O que é a síndrome de Marfan?

O que é a Síndrome de Marfan?

A Síndrome de Marfan é uma condição genética rara que afeta o tecido conjuntivo do corpo.

É uma condição complexa que pode afetar várias partes do corpo, incluindo o coração, os olhos, os ossos e os vasos sanguíneos.

Descrita pela primeira vez pelo médico francês Antoine Marfan em 1896, a síndrome recebeu seu nome em homenagem a ele.

Causas e Genética da Síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan é causada por uma mutação genética no gene FBN1, que fornece instruções para produzir uma proteína chamada fibrilina-1.

Essa proteína desempenha um papel crucial na formação do tecido conjuntivo, que é essencial para a estrutura e função adequadas de vários órgãos e sistemas do corpo.

A condição é hereditária e geralmente é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado é suficiente para causar a síndrome.

No entanto, em cerca de 25% dos casos, a mutação genética ocorre espontaneamente em pessoas sem histórico familiar da doença.

Sinais e Sintomas da Síndrome de Marfan

Principais características físicas

Pessoas com Síndrome de Marfan geralmente têm uma estatura alta, membros longos e finos, mãos e pés alongados e uma proporção corporal desproporcional.

Manifestações cardiovasculares

Problemas cardíacos, como defeitos na válvula aórtica, dilatação da aorta e prolapso da válvula mitral, são comuns em pessoas com essa síndrome.

Problemas oculares

Anormalidades oculares, como miopia, catarata, deslocamento do cristalino e olhos inclinados para fora, também podem ocorrer.

Conclusão

A Síndrome de Marfan é uma condição complexa que requer uma abordagem multidisciplinar para diagnóstico, tratamento e gestão.

Com avanços na genética e na medicina, há esperança para uma melhor compreensão e tratamento dessa síndrome rara.

Educação pública, conscientização e apoio contínuo são essenciais para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas pela Síndrome de Marfan.

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