O que é a Doença de Huntington?
A doença de Huntington é uma doença hereditária e mortal que faz com que as células nervosas do cérebro se destroem. Isso faz com que as habilidades físicas e mentais se enfraquecem, e elas pioram com o tempo. Não há cura. Se começar cedo na vida, chama-se doença juvenil de Huntington.
Um diagnóstico da doença de Huntington pode ser um choque. Há muito o que receber.
Mas tocar em um sistema de apoio, como um assistente social, terapeuta ou grupo de apoio, pode tornar a viagem um pouco menos assustadora. Com a ajuda de uma equipe de saúde, as pessoas com Huntington podem viver independentemente por muitos anos.
Sintomas da Doença de Huntington.
Embora os sintomas possam aparecer pela primeira vez na meia-idade, huntington pode atingir qualquer um desde a infância até a idade avançada. Os sintomas geralmente aparecem pela primeira vez quando as pessoas estão na faixa dos 30 ou 40 anos. Ao longo de 10 a 25 anos, a doença gradualmente mata células nervosas no cérebro.
Isso afeta o corpo, a mente e as emoções. Se os sintomas começarem antes dos 20 anos, é chamado de Doença juvenil de Huntington e pode piorar mais rápido.
Os sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa. E estresse ou excitação podem piorar os sintomas.
Alguns sintomas são mais fáceis de detectar do que outros. Movimentos anormais podem ser a primeira coisa que você nota. A perda de peso pode ser uma preocupação em todas as etapas.
Sintomas da doença de Huntington tendem a se desenvolver em estágios.
Sintomas em estágio inicial
As mudanças podem ser bastante sutis nos estágios iniciais, tornando possível continuar dirigindo e trabalhando. Você pode precisar de uma ajuda extra.
Os sintomas iniciais comuns incluem:
- Problemas para aprender coisas novas.
- Problemas para tomar decisões
- Lapsos de memória
- Mudanças de humor
- Falta de jeito
- Movimentos oculares lentos ou anormais.
- Problemas musculares (distonia)
- Problemas para dormir (insônia)
- Perda de energia e fadiga.
- Sintomas do estágio médio
Com o tempo, os sintomas começam a interferir mais no seu dia-a-dia. Por exemplo, você pode começar a largar as coisas ou a cair. Ou você pode ter problemas para falar, ou engolir.
Manter-se organizado pode ser difícil. E mudanças podem afetar os relacionamentos.
Os sintomas comuns do estágio médio incluem:
- Movimentos de contração descontrolados.
- Problemas para andar
- Confusão
- Perda de memória
- Mudanças de personalidade
- Mudanças de fala
- Declínio nas habilidades de pensamento
- Problemas de deglutição
- Problemas alternados
- Pensamentos de morte, morte ou suicídio
- Perda de peso
- Desenvolvimento de transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), transtorno bipolar ou mania.
Sintomas da fase tardia
Nesta fase, as pessoas com Huntington devem depender de outros para seus cuidados. Andar e falar não são possíveis Muito provavelmente você ainda estará ciente dos entes queridos ao seu redor. Movimentos inquietos podem se tornar graves ou podem diminuir.
Sintomas da doença de Huntington juvenil
Em crianças ou adolescentes, a doença de Huntington pode progredir mais rapidamente e causar sintomas como:
- Andar duro ou desajeitado
- Aumento da falta de jeito.
- Mudanças na fala
- Problemas para prestar atenção
- Queda repentina no desempenho escolar.
- Problemas de comportamento.
- Tremores
- Convulsões
Diagnóstico da Doença de Huntington
A história familiar desempenha um papel importante em um diagnóstico. Seu médico lhe fará perguntas sobre sua formação médica e lhe dará um exame físico. Se você e seu médico suspeitar da doença de Huntington, um neurologista fará mais, testes.
Um neurologista pode testar:
- Reflexos
- Força muscular
- Equilíbrio
- Senso de toque
- Visão
- Audição
- Humor e estado mental
- Memória
- Raciocínio
- Habilidades de pensamento
- Discurso
Tratamento e Remédios Caseiros para a Doença de Huntington
Por enquanto, tratar huntington envolve o gerenciamento de sintomas:
Medicamentos podem ajudar a controlar movimentos inquietos. Seu médico pode trabalhar em estreita colaboração com você para gerenciar quaisquer efeitos colaterais e para mudar os medicamentos, se necessário.
Algumas drogas antipsicóticas têm um efeito colateral que controla o movimento e têm sido úteis para algumas pessoas.
Antidepressivos também podem ajudar com transtorno obsessivo-compulsivo.
Drogas estabilizadoras de humor podem aliviar sintomas de distúrbios de humor, mas podem causar outros efeitos colaterais.
A fonoaudiologia ou a terapia linguística podem ser úteis para qualquer problema com a fala ou a deglutição.
A terapia ocupacional ou física pode ajudá-lo a aprender a controlar melhor os movimentos. E dispositivos auxiliares, como corrimãos, podem ajudá-lo a gerenciar suas habilidades físicas em mudança.
O suporte nutricional vai desde o uso de utensílios especiais até o foco em alimentos densos em nutrientes até a suplementação com alimentação de tubos em estágios posteriores.
O exercício pode ser muito útil. Pessoas com Huntington que permanecem tão em forma e ativas quanto podem parecer fazer melhor do que aqueles que não fazem.
A psicoterapia pode ensinar maneiras de gerenciar mudanças em suas emoções e como você pensa. Estratégias como quebrar tarefas em passos mais simples podem ser um longo caminho para tornar essas mudanças um pouco mais fáceis para você e sua família.
Os membros da família podem ajudar fazendo algumas mudanças em casa:
- Sirva refeições extras e adicione suplementos de alta caloria para ajudá-lo a manter um peso saudável.
- Limite as distrações durante a hora da refeição.
- Escolha alimentos mais fáceis de mastigar e engolir.
- Use garfos e outros utensílios feitos para pessoas com habilidades motoras limitadas. Use copos cobertos com canudos ou bicos de bebida.
- Mantenha uma rotina regular.
- Use lembretes telefônicos ou de computador para tarefas.
- Mantenha a vida o mais calma, simples e de baixo estresse possível.
Para as crianças, trabalhe com o conselheiro escolar para fazer um plano de educação. Veja amigos e mantenha interações sociais o máximo possível.
Adicione rampas de cadeira de rodas e elevadores para casa, se possível. Adicione barras de segurança nos banheiros, ao lado da cama e nas escadas.
Use luzes controladas por voz e outros recursos domésticos “inteligentes”. Use programas eletrônicos de fala ou gráficos de imagens para auxiliar a comunicação.
Causas da Doença de Huntington.
Em 1993, pesquisadores encontraram o gene que causa huntington. Todo mundo tem o gene doença de Huntington, mas em algumas famílias uma cópia anormal do gene é passada de pai para filho. Se você tem um pai com a doença de Huntington, você tem 50% de chance de ter o gene e desenvolver a doença.
Também:
- Homens e mulheres são igualmente propensos a herdar o gene anormal.
- Se você não tem o gene anormal, você não pode pegar Huntington ou passá-lo para seus filhos.
- A doença não pula gerações.
Se você ou membros da sua família planejam ser testados para Huntington, é uma boa ideia obter aconselhamento genético profissional primeiro. Os conselheiros podem ajudar a explicar o que esperar dos resultados dos testes.
Com o conhecimento sobre o gene doença de Huntington, os cientistas têm sido capazes de aprender muito sobre como a doença afeta o cérebro. Mais importante, essa descoberta pode ajudar a abrir caminho para o tratamento futuro.
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