pode estimular o crescimento e ajudar uma menina a atingir uma altura adulta mais normal.

Iniciar o tratamento com hormônio do crescimento cedo pode melhorar a altura e o crescimento ósseo. A altura média das mulheres com síndrome de Turner que não receberam hormônio do crescimento é de 1,2 m. A terapia com hormônio do crescimento aumenta a altura do adulto em 10 centímetros, em média.

Em algumas meninas com altura abaixo da média, o médico pode recomendar oxandrolona, bem como o hormônio do crescimento. A oxandrolona é um hormônio que aumenta a produção de proteínas do corpo e aumenta a densidade mineral óssea.

Além disso, a terapia com estrogênio e progesterona pode estimular a maturação sexual e também melhorar os sintomas que causam dificuldades de aprendizagem. A terapia com estrogênio também ajuda a promover o desenvolvimento das mamas e a aumentar o tamanho (volume) do útero, e também pode aumentar a mineralização óssea.

A maioria das meninas com síndrome de Turner começa a estrogênio e a terapia hormonal relacionada por volta dos 12 ou 14 anos, para que comecem a puberdade normalmente. A maioria das mulheres com síndrome de Turner continua a fazer terapia de reposição de estrogênio ao longo da vida, até que a idade média da menopausa seja atingida.

Terapia de reposição de hormônio tireoidiano também pode ser recomendada para tratar qualquer doença potencial da tireoide; O hipotireoidismo é uma complicação comum da síndrome de Turner.

A maioria das mulheres com síndrome de Turner é incapaz de conceber filhos naturalmente e precisará de fertilização in vitro (FIV) — onde um óvulo de uma doadora é usado — se quiserem dar à luz. Como a gravidez com a síndrome de Turner pode ser arriscada, as mulheres são aconselhadas a consultar membros de sua equipe médica antes de iniciar o processo.

Cirurgia para Síndrome de Turner.

Não há procedimento cirúrgico desenvolvido para curar ou tratar a síndrome de Turner. No entanto, como as mulheres com a doença apresentam risco aumentado de desenvolver tumores gonadais — tumores compostos de células normalmente encontradas nos testículos e ovários — é recomendado que o tecido gonadal não funcionante seja removido através de cirurgia.

Equipe de atendimento à síndrome de Turner.

A avaliação e o monitoramento de complicações de saúde associadas à síndrome de Turner ao longo da vida podem ajudar a tratar esses problemas precocemente, antes que progridam.

Como resultado, meninas e mulheres com a doença provavelmente verão sua equipe de cuidados mudar e evoluir com o tempo. No entanto, em geral, a equipe de atendimento deve incluir estes profissionais:

Médico de atenção primária ou pediatra
Geneticista
Ginecologista
Endocrinologista
Cardiologista
Ortopedista
Especialista em ouvido, nariz e garganta.
Audiologista (especialista em audição)
Gastroenterologista
Oftalmologista (oftalmologista)
Profissional de saúde mental
Especialista em fertilidade

Prevenção.

Não há como prevenir a síndrome de Turner. É causado por um erro genético aleatório que leva à falta de um cromossomo X no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Os pais não podem evitar que o erro genético aconteça.

Complicações

Embora a maioria das mulheres com síndrome de Turner possa levar uma vida normal, com uma expectativa de vida próxima da média, a condição tem sido associada a um risco aumentado de uma série de complicações de saúde, incluindo:

Problemas cardíacos
Pressão alta
Dificuldades auditivas
Problemas de visão
Problemas renais
Diabetes
Tireoide hipoativa (hipotireoidismo)
Doença celíaca
Doença inflamatória intestinal
Problemas de saúde esquelética
Problemas de saúde mental e dificuldades de aprendizagem
Infertilidade e complicações na gravidez

Muitos bebês que nascem com a síndrome têm defeitos cardíacos que aumentam o risco de uma série de doenças cardíacas, incluindo insuficiência cardíaca congestiva.

Da mesma forma, mais tarde na vida, as mulheres com síndrome de Turner têm um risco aumentado de hipertensão, o que também aumenta o risco de desenvolver doenças do coração e dos vasos sanguíneos.

A perda auditiva também é comum na síndrome de Turner, devido em alguns casos à perda gradual da função nervosa nos ouvidos. Mulheres com a doença também apresentam risco aumentado de infecções frequentes do ouvido médio, que também podem causar perda auditiva.

Os aparelhos auditivos podem ajudar a compensar qualquer perda auditiva e melhorar o desempenho em ambientes sociais e de aprendizagem.

Meninas e mulheres com síndrome também têm maior probabilidade de apresentar fraqueza nos músculos que controlam os movimentos dos olhos (estrabismo), miopia e outros problemas de visão.

Deformidades renais em meninas e mulheres com síndrome de Turner podem aumentar o risco de hipertensão e infecções do trato urinário.

Mulheres com síndrome de Turner são mais propensas a desenvolver hipotireoidismo causado pelo distúrbio autoimune tireoidite de Hashimoto, bem como diabetes, doença celíaca (intolerância ao glúten) e doença inflamatória intestinal (DII).

Problemas com o crescimento e desenvolvimento dos ossos em meninas e mulheres com síndrome de Turner aumentam o risco de escoliose, enquanto mulheres mais velhas com a doença têm maior probabilidade de desenvolver osteoporose, o que pode causar mais fraturas ósseas.

Embora a maioria das meninas e mulheres com a síndrome de Turner tenham inteligência normal, elas podem ter maior risco de dificuldades de aprendizagem, bem como dificuldades com matemática, memória e atenção. Eles também podem ter problemas de funcionamento em situações sociais e podem estar em maior risco de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).

Finalmente, a maioria das mulheres com síndrome de Turner é infértil, embora possam engravidar após a tecnologia de reprodução assistida envolvendo fertilização in vitro com óvulo de uma doadora. No entanto, as mulheres com síndrome de Turner também apresentam risco aumentado de hipertensão e dissecção da aorta durante a gravidez.

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