Artrite psoriática e genética: O que saber?
A artrite psoriática (EPS) é uma condição inflamatória que afeta as articulações e áreas onde os tendões e ligamentos se ligam aos ossos. A PSA afeta todos os sexos igualmente e normalmente se desenvolve após os 30 anos. Estudos sugerem uma ligação genética com psA.
A PSA ocorre quando o sistema imunológico de uma pessoa é hiperativo e resulta em inflamação. Uma pessoa também pode sentir dor e inchaço nas articulações ou áreas onde os tendões e ligamentos se ligam ao osso.
Algumas pessoas que desenvolvem PsA também têm psoríase, sendo uma doença autoimune da pele. Pessoas com psoríase podem ter manchas grossas e escamosas na pele.
Neste artigo, examinamos se a AP é genética e como uma pessoa pode herdá-la. Também discutiremos testes genéticos para PsA e os primeiros sinais da condição.
PsA é genético?
Vários fatores causam PsA, incluindo genética e fatores ambientais.
A PSA ocorre em 20 a 30% das pessoas com psoríase. Pesquisas sugerem uma forte ligação genética para o PsA.
Alguns estudos identificaram marcadores genéticos para PsA. Um marcador genético é uma sequência de DNA com uma localização física precisa em um cromossomo. Cromossomos são as estruturas proteicas que contêm as informações genéticas necessárias para produzir descendentes.
Marcadores genéticos podem ajudar a rastrear a herdabilidade de genes ou condições específicas. Eles também podem ajudar a determinar a probabilidade de uma pessoa desenvolver uma doença.
Alguns genes na região do antígeno leucócito humano (HLA) podem estar associados ao PsA. A região do HLA está no cromossomo associado à função imunológica, e a região do HLA também está associada a doenças autoimunes.
Uma revisão sistemática de 2021 constatou que dois genes da região HLA, conhecidos como HLA-B27 e HLA-B39,poderiam estar ligados ao PsA em psoríase. O gene IL13 também pode estar associado ao PsA.
Outros genes que os pesquisadores identificaram como tendo possíveis associações com o PsA incluem:
- HLA-B57
- HLA-B38
- HLA-C06
- IL-23R
- TNIP1
Hereditariedade
Entre 33 a 50% das pessoas com PsA têm pelo menos um parente próximo que também tem psoríase ou PsA. No entanto, o padrão de herdabilidade é desconhecido.
Um estudo de 2020 descobriu que a APS era uma condição herdável, o que significa que um pai pode passar a condição através de seus genes para seus filhos.
O estudo também observa que polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) na região de cromossomos HLA podem ser responsáveis por uma proporção significativa da hereditabilidade do PsA.
SNPs são variações genéticas em nucleotídeos de DNA, que são os componentes que compõem o DNA. Uma pessoa pode herdar SNPs.
Testes genéticos para PsA.
Não há um único gene que possa prever a presença ou a probabilidade de desenvolver PsA. Uma pessoa pode procurar testes genéticos para genes com associações moderadas ao PsA, como hla-b27. No entanto, isso ainda não daria nenhuma informação sobre a probabilidade de desenvolver PsA ou a gravidade do PsA.
Um estudo de 2020 investigou o desempenho dos testes genéticos na identificação de PsA em pessoas com psoríase. Os pesquisadores observam que os testes genéticos tiveram um efeito marginal na previsão de um diagnóstico de PsA, apesar da associação de vários marcadores genéticos de PsA.
Diagnóstico de PSA.
Não há um único teste para PsA. Um médico usará os seguintes exames, exames e exames para confirmar um diagnóstico de PsA:
Histórico médico
Um médico normalmente começará discutindo sintomas e sua gravidade. Eles também podem examinar as áreas que estão causando dor, como as articulações.
Eles podem perguntar sobre o histórico familiar de uma pessoa, como se os parentes têm psoríase ou PsA.
Exame físico.
Um médico pode procurar por articulações inchadas e dolorosas e padrões de artrite e qualquer alteração de pele ou unha.
Testes
Uma pessoa pode precisar de exames para confirmar um diagnóstico, incluindo:
Varreduras de imagens: Os raios-X procuram danos nas articulações ou quaisquer alterações nos ossos, ou articulações. Alternativamente, um médico pode pedir uma ressonância magnética, ultrassom ou tomografia computadorizada.
Exames de sangue: Exames de sangue identificam sinais de inflamação. Por exemplo, os exames de sangue podem procurar proteína C-reativa ou fator reumatoide (RF). Um médico pode solicitar exames de sangue para descartar outros tipos de artrite. Testes de fluidos: Um médico pode tirar uma amostra de fluido de dentro das articulações para descartar outras condições, como gota.
Primeiros sinais de PsA.
A AR pode desenvolver-se lentamente, com sintomas leves aparecendo primeiro, ou progredir muito rapidamente e severamente.
Os sintomas iniciais do PsA podem incluir:
- manchas escamosas e inflamadas da pele
- rigidez articular, dor e inchaço
- ternura nas áreas onde tendões e ligamentos se prendem ao osso, comumente a parte de trás do calcanhar ou sola
- inchaço doloroso dos dedos ou dedos dos pés
- desmoronando, pitting, ou separação das unhas dos dedos
Quando entrar em contato com um médico?
Uma pessoa deve falar com seu médico se notar algum sintoma de PsA. Eles também devem entrar em contato com um médico se esses sintomas se tornarem mais graves muito rapidamente.
A PSA pode levar a outros problemas de saúde sem tratamento, e um diagnóstico precoce é crucial na gestão da condição. Uma pessoa deve ver um médico prontamente se experimentar sintomas de PsA.
Resumo
PsA é uma condição inflamatória. Causa inflamação nas articulações e áreas onde os tendões e ligamentos se ligam aos ossos.
Resulta de um sistema imunológico hiperativo que leva à inflamação. Isso pode causar dor, inchaço e rigidez nas articulações de uma pessoa e outros sintomas, como inchaço nos dedos dos pés e dedos, unhas e alterações na pele, e manchas escamosas da pele.
Está associada à artrite, embora uma combinação de genética e fatores ambientais também possa causar a condição.
Há uma forte associação genética para o PsA, com 33–50% das pessoas com PsA tendo pelo menos um outro parente próximo com a condição. Genes como HLA-B27 e IL13 têm uma associação com o PsA.
Uma pessoa que experimenta sintomas de PsA deve procurar um médico para um diagnóstico correto.
