O que é a Síndrome de Gardner?

A síndrome de Gardner é uma doença hereditária que é um tipo de polipose adenomatosa familiar (FAP). A FAP envolve crescimentos chamados pólipos no trato digestivo, principalmente no cólon e no reto. Esses crescimentos começam benignos e, eventualmente, tornam-se cancerígenos.

Em pessoas com síndrome de Gardner, os crescimentos acontecem dentro e fora do cólon. Sem intervenção, as pessoas com síndrome de Gardner têm um risco muito alto de desenvolver câncer de cólon.

A síndrome de Gardner foi descrita pela primeira vez em 1951. A condição rara ocorre em aproximadamente dois a quatro em cada milhão de pessoas em todo o mundo.

Sintomas da Síndrome de Gardner.

Você pode não saber que tem a síndrome de Gardner porque a condição nem sempre causa sintomas no início. O dentista pode ser o primeiro profissional de saúde a notar os sinais da síndrome de Gardner porque a condição pode causar anomalias dentais, como crescimentos ósseos.

Pessoas com síndrome de Gardner também podem ter anormalidades cutâneas, como cistos, fibromas (tumores benignos feitos de tecido fibroso ou conjuntivo) e lipomas (tumores gordurosos benignos).

Os pólipos geralmente começam a se formar no cólon por volta dos 16 anos. A menos que sejam removidos, os pólipos eventualmente se tornam cancerosos, levando ao câncer de cólon de início precoce.

Pessoas com essa doença também podem desenvolver outros tipos de câncer, como câncer de estômago, câncer de tireoide ou da glândula adrenal.

Sintomas de câncer de cólon.

Pessoas com síndrome de Gardner desenvolvem centenas de pólipos no cólon – às vezes milhares. Estes começam benignos, mas eventualmente se tornam cancerosos, o que leva ao câncer de cólon em uma idade jovem. Normalmente, isso é visto em uma pessoa com mais de 30 anos.

O câncer de cólon nem sempre causa sintomas em seus estágios iniciais. No entanto, os possíveis sintomas podem incluir:

Mudanças na frequência das evacuações
Sangue nas fezes
Diarreia
Prisão de ventre
Sentindo que o intestino não está esvaziando.
Desconforto ou dor abdominal.
Perda de peso sem causa.

Causas

A síndrome de Gardner está associada a mutações no gene APC supressor de tumor. Quando ocorrem mutações neste gene, o rápido crescimento e divisão celular podem ocorrer sem controle, levando ao crescimento de pólipos, tumores e câncer.

A condição é autossômica dominante, o que significa que você só precisa de uma cópia do gene mutado para ter o distúrbio. Isso significa que a maioria das pessoas com síndrome de Gardner tem um dos pais com a doença.

Às vezes, a síndrome de Gardner pode ocorrer devido a uma nova mutação genética. Em casos como esses, não há história familiar da doença.

Diagnóstico

Se você sabe que a síndrome de Gardner ocorre em sua família, pode considerar o teste genético para o gene APC.

Um médico fará um diagnóstico de síndrome de Gardner se uma pessoa tiver:

Pelo menos 100 pólipos em seu cólon, ou menos pólipos e uma história familiar de FAP ou síndrome de Gardner

Crescimentos ósseos

Cistos de tecidos moles, fibromas e tumores desmoides (um tipo de tumor de tecido conjuntivo).

Os médicos podem detectar esses sinais da síndrome de Gardner usando raios-X ou colonoscopia. Um médico ou dentista pode notar crescimentos ósseos durante um raio-X, por exemplo. No entanto, a única maneira de confirmar o diagnóstico da síndrome de Gardner é submetendo-se a um teste genético.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Gardner. No entanto, é possível controlar a condição e reduzir o risco de desenvolver câncer de cólon ou outros cânceres associados.

É essencial fazer exames regulares para verificar se há pólipos cancerígenos e tumores. Seu médico pode recomendar as seguintes opções de triagem:

Exame físico anual, incluindo avaliação da tireoide.

Triagem para certos tipos de tumores que são mais comuns em pessoas com síndrome de Gardner, incluindo tumores desmoides.

Colonoscopia anual ou sigmoidoscopia para verificar se há pólipos usando um tubo flexível com uma câmera inserida no trato digestivo inferior.

Esofagogastroduodenoscopia (EGD) para examinar o revestimento do trato digestivo usando um tubo flexível com uma câmera inserida através da boca no trato digestivo superior.

Se uma pessoa sabe que tem a síndrome de Gardner no início da vida, o rastreamento pode começar aos 10 anos de idade. O rastreamento precoce é usado para verificar se há pólipos e determinar quando é hora de remover o cólon.

O tratamento focado na prevenção pode envolver:

Uso de anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs), como o sulindaco Comer uma dieta saudável.

Tomar um inibidor de COX-2 para retardar o crescimento do pólipo.

Depois que os médicos detectam mais de 20 a 30 pólipos, eles geralmente recomendam a remoção do cólon (colectomia).

Os médicos também podem precisar tratar tumores diferentes dos pólipos do cólon com quimioterapia ou radiação. A maioria dos crescimentos cutâneos associados à síndrome de Gardner são benignos e não requerem tratamento, embora você possa removê-los por razões cosméticas.

Prognóstico

Pessoas com síndrome de Gardner têm alto risco de desenvolver câncer de cólon e outros tipos de câncer. No entanto, se alguém for diagnosticado precocemente, ele pode diminuir o risco de desenvolver complicações.

A única maneira de impedir o desenvolvimento do câncer de cólon em pessoas com síndrome de Gardner é removendo o cólon. Alguns podem optar por remover o intestino grosso e a maior parte do reto com um procedimento de proctocolectomia. A remoção do reto além do cólon diminui as chances de recorrência.

Resumo

A síndrome de Gardner é uma doença hereditária que resulta em crescimentos dentro e fora do cólon. Embora estes comecem como pólipos benignos, as pessoas com síndrome de Gardner têm um risco muito alto de desenvolver câncer de cólon em uma idade jovem.

Os exames anuais de câncer de cólon são uma tática de tratamento. Mas, uma vez que existem vários pólipos, a remoção do cólon é recomendada.

Conclusão

A detecção precoce é importante para a maioria dos cânceres, mas especialmente vital se você tiver a síndrome de Gardner. A remoção do cólon é a única maneira de prevenir o câncer de cólon de início precoce em pessoas com síndrome de Gardner.

Se você sabe que tem histórico familiar dessa doença, é essencial fazer exames regulares, começando com colonoscopias anuais por volta dos 10 anos de idade.

Perguntas frequentes.

Quando a síndrome de Gardner é diagnosticada?

As pessoas podem saber que têm a síndrome de Gardner quando jovens porque têm uma história familiar conhecida da doença. Em média, o diagnóstico acontece por volta dos 25 anos, quando os pólipos começam a causar sintomas.

Como você sabe se tem pólipos?

Os sintomas de pólipos do cólon podem incluir:

Sangramento retal
Anemia sem causa óbvia
Perda de peso inexplicável

Em casos raros, as pessoas podem sentir dor abdominal. No entanto, a maioria das pessoas com pólipos não apresenta nenhum sintoma.

Quantos pacientes com síndrome de Gardner desenvolvem câncer de cólon?

O câncer de cólon é uma complicação inevitável da síndrome de Gardner. A única maneira de prevenir o desenvolvimento do câncer é remover o cólon e o reto.

No entanto, isso não significa que uma pessoa não possa desenvolver outros tipos de câncer comuns em pessoas com FAP e síndrome de Gardner.

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