Acondroplasia: Genética, herança e impacto.

A acondroplasia é uma condição genética que afeta a capacidade do corpo de converter cartilagem em osso, resultando em membros curtos. A condição é causada por alterações no gene FGFR3, que podem passar de pais para filhos.

A acondroplasia faz com que uma pessoa tenha pernas e braços curtos, uma cabeça aumentada e dedos curtos. O anel e os dedos médios de uma pessoa podem divergir, e isso pode dar a cada mão uma aparência de três pontas.

Pessoas com acondroplasia têm baixa estatura. A altura média de um adulto é de cerca de 4 pés (1,22 m) e 1–4 polegadas.

Neste artigo, olhamos para a acondroplasia e genética, incluindo como a condição ocorre, quão comum é e como as pessoas podem dizer se carregam o gene que a causa. Também descrevemos os sinais de acondroplasia, e como essa forma de nanismo pode afetar a vida de uma pessoa.

Acondroplasia e genética.

A acondroplasia pode passar de pai para filho como um traço autossômico dominante. Isso significa que se apenas um dos pais passar pelo gene alterado, a criança terá a condição.

Duas alterações específicas no gene FGFR3 causam quase todos os casos de acondroplasia. Este gene é responsável por comunicar ao corpo como fazer uma certa proteína. Essa proteína ajuda a desenvolver e manter o tecido ósseo.

Geralmente, o gene FGFR3 muda espontaneamente em uma pessoa que não tem acondroplasia. Cerca de 80% das pessoas nascidas com a condição têm pais de estatura média. Uma pessoa pode ter esse gene alterado sem saber.

Se um ou ambos os pais têm essa forma de nanismo, há uma grande chance de que seu filho herde o gene mudado, também. Às vezes, crianças que herdam duas cópias do gene — uma de cada pai — têm uma forma severa de acondroplasia.

Sinais e sintomas.

Normalmente faz com que uma pessoa tenha:

baixa estatura
pernas curvadas
uma cabeça que é grande, em comparação com seu corpo
braços e pernas curtas, especialmente os braços e coxas superiores
dedos curtos, com dedos médios e anelados que podem divergir
frouxidão conjunta, o que significa que suas articulações são muito móveis uma testa proeminente

Quão comum é?

A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo de membros curtos, mas geralmente, é raro. A condição afeta 1 em 10.000-30.000 pessoas.

As pessoas sabem que têm o gene para acondroplasia?

A maioria das pessoas com gene que causa acondroplasia não sabe que eles o carregam. Isso porque, geralmente, o gene muda espontaneamente antes de passar de pai para filho.

Então, a menos que as pessoas façam testes de DNA antes de conceber, elas podem não estar cientes de seu status genético.

Se uma pessoa tem acondroplasia, um médico geralmente pode reconhecê-la pelos sinais visíveis. Se uma pessoa tem mais de uma condição genética, ou não tem os sinais típicos da condição, o teste de DNA pode confirmar o diagnóstico.

Testes para o gene FGFR3

Testes genéticos podem identificar alterações no gene FGFR3 em 99% de pessoas com acondroplasia. Também pode identificar o gene alterado em pessoas que não têm acondroplasia, mas querem saber se carregam o gene.

Uma pessoa pode optar por testes genéticos se:

quero conceber e quero estar ciente de quaisquer características que eles podem passar estão grávidas e querem tela para condições genéticas antes do parto
ter uma criança com possíveis sinais de acondroplasia

Testes em adultos

Qualquer adulto pode pedir testes genéticos para ver se eles carregam um gene FGFR3 alterado. Para o teste, um médico ou técnico coleta uma amostra de cabelo, sangue ou saliva.

Em seguida, eles enviam a amostra para um laboratório, onde os técnicos procuram mudanças específicas em proteínas, DNA ou cromossomos. Para detectar acondroplasia, eles verificam mudanças características no gene FGFR3.

Testes durante a gravidez

Durante a gravidez, um médico pode conseguir diagnosticar acondroplasia em um feto usando um ultrassom. Isso pode mostrar características da condição, como ossos encurtados do úmero e fêmur.

Para confirmar o diagnóstico, o médico pode sugerir testes genéticos. Isso envolve uma técnica chamada amostragem de sangue umbilical percutâneo — coletando uma amostra de sangue do cordão umbilical.

Esta amostragem traz um pequeno risco para o feto e a pessoa grávida. Raramente, o procedimento causa sangramento ao redor do local da punção ou uma frequência cardíaca baixa sustentada no feto, qualquer um dos quais pode ser grave.

Testes em crianças

Os médicos podem frequentemente diagnosticar acondroplasia com base em sinais físicos, mas se uma criança é muito jovem ou as características não são típicas, um médico pode recomendar testes genéticos.

Um diagnóstico precoce pode ajudar os médicos a monitorar quaisquer complicações relacionadas, como uma curva espinhal, quando a criança ainda é muito jovem. Isso garante que eles recebam tratamento e gestão o mais rápido possível.

Um médico também pode usar um raio-X para ver se os “ossos longos”, como o fêmur e o úmero, são encurtados.

Como a acondroplasia afeta a vida de alguém?

A acondroplasia em si não é tipicamente ameaçadora de vida e não requer uma cura. Com o cuidado adequado, pessoas com acondroplasia podem levar vidas completas e satisfatórias.

Vida cotidiana

A acondroplasia não afeta a inteligência de uma pessoa ou necessariamente impede alguém de fazer coisas típicas, como ir à escola, trabalhar ou ter uma família.

Muitos dos desafios cotidianos que as pessoas associam ao nanismo são o resultado do ableismo, em vez da própria condição.

O poder é preconceito ou discriminação contra pessoas com deficiência, ou pessoas percebidas como portadoras de deficiência. É generalizado e pode dificultar a vida cotidiana.

Por exemplo, muitos espaços públicos não são projetados com acessibilidade em mente. Isso dificulta para pessoas com diferentes necessidades físicas navegar e usar esses espaços. Porque isso é evitável, é uma forma de iniquidade.

Para pessoas com acondroplasia, a falta de inclusividade no design pode resultar em dificuldade:

atingindo as coisas
encontrar banheiros acessíveis
condução

Pessoas com nanismo também podem enfrentar discriminação, que pode impactar a saúde mental.

No entanto, cada pessoa difere, e as experiências de acondroplasia diferem, também. As pessoas podem encontrar informações sobre a adaptação da casa, recursos para cuidadores e professores, e relatos em primeira pessoa de como é ter nanismo neste site. Aqui.

Saúde de longo prazo

Pessoas com acondroplasia têm maior risco de certas complicações de saúde. Os médicos podem tratar ou gerenciar muitos desses. Alguns dos mais comuns são ortopédicos, e podem incluir:

uma coluna curva, como escoliose ou cifose
estreitamento da coluna vertebral, ou estenose espinhal
compressão dos ossos na base do crânio
uma pequena caixa torácica, que pode causar problemas com os pulmões ou vias aéreas, apneia obstrutiva do sono
dor crônica

Além disso, muitas pessoas com acondroplasia têm algum grau de hidrocefalia, que se refere ao fluido no cérebro. Uma pequena quantidade geralmente não é prejudicial, mas a condição pode ser grave. Neste caso, os médicos podem instalar um desvio para drenar o excesso de fluido.

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