Angioedema hereditário: um guia para os pais.

Guia dos pais para angioedema hereditário.

O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico. Causa ataques de inchaço grave na pele, mãos, pés, rosto e vias respiratórias. Esses ataques geralmente começam na infância, mas tendem a piorar após a puberdade.

HAE é uma doença genética vitalícia que afeta aproximadamente um em 50.000 a 150.000 indivíduos em todo o mundo.

A gravidade do angioedema hereditário varia significativamente de pessoa para pessoa e existem vários tipos de doença. Este artigo informará os pais sobre a condição, incluindo tipos, herança, sintomas, fatores desencadeantes, tratamento e apoio a uma criança com angioedema hereditário.

Tipos de HAE

Pessoas com angioedema hereditário têm um defeito genético em uma proteína chamada inibidor de C1. O inibidor C1 é encontrado no sangue e atua com o sistema imunológico do corpo para equilibrar os produtos químicos usados para combater doenças e responder a lesões.

Se não houver inibidor de C1 suficiente ou se ele estiver com defeito, isso pode levar ao desequilíbrio dos produtos químicos. Isso faz com que o excesso de fluidos seja liberado no tecido corporal, criando inchaço.

O inchaço causado pelo excesso de líquido preso nos tecidos do corpo é conhecido como edema.

Existem três tipos de HAE:

Tipo I: pessoas com angioedema hereditário tipo I têm níveis baixos da proteína inibidora de C1.

Tipo II: pessoas com este tipo têm níveis normais da proteína inibidora de C1, mas não funciona corretamente.

angioedema hereditário com inibidor de C1 normal: neste tipo, os níveis de proteína do inibidor de C1 são normais e funcionam corretamente. No entanto, defeitos em três genes que controlam a produção do fator XII e do plasminogênio (envolvido na coagulação) e da angiopoietina-1 (envolvida no desenvolvimento dos vasos sanguíneos) causam angioedema hereditário nesses indivíduos.

HAE tipo I é a forma mais comum dessa condição genética. 2 É responsável por 85% dos casos.

Causas de HAE

A herança do HAE é autossômica dominante. Isso significa que a condição genética ocorre quando uma criança herda uma cópia de um gene defeituoso de um dos pais.

Por exemplo, se uma criança tem um dos pais com o gene defeituoso, essa criança tem 50% de chance de herdar esse gene defeituoso.

Ocasionalmente, o angioedema hereditário pode ocorrer em crianças cujos pais não têm angioedema hereditário ou um gene defeituoso. Nessas crianças, ocorre uma mutação espontânea do gene, causando o angioedema hereditário.

Até 25% dos diagnósticos de angioedema hereditário resultam de uma mutação aleatória do gene inibidor de C1.

Seu filho terá HAE?

Se você ou seu parceiro tem um diagnóstico de angioedema hereditário, então seu filho tem 50–50 chances de nascer com a doença.

Se você está planejando ter um bebê e está preocupada porque você ou seu parceiro tem angioedema hereditário, pode ser útil falar com seu médico de família ou um conselheiro genético.

Aconselhamento genético.

Um conselheiro genético pode fornecer informações sobre como uma condição genética pode afetar sua família. Eles podem discutir uma ampla variedade de tópicos com você, incluindo:

Como o HAE é passado de pai para filho?
Os benefícios e desvantagens potenciais dos testes genéticos.
Se um teste genético é certo para você.
Tipos de teste genético para HAE
Conselhos sobre como falar com seu filho, outros membros da família e amigos sobre uma doença genética.
Gerenciando sua saúde durante a gravidez se você tiver HAE

Se você não tiver certeza de como encontrar um conselheiro genético, fale com seu médico de família para orientação.

Sinais e sintomas.

Quais sao os sintomas de angioedema

Os sintomas geralmente começam na infância, pioram durante a puberdade e persistem até a idade adulta. Cinquenta por cento das pessoas relatam que eles experimentaram seus primeiros sintomas até a idade de 7.

O principal sintoma do angioedema hereditário é o inchaço devido ao acúmulo de líquido em excesso (edema). As áreas do corpo mais comumente afetadas são mãos, pés, pálpebras, lábios, órgãos genitais e as membranas mucosas que revestem os tratos respiratório e digestivo.

Uma erupção na pele ou coceira não acompanha o inchaço como aconteceria em uma reação alérgica. Em vez disso, tende a ser difícil e doloroso. Os sintomas observados em diferentes partes do corpo incluem:

Edema cutâneo (edema cutâneo): geralmente ocorre na face, mãos, braços, pernas, órgãos genitais e nádegas. Pode ser doloroso e desagradável à vista, mas é temporário. Os sintomas geralmente desaparecem em dois a quatro dias para a maioria dos ataques.

Sintomas abdominais (inchaço das membranas que revestem o trato gastrointestinal): podem causar dor abdominal, náuseas, vômitos e diarreia. Edema da membrana das vias aéreas superiores: pode incluir a laringe

(traqueia) e a língua, portanto, pode ser fatal. O inchaço nessas áreas pode causar obstrução das vias aéreas superiores, dificuldade para falar, engolir e respirar.

A gravidade dos ataques varia consideravelmente, mesmo nas famílias afetadas. Foram identificados sintomas menos comuns, incluindo sintomas neurológicos, pulmonares (pulmão), renais (rins), urinários e musculoesqueléticos.

Potenciais gatilhos.

Embora os sintomas possam acontecer espontaneamente, os gatilhos potenciais foram identificados. Os gatilhos mais comuns incluem:

Ansiedade
Estresse
Minor trauma
Cirurgia
Resfriados, gripes e outras infecções virais.
Dentes infectados e tratamentos dentários.
Helicobacter pylori (uma bactéria que pode estar presente no estômago)
Intubação para anestésicos durante uma operação.
Alterações hormonais (especialmente puberdade)

Algumas pessoas também relataram que os sintomas são desencadeados após atividades prolongadas, como digitar, escrever, remexer e martelar por longos períodos.

Quando ligar para o médico?

Se seu filho começar a sentir o menor sinal de inchaço na garganta, você deve procurar tratamento imediato. O inchaço na garganta pode bloquear as vias aéreas, o que pode ser fatal.

Os medicamentos que tratam o inchaço causado por alergias (como um injetor de epinefrina, corticosteroides ou anti — histamínicos ) não são tratamentos eficazes para o angioedema hereditário.

Tratamento

Várias opções estão disponíveis para o tratamento e prevenção de ataques de HAE:

Cinryze (inibidor de C1 esterase): É aprovado para o tratamento preventivo de rotina contra-ataques de angioedema HAE em adultos, adolescentes e pacientes pediátricos (6 anos e acima).

Berinert (inibidor de C1 esterase — humano): este medicamento é usado para tratar ataques agudos de angioedema hereditário em adultos e crianças. O Berinert é administrado por via intravenosa (na veia), mas foi projetado para ser autoadministrado após o treinamento.

Ruconest (inibidor de C1 esterase – recombinante): está aprovado para tratar ataques agudos de angioedema hereditário em adultos e adolescentes.

Haegarda (inibidor de C1 esterase — humano, pasteurizado): este medicamento é prescrito para a prevenção de rotina de ataques de angioedema hereditário em pacientes com 6 anos ou mais.

Orladeyo (berotralstat): É usado para a prevenção de rotina de ataques de angioedema hereditário em adultos e pacientes pediátricos com 12 anos ou mais. Este medicamento é tomado por via oral.

Takhzyro (lanadelumab): este medicamento foi aprovado para prevenir ataques de angioedema hereditário em pacientes com 12 anos ou mais.

Kalbitor (ecallantide): este é um tratamento para ataques agudos de angioedema hereditário em pacientes com mais de 12 anos e deve ser administrado por um profissional de saúde.

Firazyr (icatibant genérico): este medicamento pode ser usado para tratar ataques agudos de angioedema hereditário em adultos com mais de 18 anos.

Tratamento Preventivo.

O tratamento preventivo de curto prazo é recomendado antes de cirurgias ou procedimentos odontológicos para evitar ataques causados por esses tipos de gatilhos.

Como sustentar seu filho com HAE

Aprender a lidar com o angioedema hereditário é difícil para crianças e adolescentes. Eles experimentam sintomas físicos, como dor e desconforto, junto com as emoções que os acompanham, como medo, tristeza e ansiedade.

Falar com seu filho é o primeiro passo para apoiar aqueles que vivem com angioedema hereditário.

Ao conversar com seu filho, você pode ajudá-lo a aprender estratégias de enfrentamento e prepará-lo para um episódio de sintomas.

Se você ou seu parceiro tem angioedema hereditário, compartilhe suas experiências com seu filho para que ele não se sinta tão preocupado e com medo se testemunhar um ataque de angioedema hereditário.

Existem organizações de apoio que podem ajudar você e seu filho. Eles oferecem conselhos e kits de ferramentas para apoiar os pais com filhos de todas as idades.

Informações também estão disponíveis para ajudá-lo a discutir angioedema hereditário com os professores de seu filho, a enfermeira da escola e outras pessoas em sua vida.

Incentive seu filho a fazer perguntas sobre angioedema hereditário. Se você está preocupado em não ter as respostas, você pode procurar a ajuda de seu provedor de serviços de saúde para obter respostas.

Também é importante encorajar seu filho a falar abertamente e contar a um adulto se ele está apresentando sintomas, independentemente do ambiente, especialmente quaisquer sintomas na garganta, que podem ser perigosos.

Tranquilize seu filho que existem tratamentos para ajudá-lo a viver a vida ao máximo. Explique que o HAE não deve impedi-los de perseguir e realizar seus sonhos. Existe uma variedade de tratamentos para ajudar a prevenir e tratar os ataques de angioedema hereditário.

Criar um filho com uma doença genética pode ser um desafio para qualquer pai. Além de apoiar seu filho, certifique-se de obter ajuda também se precisar.

Fale com seu médico, colegas ou grupo de apoio se você se sentir estressado, ansioso, preocupado ou deprimido. Falar com famílias que também vivem com angioedema hereditário pode ser uma maneira muito benéfica de lidar com a situação.